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TÃTULO: STAG1 haploinsufficiency an emerging phenotype Full Text
AUTORES: Ana Sousa; Sonia Custodio; Andre Travessa; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR CYTOGENETICS, VOLUME: 12

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TÃTULO: A new case of Bain type X-linked syndromic intellectual disability Full Text
AUTORES: Mariana Soeiro E Sa; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26

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TÃTULO: Prenatal diagnosis of holoprosencephaly associated with Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) in a 46,XX fetus
AUTORES: Travessa, A; Dias, P; Rocha, P; Sousa, AB;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: TAIWANESE JOURNAL OF OBSTETRICS & GYNECOLOGY, VOLUME: 56, NÚMERO: 4

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TÃTULO: Description of a child with a 6q14.1-q16.1 interstitial deletion: A very rare entity with airway manifestations Full Text
AUTORES: Catarina Duarte; Rosa Roque Farinha; Ana Rita Santos; Patricia Dias; Ana Berta Sousa; Antonio Marques Pereira;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF PEDIATRIC OTORHINOLARYNGOLOGY, VOLUME: 84

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TÃTULO: Macrodactyly in Tuberous Sclerosis Complex: Case Report and Review of the Literature Full Text
AUTORES: Mariana S E Soeiro e Sa; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 170, NÚMERO: 7

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TÃTULO: A sporadic case of pseudohypoparathyroidism type Ib
AUTORES: Joana Morgado; Patricia Dias; Maria de Lurdes Sampaio; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE ENDOCRINOLOGIA DIABETES E METABOLISMO, VOLUME: 11, NÚMERO: 2

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TÃTULO: Macrodactyly in tuberous sclerosis complex: Case report and review of the literature. Macrodactyly in Tuberous Sclerosis Complex Full Text
AUTORES: Mariana Soeiro e Sá; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Am. J. Med. Genet. - American Journal of Medical Genetics Part A, VOLUME: 170, NÚMERO: 7

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TÃTULO: Macrodactyly in tuberous sclerosis complex: Case report and review of the literature
AUTORES: Mariana Soeiro e Sá; Oana Moldovan; Ana Berta Sousa;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: American Journal of Medical Genetics, Part A, VOLUME: 170, NÚMERO: 7

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TÃTULO: Search for ReCQL4 mutations in 39 patients genotyped for suspected Rothmund-Thomson/Baller-Gerold syndromes. ReCQL4 mutations in 39 patients Full Text
AUTORES: Piard, J; Aral, B; Vabres, P; Holder Espinasse, M; Megarbane, A; Gauthier, S; Capra, V; Pierquin, G; Callier, P; Baumann, C; Pasquier, L; Baujat, G; Martorell, L; Rodriguez, A; Brady, AF; Boralevi, F; Gonzalez Ensenat, MA; Rio, M; Bodemer, C; Philip, N; P Cordier; Goldenberg, A; Demeer, B; Wright, M; Blair, E; Puzenat, E; Parent, P; Sznajer, Y; Francannet, C; DiDonato, N; Boute, O; Barlogis, V; Moldovan, O; Bessis, D; Coubes, C; Tardieu, M; Cormier Daire, V; Sousa, AB; Franques, J; Toutain, A; Tajir, M; Elalaoui, SC; Genevieve, D; Thevenon, J; B Courcet; B Riviere; Collet, C; Gigot, N; Faivre, L; Thauvin Robinet, C; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 87, NÚMERO: 3

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