Ana Berta da Fonseca Vieira Álvares e Sousa Ferrand de Almeida
AuthID: R-002-8QK
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TÃTULO: Different TGM1 mutation spectra in Italian and Portuguese patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence of founder effects in Portugal. Correspondence Full Text
AUTORES: Esposito, G; De Falco, F; Neri, I; Graziano, C; Toschi, B; Auricchio, L; Gouveia, C; Sousa, AB; Salvatore, F;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, VOLUME: 168, NÚMERO: 6
AUTORES: Esposito, G; De Falco, F; Neri, I; Graziano, C; Toschi, B; Auricchio, L; Gouveia, C; Sousa, AB; Salvatore, F;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, VOLUME: 168, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Osteomesopyknosis: An incidental discovery due to back pain Full Text
AUTORES: Joao Madruga Dias; Maria Manuela Costa; Schaller Dias; Alvaro Almeida;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOINT BONE SPINE, VOLUME: 80, NÚMERO: 2
AUTORES: Joao Madruga Dias; Maria Manuela Costa; Schaller Dias; Alvaro Almeida;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOINT BONE SPINE, VOLUME: 80, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population Full Text
AUTORES: Barbosaa, M; Sousa, AB; Medeira, A; Lourenco, T; Saraiva, J; Pinto Basto, J; Soares, G; Fortuna, AM; Superti Furga, A; Mittaz, L; Reis Lima, M; Bonafe, L;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 6
AUTORES: Barbosaa, M; Sousa, AB; Medeira, A; Lourenco, T; Saraiva, J; Pinto Basto, J; Soares, G; Fortuna, AM; Superti Furga, A; Mittaz, L; Reis Lima, M; Bonafe, L;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: 
Scopus 
WOS
Scopus WOS64
TÃTULO: Phenotypic Analysis of Individuals With Costello Syndrome due to HRAS p.G13C Full Text
AUTORES: Karen W Gripp; Elizabeth Hopkins; Katia Sol Church; Deborah L Stabley; Marni E Axelrad; Daniel Doyle; William B Dobyns; Cindy Hudson; John Johnson; Romano Tenconi; Gail E Graham; Ana Berta Sousa; Raoul Heller; Maria Piccione; Giovanni Corsello; Gail E Herman; Marco Tartaglia; Angela E Lin;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 155A, NÚMERO: 4
AUTORES: Karen W Gripp; Elizabeth Hopkins; Katia Sol Church; Deborah L Stabley; Marni E Axelrad; Daniel Doyle; William B Dobyns; Cindy Hudson; John Johnson; Romano Tenconi; Gail E Graham; Ana Berta Sousa; Raoul Heller; Maria Piccione; Giovanni Corsello; Gail E Herman; Marco Tartaglia; Angela E Lin;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 155A, NÚMERO: 4
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TÃTULO: PSMB8 Encoding the beta 5i Proteasome Subunit Is Mutated in Joint Contractures, Muscle Atrophy, Microcytic Anemia, and Panniculitis-Induced Lipodystrophy Syndrome
AUTORES: Anil K Agarwal; Chao Xing; George N DeMartino; Dario Mizrachi; Maria D Dolores Hernandez; Ana Berta Sousa; Laura M Martinez de Villarreal; Heloisa G dos Santos; Abhimanyu Garg;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
AUTORES: Anil K Agarwal; Chao Xing; George N DeMartino; Dario Mizrachi; Maria D Dolores Hernandez; Ana Berta Sousa; Laura M Martinez de Villarreal; Heloisa G dos Santos; Abhimanyu Garg;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
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TÃTULO: An Autosomal Recessive Syndrome of Joint Contractures, Muscular Atrophy, Microcytic Anemia, and Panniculitis-Associated Lipodystrophy
AUTORES: Abhimanyu Garg; Maria D Dolores Hernandez; Ana Berta Sousa; Lalitha Subramanyam; Laura M Martinez de Villarreal; Heloisa G dos Santos; Oralia Barboza;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 95, NÚMERO: 9
AUTORES: Abhimanyu Garg; Maria D Dolores Hernandez; Ana Berta Sousa; Lalitha Subramanyam; Laura M Martinez de Villarreal; Heloisa G dos Santos; Oralia Barboza;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 95, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Clinical and Molecular diagnosis of the skeletal dysplasias associated with mutations in the gene encoding Fibroblast Growth Factor Receptor 3 (FGFR3) in Portugal Full Text
AUTORES: Almeida, MR; Campos Xavier, AB; Medeira, A; Cordeiro, I; Sousa, AB; Lima, M; Soares, G; Rocha, M; Saraiva, J; Ramos, L; Sousa, S; Marcelino, JP; Correia, A; Santos, HG;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 75, NÚMERO: 2
AUTORES: Almeida, MR; Campos Xavier, AB; Medeira, A; Cordeiro, I; Sousa, AB; Lima, M; Soares, G; Rocha, M; Saraiva, J; Ramos, L; Sousa, S; Marcelino, JP; Correia, A; Santos, HG;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 75, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Familial stenosis of the pulmonary artery branches with a JAG1 mutation [Estenose familiar dos ramos da artéria pulmonar com mutaçäo em JAG1]
AUTORES: Sousa, AB; Medeira, A; Kamath, BM; Spinner, NB; Cordeiro, I;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 25, NÚMERO: 4
AUTORES: Sousa, AB; Medeira, A; Kamath, BM; Spinner, NB; Cordeiro, I;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 25, NÚMERO: 4
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ORCID69
TÃTULO: Common germinal-center B-cell origin of the malignant cells in two composite lymphomas, involving classical hodgkin's disease and either follicular lymphoma or B-CLL
AUTORES: Kuppers, R; Sousa, AB; Baur, AS; Strickler, JG; Rajewsky, K; Hansmann, ML;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Molecular Medicine, VOLUME: 7, NÚMERO: 5
AUTORES: Kuppers, R; Sousa, AB; Baur, AS; Strickler, JG; Rajewsky, K; Hansmann, ML;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Molecular Medicine, VOLUME: 7, NÚMERO: 5
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ORCID70
TÃTULO: Common Germinal-Center B-Cell Origin of the Malignant Cells in Two Composite Lymphomas, Involving Classical Hodgkin’s Disease and Either Follicular Lymphoma or B-CLL
AUTORES: Ralf Küppers; Ana B Sousa; Audrey S Baur; John G Strickler; Klaus Rajewsky; Martin-Leo Hansmann;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Molecular Medicine, VOLUME: 7, NÚMERO: 5
AUTORES: Ralf Küppers; Ana B Sousa; Audrey S Baur; John G Strickler; Klaus Rajewsky; Martin-Leo Hansmann;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Molecular Medicine, VOLUME: 7, NÚMERO: 5
