Laura Ferreira Teixeira Vilarinho
AuthID: R-002-GKT
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TÃTULO: Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H+-ATPase subunit ATP6V0A2 Full Text
AUTORES: Uwe Kornak; Ellen Reynders; Aikaterini Dimopoulou; Jeroen van Reeuwijk; Bjoern Fischer; Anna Rajab; Birgit Budde; Peter Nürnberg; Francois Foulquier; William B Dobyns; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Elisa Leao-Teles; Marie Greally; Eva Seemanova; Martina Simandlova; Mustafa Salih; Arti Nanda; Lina Basel-Vanagaite; Hulya Kayserili; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nature Genetics, VOLUME: 40, NÚMERO: 1
AUTORES: Uwe Kornak; Ellen Reynders; Aikaterini Dimopoulou; Jeroen van Reeuwijk; Bjoern Fischer; Anna Rajab; Birgit Budde; Peter Nürnberg; Francois Foulquier; William B Dobyns; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Elisa Leao-Teles; Marie Greally; Eva Seemanova; Martina Simandlova; Mustafa Salih; Arti Nanda; Lina Basel-Vanagaite; Hulya Kayserili; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: Nature Genetics, VOLUME: 40, NÚMERO: 1
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TÃTULO: A new mtDNA-tRNA(Glu) mutation (14728T > C) presenting a late-onset mitochondrial encephalomyopathy Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Joao Nunes; Teresinha Evangelista; Fabiana Fattori; Alessandra Tessa; Cristina Pereira; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 7, NÚMERO: 6
AUTORES: Celia Nogueira; Joao Nunes; Teresinha Evangelista; Fabiana Fattori; Alessandra Tessa; Cristina Pereira; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: MITOCHONDRION, VOLUME: 7, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Congenital disorder of glycosylation type Ia: Searching for the origin of common mutations in PMM2. Origin(s) of PMM2 Gene Mutations Full Text
AUTORES: Quelhas, D; Quental, R; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 3
AUTORES: Quelhas, D; Quental, R; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Identification of a new mtDNA mutation (14724G > A) associated with mitochondrial leukoencephalopathy Full Text
AUTORES: Cristina Pereira; Celia Nogueira; Clara Barbot ; Alessandra Tessa; Carla Soares; Fabiana Fattori; Antonio Guimaraes; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, VOLUME: 354, NÚMERO: 4
AUTORES: Cristina Pereira; Celia Nogueira; Clara Barbot ; Alessandra Tessa; Carla Soares; Fabiana Fattori; Antonio Guimaraes; Filippo M Santorelli; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS, VOLUME: 354, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Mutational spectrum and linkage disequilibrium patterns at the ornithine transcarbamylase gene (OTC) Full Text
AUTORES: Azevedo, L ; Soares, PA ; Quental, R; Vilarinho, L; Teles, EL; Martins, E ; Diogo, L; Garcia, P; Cenni, B; Wermuth, B; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 70, NÚMERO: 6
AUTORES: Azevedo, L ; Soares, PA ; Quental, R; Vilarinho, L; Teles, EL; Martins, E ; Diogo, L; Garcia, P; Cenni, B; Wermuth, B; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 70, NÚMERO: 6
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TÃTULO: SANDO: Two novel mutations in POLG1 gene Full Text
AUTORES: Miguel Fernandes Gago; Rosas, MJ; Joana Guirnaraes ; Mariana Ferreira; Laura Vilarinho; Ligia Castro; Stirling Carpenter;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 8
AUTORES: Miguel Fernandes Gago; Rosas, MJ; Joana Guirnaraes ; Mariana Ferreira; Laura Vilarinho; Ligia Castro; Stirling Carpenter;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: NEUROMUSCULAR DISORDERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Prenatal diagnosis for CDG 1a based on post-mortem molecular study of Guthrie card Full Text
AUTORES: Nogueira, C; Quelhas, D; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 87, NÚMERO: 4
AUTORES: Nogueira, C; Quelhas, D; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 87, NÚMERO: 4
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TÃTULO: Molecular studies in Portuguese patients with Smith-Lemli-Opitz syndrome and report of three new mutations in DHCR7 Full Text
AUTORES: Cardoso, ML; Balreira, A; Martins, E ; Nunes, L; Cabral, A; Marques, M; Lima, MR; Marques, JS; Medeira, A; Cordeiro, I; Pedro, S; Mota, MC; Dionisi Vici, C; Santorelli, FM; Jakobs, C; Clayton, PT; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 85, NÚMERO: 3
AUTORES: Cardoso, ML; Balreira, A; Martins, E ; Nunes, L; Cabral, A; Marques, M; Lima, MR; Marques, JS; Medeira, A; Cordeiro, I; Pedro, S; Mota, MC; Dionisi Vici, C; Santorelli, FM; Jakobs, C; Clayton, PT; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 85, NÚMERO: 3
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TÃTULO: NOVEL MUTATIONS IN 21 PATIENTS WITH L-2-HYDROXYGLUTARIC ACIDURIA OF PORTUGUESE ORIGIN Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Cardoso, ML; Gaspar, P; Barbot, C ; Azevedo, L ; Diogo, L; Santos, M; Carrilho, I; Fineza, I; Kok, F; Chorao, R; Alegria, P; Martins, E ; Teixeira, J; Cabral C Fernandes; Verhoeven, NM; Salomons, GS; Santorelli, FM; Cabral, P; Amorim, Antonio ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 4
AUTORES: Vilarinho, L; Cardoso, ML; Gaspar, P; Barbot, C ; Azevedo, L ; Diogo, L; Santos, M; Carrilho, I; Fineza, I; Kok, F; Chorao, R; Alegria, P; Martins, E ; Teixeira, J; Cabral C Fernandes; Verhoeven, NM; Salomons, GS; Santorelli, FM; Cabral, P; Amorim, Antonio ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 4
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TÃTULO: mtDNA single macrodeletions associated with myopathies: Absence of haplogroup-related increased risk Full Text
AUTORES: Goios, A ; Nogueira, C; Pereira, C; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Pereira, L ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 5
AUTORES: Goios, A ; Nogueira, C; Pereira, C; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Pereira, L ;
PUBLICAÇÃO: 2005, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 28, NÚMERO: 5
