Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB)
Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine

Laboratório Para a Investigação Integrativa e Translacional Em Saúde Populacional (ITR)

Publications Actions
Publicações no Perfil Institucional do Authenticus

Uma Instituição (Grupo) no Authenticus é uma organização que engloba um conjunto de Investigadores (equipa da Instituição ou do Grupo). O conjunto de Investigadores depende da estrutura organizacional da instituição em cada ano e pode ser definido no perfil da Instituição, na secção “Investigadores”. Com base na equipa definida, o Authenticus produz listas de publicações, estatísticas e relatórios institucionais.

As publicações listadas no perfil da Instituição no Authenticus dependem de dois parâmetros:

  • Investigadores associados à equipa da Instituição em cada ano.
  • Origem das Publicações.

As publicações associadas à Instituição podem ter três origens:

  • Publicações validadas pelos membros da equipa - Inclui todas as publicações validadas pelos membros da equipa; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Todas as Publicadas pelos membros da equipa - Inclui todas as anteriores mais aquelas em que um dos autores foi identificado com um membro da equipa, ainda que não tenha sido validada; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Com Base na Afiliação - inclui todas as publicações que têm a Instituição ou o Grupo mencionado na afiliação; não é necessário que a equipa da Instituição esteja definida mas, por outro lado, não é garantido que todas as publicações da Instituição sejam listadas.
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Publications Count: 2790

184 Team Members
Filters -> Year: 2026
2521
TÍTULO: High deletion frequency of the complete AZFa sequence in men with Sertoli-cell-only syndrome
AUTORES: Kamp, C; Huellen, K; Fernandes, S; Sousa, M ; Schlegel, PN; Mielnik, A; Kleiman, S; Yavetz, H; Krause, W; Kupker, W; Johannisson, R; Schulze, W; Weidner, W; Barros, A ; Vogt, PH;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: MOLECULAR HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 7, NÚMERO: 10, PÁGINAS: 987-994
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 122
2522
TÍTULO: Homozygosity mapping of portuguese and Japanese forms of ataxia-oculomotor apraxia to 9p13, and evidence for genetic heterogeneity
AUTORES: Moreira, MD; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Mendonca, P; Barros, José ; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 501-508
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2523
TÍTULO: How counseling carriers of transthyretin Val30Met mutation and end-stage renal disease in the family?
AUTORES: Lobato, L; Beirao, I ; Silva, M; Sequeiros, J ; Sousa, A;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMYLOID-JOURNAL OF PROTEIN FOLDING DISORDERS, VOLUME: 8, PÁGINAS: 96-96
INDEXADO EM: WOS
2524
TÍTULO: Identification of three novel polymorphisms in the MJD1 gene and their frequency study in a Portuguese population.
AUTORES: Costa, MC; Santos, C; Ferro, A; Santos, M; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 417-417
INDEXADO EM: WOS
2525
TÍTULO: Improvement in the molecular diagnosis of Machado-Joseph disease
AUTORES: Maciel, P ; Costa, MDC; Ferro, A; Rousseau, M; Santos, CS; Gaspar, C; Barros, José ; Rouleau, GA; Coutinho, P ; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 11, PÁGINAS: 1821-1827
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2526
TÍTULO: Issues in human GenEthics
AUTORES: Saraiva, JM; Anionwu, E; Belo, M; Jenkins, T; Kristoffersson, U; Marques, I ; Santos, HG; Sequeiros, J ; Simpsom, SA; Wertz, D; Monteiro, C;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Genetics in Medicine, VOLUME: 3, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 218-219
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2
2527
TÍTULO: Liver transplantation in a case of argininaemia  Full Text
AUTORES: Silva, ES; Martins, E ; Cardoso, ML; Barbot, C ; Vilarinho, L; Medina, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 24, NÚMERO: 8, PÁGINAS: 885-887
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 12
2528
TÍTULO: Machado-Joseph disease in South Brazil: clinical and molecular characterization of kindreds  Full Text
AUTORES: Jardim, LB; Pereira, ML; Silveira, I ; Ferro, A; Sequeiros, J ; Giugliani, R;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA, VOLUME: 104, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 224-231
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2529
TÍTULO: Mature teratoma of the middle ear
AUTORES: Roncaroli, F; Scheithauer, BW; Pires, MM ; Rodrigues, AS ; Pereira, JR;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: OTOLOGY & NEUROTOLOGY, VOLUME: 22, NÚMERO: 1, PÁGINAS: 76-78
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2530
TÍTULO: Natural selection at the MJD locus: Phenotypic diversity, survival and fertility among Machado-Joseph Disease patients from the Azores
AUTORES: Lima, M ; Smith, MT; Silva, C; Abade, A; Mayer, FM; Coutinho, P ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF BIOSOCIAL SCIENCE, VOLUME: 33, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 361-373
INDEXADO EM: Scopus WOS
2531
TÍTULO: NATURAL SELECTION AT THE MJD LOCUS: PHENOTYPIC DIVERSITY, SURVIVAL AND FERTILITY AMONG MACHADO-JOSEPH DISEASE PATIENTS FROM THE AZORES
AUTORES: LIMA, M ; SMITH, M; SILVA, C; ABADE, A; MAYER, F; COUTINHO, P;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: J. Biosoc. Sci - Journal of Biosocial Science, VOLUME: 33, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 361-373
INDEXADO EM: CrossRef
2532
TÍTULO: Neurologic findings in Machado-Joseph disease - Relation with disease duration, subtypes, and (CAG)(n)
AUTORES: Jardim, LB; Pereira, ML; Silveira, I ; Ferro, A; Sequeiros, J ; Giugliani, R;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 6, PÁGINAS: 899-904
INDEXADO EM: Scopus WOS
2533
TÍTULO: Ornithine Transcarbamylase Deficiency: Genetics
AUTORES: Luísa Azevedo ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Encyclopedia of Life Sciences
INDEXADO EM: CrossRef
2534
TÍTULO: Parkinsonism phenotype in a large Azorean family affect with Machado-Joseph Disease.
AUTORES: Mota Vieira, L; Ferro, A; Silveira, I; Sequeiros, J ; Coutinho, P; Lopes, J;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 308-308
INDEXADO EM: WOS
2535
TÍTULO: Preimplantation genetic diagnosis for familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)  Full Text
AUTORES: Carvalho, F ; Sousa, M ; Fernandes, S; Silva, J; Saraiva, MJ ; Barros, A ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 21, NÚMERO: 12, PÁGINAS: 1093-1099
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 25
2536
TÍTULO: Preimplantation genetic diagnosis of familial amyloidotic polyneuropathy
AUTORES: Carvalho, F ; Sousa, M ; Fernandes, S; Almeida, V ; Silva, J; Braga, J; Goncalves, J; Barros, A ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 16, PÁGINAS: 51-51
INDEXADO EM: WOS
2537
TÍTULO: Prognosis in non-obstructive azoospermia: the importance of Y-chromosome microdeletions in the AZFc region
AUTORES: Torgal, A; Sousa, M ; Carvalho, F ; Fernandes, S; Silva, J; Barros, A ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 16, PÁGINAS: 189-189
INDEXADO EM: WOS
2538
TÍTULO: Psoriasis and psoriatic arthritis: A possible modifying influence of a non-HLA gene in an HLA class I associated disease
AUTORES: Pereira, C; Pinto, D; Pereira, O; Farinha, F; Massa, A; Cerqueira, J; Pauperio, S; Casimiro, S; Barbosa, P; Vasconcelos, C ; Costa, PM ; Cardoso, MF ; Mendonca, D ; Martins Da Silva, B ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: European Journal of Immunogenetics, VOLUME: 28, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 306
INDEXADO EM: Scopus
2539
TÍTULO: Recessive Ataxia With Ocular Apraxia. Review of 22 Portuguese Patients
AUTORES: Clara Barbot; Paula Coutinho; Rui Chorão; Carla Ferreira; Barros, José ; Isabel Fineza; Karin Dias; José P Monteiro; António Guimarães; Pedro Mendonça; Maria do Céu Moreira; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Arch Neurol - Archives of Neurology, VOLUME: 58, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 201
INDEXADO EM: CrossRef
2540
TÍTULO: Recessive ataxia with ocular apraxia - Review of 22 Portuguese patients
AUTORES: Barbot, C ; Coutinho, P ; Chorao, R; Ferreira, C; Barros, José ; Fineza, I; Dias, K; Monteiro, JP; Guimaraes, A; Mendonca, P; Moreira, MD; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 201-205
INDEXADO EM: Scopus WOS

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