1
TÍTULO: A de novo paradigm for male infertility
AUTORES: Oud M.S.; Smits R.M.; Smith H.E.; Mastrorosa F.K.; Holt G.S.; Houston B.J.; de Vries P.F.; Alobaidi B.K.S.; Batty L.E.; Ismail H.; Greenwood J.; Sheth H.; Mikulasova A.; Astuti G.D.N.; Gilissen C.; McEleny K.; Turner H.; Coxhead J.; Cockell S.; Braat D.D.M.; Fleischer K.; D’Hauwers K.W.M.; Schaafsma E.; Donald F Conrad; Douglas T Carrell; James M Hotaling; Timothy G Jenkins; Rob McLachlan; Moira K O’Bryan; Moira K O’Bryan; Peter N Schlegel; Michael L Eisenberg; Jay I Sandlow; Emily S Jungheim; Kenan R Omurtag; Alexandra M Lopes ; Susana Seixas; Filipa Carvalho ; Susana Fernandes; Alberto Barros; João Gonçalves; Iris Caetano; Graça Pinto; Sónia Correia; Maris Laan; Margus Punab; Ewa Rajpert De Meyts; Niels Jørgensen; Kristian Almstrup; Csilla G Krausz; Keith A Jarvi; Nagirnaja L.; Nagirnaja L.; Conrad D.F.; Friedrich C.; Kliesch S.; Aston K.I.; Aston K.I.; Riera-Escamilla A.; Krausz C.; Gonzaga-Jauregui C.; Santibanez-Koref M.; Elliott D.J.; Vissers L.E.L.M.; Tüttelmann F.; Ramos L.; Xavier M.J.; van der Heijden G.W.; Veltman J.A.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Nature Communications, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1
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2
TÍTULO: Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency: An Update on Genetic Analysis of CYP21A2 Gene
AUTORES: Carvalho, B; Marques, CJ ; Santos Silva, R ; Fontoura, M ; Carvalho, D ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES, VOLUME: 129, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 3
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3
TÍTULO: Effect and in silico characterization of genetic variants associated with severe spermatogenic disorders in a large Iberian cohort  Full Text
AUTORES: Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; Santos Ribeiro, S; Castilla, JA; Gonzalvo, MD; Clavero, A; Vicente, FJ; Guzman Jimenez, A; Burgos, M; Barrionuevo, FJ; Jimenez, R; Sanchez Curbelo, J; Lopez Rodrigo, O; Peraza, MF; Pereira Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F ; Barros, A; Bassas, L; Seixas, S; Goncalves, J; Larriba, S; Lopes, AM; Carmona, FD; Palomino Morales, RJ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: ANDROLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: ESHRE PGT Consortium data collection XIX-XX: PGT analyses from 2016 to 2017
AUTORES: van Montfoort, A; Carvalho, F ; Coonen, E; Kokkali, G; Moutou, C; Rubio, C; Goossens, V; De Rycke, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: HUMAN REPRODUCTION OPEN, VOLUME: 2021, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 3
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TÍTULO: Evaluation of Male Fertility-Associated Loci in a European Population of Patients with Severe Spermatogenic Impairment
AUTORES: Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; Santos Ribeiro, S; Castilla, JA; Gonzalvo, MC; Clavero, A; Vicente, FJ; Guzman Jimenez, A; Costa, C; Llinares Burguet, I; Khantham, C; Burgos, M; Barrionuevo, FJ; Jimenez, R; Sanchez Curbelo, J; Lopez Rodrigo, O; Peraza, MF; Pereira Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F ; Barros, A ; Bassas, L; Seixas, S; Goncalves, J; Larriba, S; Lopes, AM ; Palomino Morales, RJ; Carmona, FD; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Variant PNLDC1, Defective piRNA Processing, and Azoospermia
AUTORES: Nagirnaja, L; Morup, N; Nielsen, JE; Stakaitis, R; Golubickaite, I; Oud, MS; Winge, SB; Carvalho, F ; Aston, KI; Khani, F; van der Heijden, GW; Marques, CJ ; Skakkebaek, NE; Rajpert De Meyts, E; Schlegel, PN; Jorgensen, N; Veltman, JA; Lopes, AM ; Conrad, DF; Almstrup, K;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE, VOLUME: 385, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 3
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TÍTULO: Variants in GCNA, X-linked germ-cell genome integrity gene, identified in men with primary spermatogenic failure  Full Text
AUTORES: Jimmaline J Hardy; Margot J Wyrwoll; William Mcfadden; Agnieszka Malcher; Nadja Rotte; Nijole C Pollock; Sarah Munyoki; Maria V Veroli; Brendan J Houston; Miguel J Xavier; Laura Kasak; Margus Punab; Maris Laan; Sabine Kliesch; Peter Schlegel; Thomas Jaffe; Kathleen Hwang; Josip Vukina; Miguel A Brieño-Enríquez; Kyle Orwig; Judith Yanowitz; Michael Buszczak; Joris A Veltman; Manon Oud; Liina Nagirnaja; Marta Olszewska; Moira K O’Bryan; Donald F Conrad; Maciej Kurpisz; Frank Tüttelmann; Alexander N Yatsenko; Donald F Conrad; Liina Nagirnaja; Kenneth I Aston; Douglas T Carrell; James M Hotaling; Timothy G Jenkins; Rob McLachlan; Moira K O’Bryan; Peter N Schlegel; Michael L Eisenberg; Jay I Sandlow; Emily S Jungheim; Kenan R Omurtag; Alexandra M Lopes ; Susana Seixas; Filipa Carvalho ; Susana Fernandes; Alberto Barros; João Gonçalves; Iris Caetano; Graça Pinto; Sónia Correia; Maris Laan; Margus Punab; Ewa Rajpert-De Meyts; Niels Jørgensen; Kristian Almstrup; Csilla G Krausz; Keith A Jarvi; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Human Genetics, VOLUME: 140, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: CrossRef: 4
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TÍTULO: Bi-allelic Mutations in M1AP Are a Frequent Cause of Meiotic Arrest and Severely Impaired Spermatogenesis Leading to Male Infertility
AUTORES: Wyrwoll, MJ; Temel, SG; Nagirnaja, L; Oud, MS; Lopes, AM ; van der Heijden, GW; Heald, JS; Rotte, N; Wistuba, J; Woste, M; Ledig, S; Krenz, H; Smits, RM; Carvalho, F ; Goncalves, J; Fietz, D; Turkgenc, B; Ergoren, MC; Cetinkaya, M; Basar, M; Kahraman, S; McEleny, K; Xavier, MJ; Turner, H; Pilatz, A; Ropke, A; Dugas, M; Kliesch, S; Neuhaus, N; Aston, KI; Conrad, DF; Veltman, JA; Friedrich, C; Tuttelmann, F; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 107, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
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TÍTULO: Contribution of rare cryptic deletions to severe spermatogenic impairment - insights from a large cohort of azoospermic men (GEMINI)  Full Text
AUTORES: Alexandra M Lopes ; Liina Nagirnaja; Filipa Carvalho ; Joao Goncalves; Susana Fernandes; Kristian Almstrup; Ewa Rajpert De Meyts; Susana Seixas; Brendan Houston; Alberto Barros; Moira O'Bryan; Kenneth I Aston; Donald F Conrad;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 23rd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics in MEDICINE, VOLUME: 99, NÚMERO: 9
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