Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB)
Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine

Laboratório Para a Investigação Integrativa e Translacional Em Saúde Populacional (ITR)

Publications Actions
Publicações no Perfil Institucional do Authenticus

Uma Instituição (Grupo) no Authenticus é uma organização que engloba um conjunto de Investigadores (equipa da Instituição ou do Grupo). O conjunto de Investigadores depende da estrutura organizacional da instituição em cada ano e pode ser definido no perfil da Instituição, na secção “Investigadores”. Com base na equipa definida, o Authenticus produz listas de publicações, estatísticas e relatórios institucionais.

As publicações listadas no perfil da Instituição no Authenticus dependem de dois parâmetros:

  • Investigadores associados à equipa da Instituição em cada ano.
  • Origem das Publicações.

As publicações associadas à Instituição podem ter três origens:

  • Publicações validadas pelos membros da equipa - Inclui todas as publicações validadas pelos membros da equipa; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Todas as Publicadas pelos membros da equipa - Inclui todas as anteriores mais aquelas em que um dos autores foi identificado com um membro da equipa, ainda que não tenha sido validada; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Com Base na Afiliação - inclui todas as publicações que têm a Instituição ou o Grupo mencionado na afiliação; não é necessário que a equipa da Instituição esteja definida mas, por outro lado, não é garantido que todas as publicações da Instituição sejam listadas.
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Publications Count: 2823

186 Team Members
Filters -> Year: 2026
2561
TÍTULO: Machado-Joseph disease in South Brazil: clinical and molecular characterization of kindreds  Full Text
AUTORES: Jardim, LB; Pereira, ML; Silveira, I ; Ferro, A; Sequeiros, J ; Giugliani, R;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ACTA NEUROLOGICA SCANDINAVICA, VOLUME: 104, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 224-231
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2562
TÍTULO: Mature teratoma of the middle ear
AUTORES: Roncaroli, F; Scheithauer, BW; Pires, MM ; Rodrigues, AS ; Pereira, JR;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: OTOLOGY & NEUROTOLOGY, VOLUME: 22, NÚMERO: 1, PÁGINAS: 76-78
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2563
TÍTULO: Natural selection at the MJD locus: Phenotypic diversity, survival and fertility among Machado-Joseph Disease patients from the Azores
AUTORES: Lima, M ; Smith, MT; Silva, C; Abade, A; Mayer, FM; Coutinho, P ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF BIOSOCIAL SCIENCE, VOLUME: 33, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 361-373
INDEXADO EM: Scopus WOS
2564
TÍTULO: NATURAL SELECTION AT THE MJD LOCUS: PHENOTYPIC DIVERSITY, SURVIVAL AND FERTILITY AMONG MACHADO-JOSEPH DISEASE PATIENTS FROM THE AZORES
AUTORES: LIMA, M ; SMITH, M; SILVA, C; ABADE, A; MAYER, F; COUTINHO, P;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: J. Biosoc. Sci - Journal of Biosocial Science, VOLUME: 33, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 361-373
INDEXADO EM: CrossRef
2565
TÍTULO: Neurologic findings in Machado-Joseph disease - Relation with disease duration, subtypes, and (CAG)(n)
AUTORES: Jardim, LB; Pereira, ML; Silveira, I ; Ferro, A; Sequeiros, J ; Giugliani, R;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 6, PÁGINAS: 899-904
INDEXADO EM: Scopus WOS
2566
TÍTULO: Ornithine Transcarbamylase Deficiency: Genetics
AUTORES: Luísa Azevedo ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Encyclopedia of Life Sciences
INDEXADO EM: CrossRef
2567
TÍTULO: Parkinsonism phenotype in a large Azorean family affect with Machado-Joseph Disease.
AUTORES: Mota Vieira, L; Ferro, A; Silveira, I; Sequeiros, J ; Coutinho, P; Lopes, J;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 308-308
INDEXADO EM: WOS
2568
TÍTULO: Preimplantation genetic diagnosis for familial amyloidotic polyneuropathy (FAP)  Full Text
AUTORES: Carvalho, F ; Sousa, M ; Fernandes, S; Silva, J; Saraiva, MJ ; Barros, A ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: PRENATAL DIAGNOSIS, VOLUME: 21, NÚMERO: 12, PÁGINAS: 1093-1099
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 25
2569
TÍTULO: Preimplantation genetic diagnosis of familial amyloidotic polyneuropathy
AUTORES: Carvalho, F ; Sousa, M ; Fernandes, S; Almeida, V ; Silva, J; Braga, J; Goncalves, J; Barros, A ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 16, PÁGINAS: 51-51
INDEXADO EM: WOS
2570
TÍTULO: Prognosis in non-obstructive azoospermia: the importance of Y-chromosome microdeletions in the AZFc region
AUTORES: Torgal, A; Sousa, M ; Carvalho, F ; Fernandes, S; Silva, J; Barros, A ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 16, PÁGINAS: 189-189
INDEXADO EM: WOS
2571
TÍTULO: Psoriasis and psoriatic arthritis: A possible modifying influence of a non-HLA gene in an HLA class I associated disease
AUTORES: Pereira, C; Pinto, D; Pereira, O; Farinha, F; Massa, A; Cerqueira, J; Pauperio, S; Casimiro, S; Barbosa, P; Vasconcelos, C ; Costa, PM ; Cardoso, MF ; Mendonca, D ; Martins Da Silva, B ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: European Journal of Immunogenetics, VOLUME: 28, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 306
INDEXADO EM: Scopus
2572
TÍTULO: Recessive Ataxia With Ocular Apraxia. Review of 22 Portuguese Patients
AUTORES: Clara Barbot; Paula Coutinho; Rui Chorão; Carla Ferreira; Barros, José ; Isabel Fineza; Karin Dias; José P Monteiro; António Guimarães; Pedro Mendonça; Maria do Céu Moreira; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Arch Neurol - Archives of Neurology, VOLUME: 58, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 201
INDEXADO EM: CrossRef
2573
TÍTULO: Recessive ataxia with ocular apraxia - Review of 22 Portuguese patients
AUTORES: Barbot, C ; Coutinho, P ; Chorao, R; Ferreira, C; Barros, José ; Fineza, I; Dias, K; Monteiro, JP; Guimaraes, A; Mendonca, P; Moreira, MD; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 58, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 201-205
INDEXADO EM: Scopus WOS
2574
TÍTULO: Stereologic characterization of bovine (Bos taurus) cumulus-oocyte complexes aspirated from small antral follicles during the diestrous phase
AUTORES: Calado, AM; Rocha, Eduardo ; Colaco, A ; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: BIOLOGY OF REPRODUCTION, VOLUME: 65, NÚMERO: 5, PÁGINAS: 1383-1391
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
2575
TÍTULO: The gene mutated in ataxia-ocular apraxia 1 encodes the new HIT/Zn-finger protein aprataxin  Full Text
AUTORES: Moreira, MC; Barbot, C ; Tachi, N; Kozuka, N; Uchida, E; Gibson, T; Mendonca, P; Costa, M; Barros, José ; Yanagisawa, T; Watanabe, M; Ikeda, Y; Aoki, M; Nagata, T; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Koenig, M;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: NATURE GENETICS, VOLUME: 29, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 189-193
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 307
2576
TÍTULO: The MJD1 homologue in C-elegans is expressed ubiquitously and is essential for egg laying and hatching.
AUTORES: Santos, C; Ailion, M; Thomas, J; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 363-363
INDEXADO EM: WOS
2577
TÍTULO: Trinucleotide and pentanuclectide repeats in 202 unrelated families with spinocerebellar ataxia.
AUTORES: Silveira, I; Alonso, I; Miranda, C; Guimaraes, L ; Moreira, MC; Mendonca, P; Ferro, A; Pinto Basto, J; Coelho, J; Ferreirinha, F; Jardim, L; Coutinho, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 616-616
INDEXADO EM: WOS
2578
TÍTULO: Ultrastructural evaluation of recurrent and in-vitro maturation resistant metaphase I arrested oocytes
AUTORES: Windt, ML; Coetzee, K; Kruger, TF; Marino, H; Kitshoff, MS; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 16, NÚMERO: 11, PÁGINAS: 2394-2398
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
2579
TÍTULO: Ultrastructure of spermatogenesis in Cerastoderma glaucum (Cardiacea) and Spisula subtruncata (Mactracea)
AUTORES: Erkan, M; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: INVERTEBRATE REPRODUCTION & DEVELOPMENT, VOLUME: 40, NÚMERO: 2-3, PÁGINAS: 227-238
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2580
TÍTULO: Unique (Y;13) translocation in a male with oligozoospermia: cytogenetic and molecular studies
AUTORES: Alves, C; Carvalho, F ; Cremades, N; Bernabeu, R; Barros, A ; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: HUMAN REPRODUCTION, VOLUME: 16, PÁGINAS: 189-190
INDEXADO EM: WOS

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