Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB)
Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine

Laboratório Para a Investigação Integrativa e Translacional Em Saúde Populacional (ITR)

Publications Actions
Publicações no Perfil Institucional do Authenticus

Uma Instituição (Grupo) no Authenticus é uma organização que engloba um conjunto de Investigadores (equipa da Instituição ou do Grupo). O conjunto de Investigadores depende da estrutura organizacional da instituição em cada ano e pode ser definido no perfil da Instituição, na secção “Investigadores”. Com base na equipa definida, o Authenticus produz listas de publicações, estatísticas e relatórios institucionais.

As publicações listadas no perfil da Instituição no Authenticus dependem de dois parâmetros:

  • Investigadores associados à equipa da Instituição em cada ano.
  • Origem das Publicações.

As publicações associadas à Instituição podem ter três origens:

  • Publicações validadas pelos membros da equipa - Inclui todas as publicações validadas pelos membros da equipa; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Todas as Publicadas pelos membros da equipa - Inclui todas as anteriores mais aquelas em que um dos autores foi identificado com um membro da equipa, ainda que não tenha sido validada; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Com Base na Afiliação - inclui todas as publicações que têm a Instituição ou o Grupo mencionado na afiliação; não é necessário que a equipa da Instituição esteja definida mas, por outro lado, não é garantido que todas as publicações da Instituição sejam listadas.
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Publications Count: 2799

184 Team Members
Filters -> Year: 2026
721
TÍTULO: The Human Gene Mutation Database (HGMD(R)): optimizing its use in a clinical diagnostic or research setting  Full Text
AUTORES: Stenson, PD; Mort, M; Ball, EV; Chapman, M; Evans, K; Azevedo, L ; Hayden, M; Heywood, S; Millar, DS; Phillips, AD; Cooper, DN;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 139, NÚMERO: 10, PÁGINAS: 1197-1207
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 609
722
TÍTULO: The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII  Full Text
AUTORES: Wang, RY; Franco, JFD; Lopez Valdez, J; Martins, E ; Sutton, VR; Whitley, CB; Zhang, L; Cimms, T; Marsden, D; Jurecka, A; Harmatz, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 129, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 219-227
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
723
TÍTULO: The long-term safety and efficacy of vestronidase alfa, rhGUS enzyme replacement therapy, in subjects with mucopolysaccharidosis VII (vol 129, pg 219, 2020)  Full Text
AUTORES: Wang, RY; Franco, JFD; Lopez Valdez, J; Martins, E ; Sutton, VR; Whitley, CB; Zhang, L; Cimms, T; Marsden, D; Jurecka, A; Harmatz, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 131, NÚMERO: 1-2, PÁGINAS: 285-285
INDEXADO EM: WOS CrossRef
724
TÍTULO: The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia  Full Text
AUTORES: Yau, WY; Raposo, M; Bettencourt, C; Labrum, R; Vasconcelos, J; Parkinson, MH; Giunti, P; Wood, NW; Lima, M ; Houlden, H;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: BRAIN, VOLUME: 143, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
726
TÍTULO: Transthyretin interacts with actin regulators in a Drosophila model of familial amyloid polyneuropathy
AUTORES: da Silva, MIO; Lopes, CS; Liz MA ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
727
TÍTULO: Twin Pregnancies, Crown-rump Length and Birthweight Discordancy: The Influence of Chorionicity  Full Text
AUTORES: Nunes, JS; Sousa, M ; Montenegro, N; Matias, A ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: REVISTA BRASILEIRA DE GINECOLOGIA E OBSTETRICIA, VOLUME: 42, NÚMERO: 9, PÁGINAS: 529-534
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
728
TÍTULO: Two Compound Heterozygous Variants inSNX14Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20  Full Text
AUTORES: Maia, N; Soares, G; Silva, C; Marques, I ; Rodrigues, B; Santos, R; Melo Pires, M; de Brouwer, AP; Temudo, T; Jorge, P ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
729
TÍTULO: Tyrosinemia type III: a case report of siblings and literature review  Full Text
AUTORES: Barroso, F; Correia, J; Bandeira, A; Carmona, C; Vilarinho, L; Almeida, M; Rocha, JC ; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA, VOLUME: 38
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
730
TÍTULO: Unveiling the genetic etiology of primary ciliary dyskinesia: When standard genetic approach is not enough  Full Text
AUTORES: Pereira, R ; Barbosa, T; Alves, A ; Santos, R; Oliveira, J ; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: ADVANCES IN MEDICAL SCIENCES, VOLUME: 65, NÚMERO: 1, PÁGINAS: 1-11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
731
TÍTULO: Use of antioxidant could ameliorate the negative impact of etoposide on human sperm DNA during chemotherapy
AUTORES: Rabaca, A; Ferreira, C ; Bernardino, R ; Alves, M ; Oliveira, P ; Viana, P; Barros, A ; Sousa, M ; Sa, R ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE, VOLUME: 40, NÚMERO: 6, PÁGINAS: 856-866
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
732
TÍTULO: Use of flash glucose monitoring for post-bariatric hypoglycaemia diagnosis and management  Full Text
AUTORES: Lobato, CB ; Pereira, SS ; Guimaraes, M ; Morais, T ; Oliveira, P ; de Carvalho, JPM ; Nora, M; Monteiro, MP ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Unpaywall
733
TÍTULO: Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB
AUTORES: Maia, N; Soares, AR ; Fortuna, AM; Marques, I ; Goncalves, A ; Santos, R; Pires, MM ; de Brouwer, APM; Jorge, P ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL CASE REPORTS, VOLUME: 8, NÚMERO: 12, PÁGINAS: 2476-2482
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
734
TÍTULO: Validation of a model to predict six-month mortality in incident elderly dialysis patients
AUTORES: Josefina Santos ; Pedro Oliveira; Jorge Malheiro; Andreia Campos; Sofia Correia; António Cabrita; Luísa Lobato; Isabel Fonseca;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Portuguese Journal of Nephrology & Hypertension, VOLUME: 35, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef: 1
735
TÍTULO: Video-assisted Overtaking System Enabled by C-V2X Mode 4 Communications
AUTORES: Magalhaes, P ; D'Orey, PM ; Andrade, MT ; Castro, F;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: 16th International Conference on Wireless and Mobile Computing, Networking and Communications (IEEE WiMob) in 2020 16TH INTERNATIONAL CONFERENCE ON WIRELESS AND MOBILE COMPUTING, NETWORKING AND COMMUNICATIONS (WIMOB), VOLUME: 2020-October, PÁGINAS: 382-387
INDEXADO EM: Scopus WOS DBLP CrossRef: 2 Handle
736
TÍTULO: Viscous Leptomeningeal Pseudotumoural Masses and Multiple Cranial Neuropathy – Severe Presentation of Neurosarcoidosis
AUTORES: Rita Ribeiro Dias; Inês Henriques Ferreira; Raquel Faria ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: European Journal of Case Reports in Internal Medicine, NÚMERO: Vol 7 No 3
INDEXADO EM: CrossRef
737
TÍTULO: Why Should SARS-CoV-2 Post-Pandemic Recovery Funding Be Used to Foster a Physician-Scientist Program?  Full Text
AUTORES: Barbosa Breda, J ; Leal, I; Sousa, DC; Soares, CA ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 33, NÚMERO: 9, PÁGINAS: 628-628
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
738
TÍTULO: A Portuguese Tool for Quality Assessment of Genetic Counselling by Genetics Healthcare Professionals  Full Text
AUTORES: Catarina Costa; Marina S Lemos; Carolina Lemos ; Miguel Alves Ferreira; Jorge Sequeiros; Milena Paneque ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
739
TÍTULO: Accumulation of Mitochondrial DNA Common Deletion Since The Preataxic Stage of Machado-Joseph Disease  Full Text
AUTORES: Raposo, M; Ramos, A; Santos, C; Kazachkova, N; Teixeira, B; Bettencourt, C; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR NEUROBIOLOGY, VOLUME: 56, NÚMERO: 1, PÁGINAS: 119-124
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 21
740
TÍTULO: Acute effect of an amino acid mixture in the rat glycemic profile  Full Text
AUTORES: Pena, MJ; Guerreiro, SG ; Rocha, JC ; Morais, T ; Pereira, SS ; Monteiro, MP ; Borges, N ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF CELLULAR BIOCHEMISTRY, VOLUME: 120, NÚMERO: 8, PÁGINAS: 13056-13065
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6 Handle

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