Isabel Maria Medeiros Marques


AuthID: R-00H-H5C

Publicações Confirmadas: 7



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TÍTULO: Development and validation in 500 female samples of a TP-PCR assay to identify AFF2 GCC expansions
AUTORES: Silva, C; Maia, N; Santos, F; Rodrigues, B; Marques, I ; Santos, R; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Two Compound Heterozygous Variants inSNX14Cause Stereotypies and Dystonia in Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 20  Full Text
AUTORES: Maia, N; Soares, G; Silva, C; Marques, I ; Rodrigues, B; Santos, R; Melo Pires, M; de Brouwer, AP; Temudo, T; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: FRONTIERS IN GENETICS, VOLUME: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Usher syndrome and Nebulin-associated myopathy in a single patient due to variants in MYO7A and NEB
AUTORES: Maia, N; Soares, AR ; Fortuna, AM; Marques, I ; Goncalves, A ; Santos, R; Pires, MM ; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CLINICAL CASE REPORTS, VOLUME: 8, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: High performing AmplideX PCR/CE for Myotonic Dystrophy type 1 is concordant with a combination of PCR and Southern Blot analysis  Full Text
AUTORES: Isabel Marques ; Nuno Maia ; Rosario Santos, MR ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
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TÍTULO: Two Novel Pathogenic MID1 Variants and Genotype-Phenotype Correlation Reanalysis in X-Linked Opitz G/BBB Syndrome
AUTORES: Maia, N; Sa, MJN ; Tkachenko, N; Soares, G; Marques, I ; Rodrigues, B; Fortuna, AM; Santos, R; de Brouwer, APM; Jorge, P;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR SYNDROMOLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach
AUTORES: Marques, I ; Sa, MJ; Soares, G; Mota, MD; Pinheiro, C; Aguiar, L; Amado, M; Soares, C; Calado, A; Dias, P; Sousa, AB; Fortuna, AM; Santos, R; Howell, KB; Ryan, MM; Leventer, RJ; Sachdev, R; Catford, R; Friend, K; Mattiske, TR; Shoubridge, C; Jorge, P; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 3, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 20
NO MEU: ORCID

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