Maria Carmo Salazar Velez Roque Fonseca


AuthID: R-000-APC

Publicações Confirmadas: 193



11
TÍTULO: Computational prediction of human deep intronic variation  Full Text
AUTORES: Barbosa, Pedro; Savisaar, Rosina; Carmo Fonseca, Maria ; Fonseca, Alcides ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: GIGASCIENCE, VOLUME: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
12
TÍTULO: Sweet splicing
AUTORES: Carmo Fonseca, Maria ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CELL, VOLUME: 186, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
13
TÍTULO: Clinical significance of genetic variation in hypertrophic cardiomyopathy: comparison of computational tools to prioritize missense variants
AUTORES: Barbosa, Pedro; Ribeiro, Marta; Carmo Fonseca, Maria ; Fonseca, Alcides ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: FRONTIERS IN CARDIOVASCULAR MEDICINE, VOLUME: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
14
TÍTULO: Gene architecture directs splicing outcome in separate nuclear spatial regions
AUTORES: Tammer, L; Hameiri, O; Keydar, I; Roy, VR; Ashkenazy Titelman, A; Custodio, N; Sason, I; Shayevitch, R; Rodriguez Vaello, V; Rino, J; Maor, GL; Leader, Y; Khair, D; Aiden, EL; Elkon, R; Irimia, M; Sharan, R; Shav Tal, Y; Carmo Fonseca, M ; Ast, G;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOLECULAR CELL, VOLUME: 82, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 36
NO MEU: CIÊNCIAVITAE
15
TÍTULO: Pseudouridylation: A new player in co-transcriptional splicing regulation
AUTORES: Rui Sousa Luís; Maria Carmo Fonseca ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Molecular cell, VOLUME: 82, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2
NO MEU: CIÊNCIAVITAE
16
TÍTULO: Detection and quantification of EGFR T790M mutation in liquid biopsies by droplet digital PCR
AUTORES: Silveira, C; Sousa, AC; Janeiro, A; Malveiro, S; Teixeira, E; Brysch, E; Pantarotto, M; Felizardo, M; Madureira, R; Nogueira, F; Guimaraes, C; Matos, C; Canario, D; Bruges Armas, J; Carmo Fonseca, M ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: TRANSLATIONAL LUNG CANCER RESEARCH, VOLUME: 10, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
17
TÍTULO: Generation and characterization of induced pluripotent stem cells from a family carrying the BRCA1 mutation c.3612delA
AUTORES: Silva, TP; Pereira, CA; Oliveira, AR; Raposo, AC; Arez, M; Cabral, JMS; Milagre, I; Carmo Fonseca, M ; da Rocha, ST;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: STEM CELL RESEARCH, VOLUME: 52
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
NO MEU: CIÊNCIAVITAE
18
TÍTULO: Generation and characterization of induced pluripotent stem cells heterozygous for the Portuguese BRCA2 founder mutation  Full Text
AUTORES: Silva, TP; Pereira, CA; Raposo, AC; Oliveira, AR; Arez, M; Cabral, JMS; Milagre, I; Carmo Fonseca, M ; da Rocha, ST;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: STEM CELL RESEARCH, VOLUME: 53
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
NO MEU: CIÊNCIAVITAE
19
TÍTULO: POINT technology illuminates the processing of polymerase-associated intact nascent transcripts
AUTORES: Sousa Luís, R; Dujardin, G; Zukher, I; Kimura, H; Weldon, C; Carmo Fonseca, M ; Proudfoot, NJ; Nojima, T;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Molecular Cell, VOLUME: 81, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 80
NO MEU: CIÊNCIAVITAE
20
TÍTULO: Cryptic Splice-Altering Variants inMYBPC3Are a Prevalent Cause of Hypertrophic Cardiomyopathy
AUTORES: Lopes, LR; Barbosa, P; Torrado, M; Quinn, E; Merino, A; Ochoa, JP; Jager, J; Futema, M; Carmo Fonseca, M ; Monserrat, L; Syrris, P; Elliott, PM;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: CIRCULATION-GENOMIC AND PRECISION MEDICINE, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 27
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
Página 2 de 20. Total de resultados: 193.

Um espaço para investigadores e suas Instituições

Links Úteis

Ajuda

© 2025 CRACS & Inesc TEC - All Rights Reserved Política de Privacidade | Terms of Service