Maria João Prata Martins Ribeiro


AuthID: R-000-BXM

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TÍTULO: Hb F Levels in beta-Thalassemia Carriers and Normal Individuals: Known and Unknown Quantitative Trait Loci in the beta-Globin Gene Cluster  Full Text
AUTORES: Manco, Licinio; Santos, Raquel; Rocha, Catarina; Relvas, Luis; Bento, Celeste; Maia, Tabita; Gomes, Veronica; Amorim, Antonio ; Prata, Maria J. ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HEMOGLOBIN, VOLUME: 46, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Splicing Modulation as a Promising Therapeutic Strategy for Lysosomal Storage Disorders: The Mucopolysaccharidoses Example
AUTORES: Santos, Juliana Ines; Goncalves, Mariana; Matos, Liliana; Moreira, Luciana; Carvalho, Sofia; Prata, Maria Joao ; Coutinho, Maria Francisca; Alves, Sandra;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: LIFE-BASEL, VOLUME: 12, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Common polymorphic OTC variants can act as genetic modifiers of enzymatic activity  Full Text
AUTORES: Lopes Marques, M; Pacheco, AR; Peixoto, MJ; Cardoso, AR; Serrano, C; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ; Cooper, DN; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 42, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Compensatory epistasis explored by molecular dynamics simulations  Full Text
AUTORES: Serrano, C; Teixeira, CSS; Cooper, DN; Carneiro, J; Lopes Marques, M; Stenson, PD; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 140, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Evolutionary dynamics of the human pseudoautosomal regions  Full Text
AUTORES: Monteiro, B; Arenas, M; Prata, MJ ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: PLOS GENETICS, VOLUME: 17, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 16
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Insights into the Middle Eastern paternal genetic pool in Tunisia: high prevalence of T-M70 haplogroup in an Arab population
AUTORES: Elkamel, S; Marques, SL; Alvarez, L; Gomes, V; Boussetta, S; Mourali Chebil, S; Khodjet El Khil, H; Cherni, L; Benammar Elgaaied, A; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 2
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TÍTULO: Development of an Antisense Oligonucleotide-Mediated Exon Skipping Therapeutic Strategy for Mucolipidosis II: Validation at RNA Level
AUTORES: Matos, L; Vilela, R; Rocha, M; Santos, JI; Coutinho, MF; Gaspar, P; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: HUMAN GENE THERAPY, VOLUME: 31, NÚMERO: 13-14
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Lysosomal Storage Disease-Associated Neuropathy: Targeting Stable Nucleic Acid Lipid Particle (SNALP)-Formulated siRNAs to the Brain as a Therapeutic Approach  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Santos, JI; Mendonca, LS; Matos, L; Prata, MJ ; Jurado, AS; de Lima, MCP; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 21, NÚMERO: 16
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
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