1
TÍTULO: António Amorim (in memoriam)
AUTORES: Maria João Prata ; Leonor Gusmão; Iva Gomes; Nádia Pinto; Sandra Martins; Verónica Gomes; Angel Carracedo;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: Forensic Science International: Genetics
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2
TÍTULO: Enhancing the Potential of Microhaplotypes for Forensic Applications: Insights from Afghan and Somali Populations  Full Text
AUTORES: Rodrigues, Pedro; Pinto, Nadia; Otterlund, Tess; Jonck, Carina G.; Prata, Maria Joao ; Borsting, Claus; Pereira, Vania;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: GENES, VOLUME: 16, NÚMERO: 5
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3
TÍTULO: mRNA Degradation as a Therapeutic Solution for Mucopolysaccharidosis Type IIIC: Use of Antisense Oligonucleotides to Promote Downregulation of Heparan Sulfate Synthesis  Full Text
AUTORES: Santos, Juliana Ines; Goncalves, Mariana; Almeida, Matilde Barbosa; Rocha, Hugo; Duarte, Ana Joana; Matos, Liliana; Moreira, Luciana Vaz; Encarnacao, Marisa; Gaspar, Paulo; Prata, Maria Joao ; Coutinho, Maria Francisca; Alves, Sandra;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 26, NÚMERO: 3
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4
TÍTULO: Free amino acids accelerate the time-dependent inactivation of rat liver nucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase Enpp3 elicited by EDTA  Full Text
AUTORES: Romero, Ana; Cumplido Laso, Guadalupe; Fernandez, Ascension; Moreno, Javier; Canales, Jose; Ferreira, Rui; Lopez Gomez, Juan; Ribeiro, Joao Meireles ; Costas, Maria Jesus; Cameselle, Jose Carlos;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: AMINO ACIDS, VOLUME: 57, NÚMERO: 1
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5
TÍTULO: Modeling Lysosomal Storage Disorders in an Innovative Way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidosis Type II Patients  Full Text
AUTORES: Carvalho, Sofia; Santos, Juliana Ines; Moreira, Luciana; Duarte, Ana Joana; Gaspar, Paulo; Rocha, Hugo; Encarnacao, Marisa; Ribeiro, Diogo; Almeida, Matilde Barbosa; Goncalves, Mariana; David, Hugo; Matos, Liliana; Amaral, Olga; Diogo, Luisa; Ferreira, Sara; Santos, Constanca; Martins, Esmeralda; Prata, Maria Joao ; de Almeida, Luis Pereira ; Alves, Sandra; Coutinho, Maria Francisca; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 25, NÚMERO: 6
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6
TÍTULO: Modelling Lysosomal Storage Disorders in an innovative way: Establishment and Characterization of Stem Cell Lines from Human Exfoliated Deciduous Teeth of Mucopolysaccharidoses Type II Patients
AUTORES: Sofia Carvalho; Juliana Inês Santos; Luciana Moreira; Ana Joana Duarte; Paulo Gaspar; Hugo Rocha; Marisa Encarnação; Diogo Ribeiro; Matilde Barbosa Almeida; Mariana Gonçalves; Hugo David; Liliana Matos; Olga Amaral; Luísa Diogo; Sara Ferreira; Constança Santos; Esmeralda Martins; Maria João Prata ; Luís Pereira de Almeida; Sandra Alves; Maria Francisca Coutinho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024
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7
TÍTULO: Polymorphic pseudogenes in the human genome - a comprehensive assessment  Full Text
AUTORES: Lopes Marques, Monica ; Peixoto, M. Joao; Cooper, David N.; Prata, M. Joao ; Azevedo, Luisa ; Castro, L. Filipe C. ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 143, NÚMERO: 12
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9
TÍTULO: GENERATION OF MICE EXPRESSING IN THE LIVER HUMAN SPLICING MUTATIONS: A GOOD MODEL TO TEST IN VIVO THE THERAPEUTIC EFFICACY OF MODIFIED U1 SNRNAS FOR MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIC  Full Text
AUTORES: Goncalves, Mariana; Matos, Liliana; Santos, Juliana I.; Coutinho, Maria Francisca; Prata, Maria Joao ; Pires, Maria Joao; Oliveira, Paula; Alves, Sandra;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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10
TÍTULO: WHEN FOLKLORE MEETS SCIENCE: THE 21ST CENTURY BABY TEETH COLLECTOR THAT IS HELPING US SHED LIGHT OVER RARE GENETIC DISORDERS  Full Text
AUTORES: Carvalho, Sofia; Santos, Juliana Ines; Moreira, Luciana; Gaspar, Paulo; Goncalves, Mariana; Matos, Liliana; Encarnacao, Marisa; Ribeiro, Diogo; Duarte, Ana Joana; Prata, Maria Joao ; Coutinho, Maria Francisca; Alves, Sandra;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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