Maria João Prata Martins Ribeiro


AuthID: R-000-BXM

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TÍTULO: Portuguese mitochondrial DNA genetic diversity-An update and a phylogenetic revision
AUTORES: Sofia L Marques; Ana Goios; Ana M Rocha; Maria Joao Prata ; Amorim, Antonio ; Leonor Gusmao; Cintia Alves; Luis Alvarez;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, VOLUME: 15
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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TÍTULO: The peopling of Greenland: further insights from the analysis of genetic diversity using autosomal and X-chromosomal markers
AUTORES: Vania Pereira; Carmen Tomas; Juan J Sanchez; Denise Syndercombe Court; Amorim, Antonio ; Leonor Gusmao; Maria Joao Prata ; Niels Morling;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 23, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 13
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Mucolipidosis II-Related Mutations Inhibit the Exit from the Endoplasmic Reticulum and Proteolytic Cleavage of GlcNAc-1-Phosphotransferase Precursor Protein (GNPTAB)  Full Text
AUTORES: Raffaella De Pace; Maria Francisca Coutinho; Friedrich Koch Nolte; Friedrich Haag; Maria Joao Prata ; Sandra Alves; Thomas Braulke; Sandra Pohl;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 35, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 20
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Prenatal skeletal dysplasia phenotype in severe MLII alpha/beta with novel GNPTAB mutation  Full Text
AUTORES: Shagun Aggarwal; Maria Francisca Coutinho; Ashwin B Dalal; Jamal Mohamed Nurul N Jain; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: GENE, VOLUME: 542, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Therapeutic strategies based on modified U1 snRNAs and chaperones for Sanfilippo C splicing mutations  Full Text
AUTORES: Liliana Matos; Isaac Canals; Larbi Dridi; Yoo Choi; Maria J Joo Prata ; Peter Jordan; Lourdes R Desviat; Beln Prez; Alexey V Pshezhetsky; Daniel Grinberg; Sandra Alves; Llusa Vilageliu;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef: 37
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TÍTULO: Assessing the potential application of X-chromosomal haploblocks in population genetics and forensic studies  Full Text
AUTORES: Pereira, V; Tomas, C; Pietroni, C; Andersen, JD; Fordyce, SL; Pinto, N ; Mikkelsen, M; Borsting, C; Amorim, Antonio ; Gusmao, L ; Prata, MJ ; Morling, N;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Forensic Science International: Genetics Supplement Series, VOLUME: 4, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 1
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TÍTULO: Linguistic isolates in Portugal: Insights from the mitochondrial DNA pattern
AUTORES: Quim Mairal; Cristina Santos; Marina Silva; Sofia L Marques; Amanda Ramos; Maria P Pilar Aluja; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ; Luis Alvarez ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: FORENSIC SCIENCE INTERNATIONAL-GENETICS, VOLUME: 7, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
NO MEU: ORCID
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TÍTULO: Molecular characterization of maple syrup urine disease patients from Tunisia  Full Text
AUTORES: Jaafar, N; Moleirinho, A; Kerkeni, E; Monastiri, K; Seboui, H; Amorim, Antonio ; Prata, MJ ; Quental, S ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: GENE, VOLUME: 517, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
NO MEU: ORCID | ResearcherID
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TÍTULO: Sortilin and the risk of cardiovascular disease
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Mafalda Bourbon ; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: REVISTA PORTUGUESA DE CARDIOLOGIA, VOLUME: 32, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS
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