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Maria Manuela de Medeiros Lima
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R-000-C9X
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Publicações Confirmadas: 104
1
TÃTULO:
Regional distribution of polymorphisms associated to the disease-causing gene of spinocerebellar ataxia type 3
AUTORES:
Tim Lukas Elter; Daniel Sturm;
Magda Santana
; Tamara Schaprian;
Mafalda Raposo
; Ana Rosa Vieira Melo;
Manuela Lima
; Berkan Koyak; Demet Oender; Marcus Grobe Einsler; Sara Lopes; Patrick Silva; Luís Pereira de Almeida; Paola Giunti; Hector Garcia Moreno; Suran Nethisinhe; Jeroen de Vries; Bart van de Warrenburg; Judith van Gaalen; Matthis Synofzik;
Ludger Schöls;
Kathrin Reetz;
Friedrich Erdlenbruch;
Heike Jacobi;
Jon Infante;
Olaf Riess
;
Thomas Klockgether
;
Andreas Thieme;
Dagmar Timmann;
Jennifer Faber;
Jeannette Hübener Schmid;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2025
,
FONTE:
JOURNAL OF NEUROLOGY,
VOLUME:
272,
NÚMERO:
1
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
2
TÃTULO:
Age-dependent somatic expansion of the ATXN3 CAG repeat in the blood and buccal swab DNA of individuals with spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease
Full Text
AUTORES:
Sidky, Ahmed M.; Melo, Ana Rosa Vieira;
Kay, Teresa T.
;
Raposo, Mafalda
;
Lima, Manuela
; Monckton, Darren G.;
PUBLICAÇÃO:
2024
,
FONTE:
HUMAN GENETICS
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
3
TÃTULO:
Glucocorticoid receptor-dependent therapeutic efficacy of tauroursodeoxycholic acid in preclinical models of spinocerebellar ataxia type 3
AUTORES:
Sara Duarte-Silva; Jorge Diogo Da Silva; Daniela Monteiro-Fernandes; Marta Daniela Costa; Andreia Neves-Carvalho; Mafalda Raposo; Carina Soares-Cunha; Joana S Correia; Gonçalo Nogueira-Goncalves; Henrique S Fernandes; Stephanie Oliveira; Ana Rita Ferreira-Fernandes; Fernando Rodrigues; Joana Pereira-Sousa; Daniela Vilasboas-Campos; Sara Guerreiro; Jonas Campos; Liliana Meireles-Costa;
Cecilia M.P Rodrigues
; Stephanie Cabantous;
Sergio F Sousa;
Manuela Lima
;
Andreia Teixeira-Castro
;
Patricia Maciel
;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2024
,
FONTE:
Journal of Clinical Investigation,
VOLUME:
134,
NÚMERO:
5
INDEXADO EM:
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
4
TÃTULO:
SCAview: an Intuitive Visual Approach to the Integrative Analysis of Clinical Data in Spinocerebellar Ataxias
AUTORES:
Mischa Uebachs; Philipp Wegner; Sebastian Schaaf; Simon Kugai; Heike Jacobi; Sheng-Han Kuo; Tetsuo Ashizawa; Juliane Fluck; Sophie Tezenas du Montcel; Peter Bauer; Paola Giunti; Arron Cook; Robyn Labrum; Michael H Parkinson; Alexandra Durr; Alexis Brice; Perrine Charles; Cecilia Marelli; Caterina Mariotti; Lorenzo Nanetti;
Marta Panzeri;
Maria Rakowicz;
Anna Sulek;
Anna Sobanska;
Tanja Schmitz-Hübsch;
Ludger Schöls;
Holger Hengel;
Laszlo Baliko;
Bela Melegh;
Alessandro Filla;
Antonella Antenora;
Jon Infante;
José Berciano;
Bart P van de Warrenburg;
Dagmar Timmann;
Sandra Szymanski;
Sylvia Boesch;
Jun-Suk Kang;
Massimo Pandolfo;
Jörg B Schulz;
Sonia Molho;
Alhassane Diallo;
Marcus Grobe-Einsler;
Demet Önder;
Mafalda Raposo;
João Vasconcelos;
Manuela Lima
;
Luís Pereira de Almeida
;
Patrick Silva;
Inês Cunha;
Paola Giunti;
Hector Garcia-Moreno;
Katarina Manso;
Matthis Synofzik;
Holger Hengel;
Andreas Traschütz;
Bart van de Warrenburg;
Judith van Gaalen;
Tessa Perbolt;
Khalaf Bushara;
Diane Hutter;
Jon Infante;
Leire Manrique;
Andreas Thieme;
Friedrich Erdlenbruch;
Chiadi Onyike;
Ann Fishman;
Kathrin Reetz;
Imis Dogan;
Eva Ratai;
Jeremy Schmahmann;
Magda Santana;
Jeannette Hübener-Schmid;
Sophie Tezenas du Montcel;
Sandro Romanzetti;
Florian Harmuth;
Caterina Mariotti;
Lorenzo Nanetti;
Maria Rakowicz;
Grzegorz Makowicz;
Alexandra Durr;
Alessandro Filla;
Alessandro Roca;
Ludger Schöls;
Holger Hengel;
Jon Infante;
Jun-Suk Kang;
Carlo Casalo;
Marcella Masciullo;
Laszlo Baliko;
Bela Melegh;
Wolfgang Nachbauer;
Katrin Bürk-Gergs;
Jörg B Schulz;
Olaf Riess;
Kathrin Reetz;
Karla P Figueroa;
Susan L Perlman;
Christopher M Gomez;
George R Wilmot;
Jeremy D Schmahmann;
Sarah H Ying;
Theresa A Zesiewicz;
Henry L Paulson;
Vikram G Shakkottai;
Khalaf Bushara;
Michael D Geschwind;
Guangbin Xia;
Stefan M Pulst;
Sub H Subramony;
Marcus Grobe-Einsler;
Demet Önder;
Berkan Koyak;
Kathrin Reetz;
Thomas Klockgether;
Jennifer Faber;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2024
,
FONTE:
Cerebellum,
VOLUME:
23,
NÚMERO:
3
INDEXADO EM:
Scopus
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
5
TÃTULO:
A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia
Full Text
AUTORES:
Magda M Santana; Laetitia S Gaspar; Maria M Pinto; Patrick Silva; Diana Adão; Dina Pereira; Joana Afonso Ribeiro; Inês Cunha; Jeannette Huebener Schmid; Mafalda Raposo; Ana F Ferreira; Jennifer Faber; Sandra Kuhs; Hector Garcia Moreno; Kathrin Reetz; Andreas Thieme; Jon Infante; Bart P C van de Warrenburg; Paola Giunti; Olaf Riess;
Ludger Schöls;
Manuela Lima
;
Thomas Klockgether;
Cristina Januário;
Luís Pereira de Almeida
;
Janna Krahe;
Judith van Gaalen;
Cristina Gonzalez Robles;
Zofia Fleszar;
Ana Lara Pelayo Negro;
Leire Manrique;
Dagmar Timmann;
Katharina M Steiner;
Ana Rosa Vieira Melo;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY,
VOLUME:
49,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
6
TÃTULO:
Blood and cerebellar abundance ofATXN3splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease
AUTORES:
Mafalda Raposo; Jeannette Hübener-Schmid; Rebecca Tagett; Ana F Ferreira; Ana Rosa Vieira Melo; João Vasconcelos; Paula Pires; Teresa Kay; Hector Garcia-Moreno; Paola Giunti; Magda M Santana; Luis Pereira de Almeida; Jon Infante; Bart P van de Warrenburg; Jeroen J de Vries; Jennifer Faber; Thomas Klockgether; Nicolas Casadei; Jakob Admard; Ludger Schöls;
Olaf Riess;
Maria do Carmo Costa;
Manuela Lima
;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2023
INDEXADO EM:
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
7
TÃTULO:
Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3
Full Text
AUTORES:
Raposo, Mafalda; Huebener Schmid, Jeannette; Ferreira, Ana F.; Vieira Melo, Ana Rosa; Vasconcelos, Joao; Pires, Paula; Kay, Teresa; Garcia Moreno, Hector; Giunti, Paola; Santana, Magda M.;
de Almeida, Luis Pereira
; Infante, Jon; van de Warrenburg, Bart P.; de Vries, Jeroen J.; Faber, Jennifer; Klockgether, Thomas; Casadei, Nicolas; Admard, Jakob; Schols, Ludger; Riess, Olaf;
Lima, Manuela
;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
BRAIN,
VOLUME:
146,
NÚMERO:
10
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
5
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
8
TÃTULO:
Stage-Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3
Full Text
AUTORES:
Faber, Jennifer; Berger, Moritz; Wilke, Carlo; Hubener Schmid, Jeannette; Schaprian, Tamara; Santana, Magda M.; Grobe Einsler, Marcus; Onder, Demet; Koyak, Berkan; Giunti, Paola; Garcia Moreno, Hector; Gonzalez Robles, Cristina;
Lima, Manuela
; Raposo, Mafalda; Melo, Ana Rosa Vieira;
de Almeida, Luis Pereira
; Silva, Patrick; Pinto, Maria M.; van de Warrenburg, Bart P.; van Gaalen, Judith;
de Vries, Jeroen;
Oz, Gulin;
Joers, James M.;
Synofzik, Matthis;
Schols, Ludger;
Riess, Olaf;
Infante, Jon;
Manrique, Leire;
Timmann, Dagmar;
Thieme, Andreas;
Jacobi, Heike;
Reetz, Kathrin;
Dogan, Imis;
Onyike, Chiadikaobi;
Povazan, Michal;
Schmahmann, Jeremy;
Ratai, Eva Maria;
Schmid, Matthias;
Klockgether, Thomas;
...Mais
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
ANNALS OF NEUROLOGY,
VOLUME:
95,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
9
TÃTULO:
The Homogeneous Azorean Machado-Joseph Disease Cohort: Characterization and Contributions to Advances in Research
AUTORES:
Lima, Manuela
; Raposo, Mafalda; Ferreira, Ana; Melo, Ana Rosa Vieira; Pavao, Sara; Medeiros, Filipa; Teves, Luis; Gonzalez, Carlos; Lemos, Joao; Pires, Paula; Lopes, Pedro; Valverde, David; Gonzalez, Jose; Kay, Teresa; Vasconcelos, Joao;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
BIOMEDICINES,
VOLUME:
11,
NÚMERO:
2
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
NO MEU:
ORCID
|
CIÊNCIAVITAE
10
TÃTULO:
Tissue-Specific Vulnerability to Apoptosis in Machado-Joseph Disease
Full Text
AUTORES:
Ferreira, Ana F.; Raposo, Mafalda; Shaw, Emily D.; Ashraf, Naila S.; Medeiros, Filipa;
Brilhante, Maria de Fatima
; Perkins, Matthew; Vasconcelos, Joao; Kay, Teresa; Costa, Maria do Carmo;
Lima, Manuela
;
PUBLICAÇÃO:
2023
,
FONTE:
CELLS,
VOLUME:
12,
NÚMERO:
10
INDEXADO EM:
Scopus
WOS
CrossRef
:
1
NO MEU:
ORCID
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CIÊNCIAVITAE
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