1
TÍTULO: Mutational Origin of Machado-Joseph Disease in the Australian Aboriginal Communities of Groote Eylandt and Yirrkala
AUTORES: Sandra Martins ; Bing Wen Soong; Virginia C N Wong; Paola Giunti; Giovanni Stevanin; Laura P W Ranum; Hidenao Sasaki; Olaf Riess; Shoji Tsuji; Paula Coutinho ; Antonio Amorim ; Jorge Sequeiros ; Garth A Nicholson;
FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 69, NÚMERO: 6, PUBLICAÇÃO: 2012
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2
TÍTULO: Association of Long ATXN2 CAG Repeat Sizes With Increased Risk of Amyotrophic Lateral Sclerosis
AUTORES: Hussein Daoud; Veronique Belzil; Sandra Martins ; Mike Sabbagh; Pierre Provencher; Lucette Lacomblez; Vincent Meininger; William Camu; Nicolas Dupre; Patrick A Dion; Guy A Rouleau;
FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 68, NÚMERO: 6, PUBLICAÇÃO: 2011
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
3
TÍTULO: Epidemiology and population genetics of degenerative ataxias
AUTORES: Sequeiros, J ; Martins, S ; Silveira, I ;
FONTE: Handbook of Clinical Neurology, VOLUME: 103, PUBLICAÇÃO: 2011
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
4
TÍTULO: Origin and spread of a common deletion causing mucolipidosis type II: insights from patterns of haplotypic diversity  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Gomes, R; da Silva Santos, LDS; Martins, S ; Sirois Gagnon, D; Bargal, R; Filocamo, M; Raas Rothschild, A; Tappino, B; Laprise, C; Cury, GK; Schwartz, IV; Artigalas, O; Prata, MJ ; Alves, S;
FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 3, PUBLICAÇÃO: 2011
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
5
TÍTULO: Common Origin of Pure and Interrupted Repeat Expansions in Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2)  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Sandra Martins ; Isabel Alonso ; Vanessa E Emmel; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Paula Coutinho ; Jorge Sequeiros ; Isabel Silveira ;
FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 153B, NÚMERO: 2, PUBLICAÇÃO: 2010
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
6
TÍTULO: Ancestral Origin of the ATTCT Repeat Expansion in Spinocerebellar Ataxia Type 10 (SCA10)  Full Text
AUTORES: Teresa Almeida; Isabel Alonso ; Sandra Martins ; Eliana Marisa Ramos; Luisa Azevedo ; Kinji Ohno; Antonio Amorim ; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Tohru Matsuura; Jorge Sequeiros ; Isabel Silveira ;
FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 4, NÚMERO: 2, PUBLICAÇÃO: 2009
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
7
TÍTULO: Cis-acting factors promoting the CAG intergenerational instability in Machado-Joseph disease  Full Text
AUTORES: Sandra Martins ; Paula Coutinho ; Isabel Silveira ; Paola Giunti; Laura B Jardim; Francesc Calafell; Jorge Sequeiros ; Antonio Amorim ;
FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 147B, NÚMERO: 4, PUBLICAÇÃO: 2008
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
8
TÍTULO: Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease
AUTORES: Sandra Martins ; Francesc Calafell; Claudia Gaspar; Virginia C N Wong; Isabel Silveira ; Garth A Nicholson; Ewout R Brunt; Lisbeth Tranebjaerg; Giovanni Stevanin; Mingli Hsieh; Bing Wen Soong; Leal Loureiro; Alexandra Duerr; Shoji Tsuji; Mitsunori Watanabe; Laura B Jardim; Paola Giunti; Olaf Riess; Laura P W Ranum; Alexis Brice; Guy A Rouleau; Paula Coutinho ; Antonio Amorim ; Jorge Sequeiros ; ...Mais
FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 64, NÚMERO: 10, PUBLICAÇÃO: 2007
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
9
TÍTULO: A multistep mutation mechanism drives the evolution of the CAG repeat at MJD/SCA3 locus  Full Text
AUTORES: Sandra Martins ; Francesc Calafell; Virginia C N Wong; Jorge Sequeiros ; Antonio Amorim ;
FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 14, NÚMERO: 8, PUBLICAÇÃO: 2006
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
10
TÍTULO: Haplotype diversity and somatic instability in normal and expanded SCA8 alleles  Full Text
AUTORES: Martins, S ; Seixas, AI; Magalhaes, P; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; Silveira, I ;
FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 139B, NÚMERO: 1, PUBLICAÇÃO: 2005
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
Página 1 de 2. Total de resultados: 13.