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TÍTULO: A standardised protocol for blood and cerebrospinal fluid collection and processing for biomarker research in ataxia  Full Text
AUTORES: Magda M Santana; Laetitia S Gaspar; Maria M Pinto; Patrick Silva; Diana Adão; Dina Pereira; Joana Afonso Ribeiro; Inês Cunha; Jeannette Huebener Schmid; Mafalda Raposo; Ana F Ferreira; Jennifer Faber; Sandra Kuhs; Hector Garcia Moreno; Kathrin Reetz; Andreas Thieme; Jon Infante; Bart P C van de Warrenburg; Paola Giunti; Olaf Riess; Ludger Schöls; Manuela Lima ; Thomas Klockgether; Cristina Januário; Luís Pereira de Almeida ; Janna Krahe; Judith van Gaalen; Cristina Gonzalez Robles; Zofia Fleszar; Ana Lara Pelayo Negro; Leire Manrique; Dagmar Timmann; Katharina M Steiner; Ana Rosa Vieira Melo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: NEUROPATHOLOGY AND APPLIED NEUROBIOLOGY, VOLUME: 49, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Blood and cerebellar abundance ofATXN3splice variants in spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease
AUTORES: Mafalda Raposo; Jeannette Hübener-Schmid; Rebecca Tagett; Ana F Ferreira; Ana Rosa Vieira Melo; João Vasconcelos; Paula Pires; Teresa Kay; Hector Garcia-Moreno; Paola Giunti; Magda M Santana; Luis Pereira de Almeida; Jon Infante; Bart P van de Warrenburg; Jeroen J de Vries; Jennifer Faber; Thomas Klockgether; Nicolas Casadei; Jakob Admard; Ludger Schöls; Olaf Riess; Maria do Carmo Costa; Manuela Lima ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023
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TÍTULO: Blood transcriptome sequencing identifies biomarkers able to track disease stages in spinocerebellar ataxia type 3  Full Text
AUTORES: Raposo, Mafalda; Huebener Schmid, Jeannette; Ferreira, Ana F.; Vieira Melo, Ana Rosa; Vasconcelos, Joao; Pires, Paula; Kay, Teresa; Garcia Moreno, Hector; Giunti, Paola; Santana, Magda M.; de Almeida, Luis Pereira ; Infante, Jon; van de Warrenburg, Bart P.; de Vries, Jeroen J.; Faber, Jennifer; Klockgether, Thomas; Casadei, Nicolas; Admard, Jakob; Schols, Ludger; Riess, Olaf; Lima, Manuela ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: BRAIN, VOLUME: 146, NÚMERO: 10
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TÍTULO: Correction to: The frequency of non‑motor symptoms in SCA3 and their association with disease severity and lifestyle factors (Journal of Neurology, (2023), 270, 2, (944-952), 10.1007/s00415-022-11441-z)  Full Text
AUTORES: Holger Hengel; Peter Martus; Jennifer Faber; Paola Giunti; Hector Garcia Moreno; Nita Solanky; Thomas Klockgether; Kathrin Reetz; Bart van de Warrenburg; Magda Santana; Patrick Silva; Inês Cunha; Luís Pereira de Almeida ; Dagmar Timmann; Jon Infante; Jeroen de Vries; Manuela Lima ; Paula Pires; Khalaf Bushara; Heike Jacobi; Chiadi Onyike; Jeremy Schmahmann; Jeannette Hübener Schmid; Matthis Synofzik; Ludger Schöls; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Journal of Neurology, VOLUME: 271, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Genetic Variation in <i>ATXN3</i> (Ataxin-3) 3′UTR: Insights into the Downstream Regulatory Elements of the Causative Gene of Machado-Joseph Disease/Spinocerebellar Ataxia Type 3  Full Text
AUTORES: Melo, ARV; Raposo, M; Ventura, M; Martins, S ; Pavao, S; Alonso, I; Bettencourt, C; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CEREBELLUM, VOLUME: 22, NÚMERO: 1
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TÍTULO: Stage-Dependent Biomarker Changes in Spinocerebellar Ataxia Type 3  Full Text
AUTORES: Faber, Jennifer; Berger, Moritz; Wilke, Carlo; Hubener Schmid, Jeannette; Schaprian, Tamara; Santana, Magda M.; Grobe Einsler, Marcus; Onder, Demet; Koyak, Berkan; Giunti, Paola; Garcia Moreno, Hector; Gonzalez Robles, Cristina; Lima, Manuela ; Raposo, Mafalda; Melo, Ana Rosa Vieira; de Almeida, Luis Pereira ; Silva, Patrick; Pinto, Maria M.; van de Warrenburg, Bart P.; van Gaalen, Judith; de Vries, Jeroen; Oz, Gulin; Joers, James M.; Synofzik, Matthis; Schols, Ludger; Riess, Olaf; Infante, Jon; Manrique, Leire; Timmann, Dagmar; Thieme, Andreas; Jacobi, Heike; Reetz, Kathrin; Dogan, Imis; Onyike, Chiadikaobi; Povazan, Michal; Schmahmann, Jeremy; Ratai, Eva Maria; Schmid, Matthias; Klockgether, Thomas; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 95, NÚMERO: 2
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17
TÍTULO: The Homogeneous Azorean Machado-Joseph Disease Cohort: Characterization and Contributions to Advances in Research
AUTORES: Lima, Manuela ; Raposo, Mafalda; Ferreira, Ana; Melo, Ana Rosa Vieira; Pavao, Sara; Medeiros, Filipa; Teves, Luis; Gonzalez, Carlos; Lemos, Joao; Pires, Paula; Lopes, Pedro; Valverde, David; Gonzalez, Jose; Kay, Teresa; Vasconcelos, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: BIOMEDICINES, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Tissue-Specific Vulnerability to Apoptosis in Machado-Joseph Disease  Full Text
AUTORES: Ferreira, Ana F.; Raposo, Mafalda; Shaw, Emily D.; Ashraf, Naila S.; Medeiros, Filipa; Brilhante, Maria de Fatima; Perkins, Matthew; Vasconcelos, Joao; Kay, Teresa; Costa, Maria do Carmo; Lima, Manuela ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CELLS, VOLUME: 12, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Differential Temporal Dynamics of Axial and Appendicular Ataxia in SCA3  Full Text
AUTORES: Maas, Roderick P. P. W. M.; Teerenstra, Steven; Lima, Manuela ; Pires, Paula; Pereira de Almeida, Luis ; van Gaalen, Judith; Timmann, Dagmar; Infante, Jon; Onyike, Chiadi; Bushara, Khalaf; Jacobi, Heike; Reetz, Kathrin; Santana, Magda M.; Afonso Ribeiro, Joana; Huebener Schmid, Jeannette; de Vries, Jeroen J.; Synofzik, Matthis; Schoels, Ludger; Garcia Moreno, Hector; Giunti, Paola; Faber, Jennifer; Klockgether, Thomas; van de Warrenburg, Bart P. C.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 37, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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TÍTULO: Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing  Full Text
AUTORES: Raposo, Mafalda; Bettencourt, Conceicao; Melo, Ana Rosa Vieira; Ferreira, Ana F. ; Alonso, Isabel; Silva, Paulo; Vasconcelos, Joao; Kay, Teresa; Saraiva Pereira, Maria Luiza; Costa, Marta D.; Vilasboas Campos, Daniela; Bettencourt, Bruno Filipe; Bruges Armas, Jacome; Houlden, Henry; Heutink, Peter; Jardim, Laura Bannach; Sequeiros, Jorge; Maciel, Patricia ; Lima, Manuela ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NEUROBIOLOGY OF DISEASE, VOLUME: 162
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2 Handle
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