21
TÍTULO: Short Communication: Restrictions in care following the COVID-19 pandemic severely impacted Machado-Joseph disease patients: a study in the Azores Islands, Portugal
AUTORES: Couto, Daniela; Sousa, Liliana; Sequeiros, Jorge; Lima, Manuela ; Mendes, Alvaro;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF COMMUNITY GENETICS, VOLUME: 13, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Tau and neurofilament light‐chain as fluid biomarkers in spinocerebellar ataxia type 3  Full Text
AUTORES: Hector Garcia‐Moreno; Mercedes Prudencio; Gilbert Thomas‐Black; Nita Solanky; Karen R Jansen‐West; Rana Hanna AL‐Shaikh; Amanda Heslegrave; Henrik Zetterberg; Magda M Santana; Luis Pereira de Almeida ; Ana Vasconcelos‐Ferreira; Cristina Januário; Jon Infante; Jennifer Faber; Thomas Klockgether; Kathrin Reetz; Mafalda Raposo; Ana F Ferreira; Manuela Lima ; Ludger Schöls; Matthis Synofzik; Jeannette Hübener‐Schmid; Andreas Puschmann; Sorina Gorcenco; Zbigniew K Wszolek; Leonard Petrucelli; Paola Giunti; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: European Journal of Neurology, VOLUME: 29, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: CrossRef: 22
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TÍTULO: The frequency of non-motor symptoms in SCA3 and their association with disease severity and lifestyle factors
AUTORES: Hengel, Holger; Martus, Peter; Faber, Jennifer; Giunit, Paola; Garcia Moreno, Hector; Solanky, Nita; Klockgether, Thomas; Reetz, Kathrin; van de Warrenburg, Bart P.; Santana, Magda M.; Silva, Patrick; Cunha, Ines; de Almeida, Luis Pereira ; Timmann, Dagmar; Infante, Jon; de Vries, Jeroen; Lima, Manuela ; Pires, Paula; Bushara, Khalaf; Jacobi, Heike; Onyike, Chiadi; Schmahmann, Jeremy D.; Hubener Schmid, Jeannette; Synofzik, Matthis; Schoels, Ludger; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 270, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
24
TÍTULO: Characterization of Lifestyle in Spinocerebellar Ataxia Type 3 and Association with Disease Severity  Full Text
AUTORES: Hengel, H; Martus, P; Faber, J; Garcia Moreno, H; Solanky, N; Giunti, P; Klockgether, T; Reetz, K; van de Warrenburg, BP; de Almeida, LP ; Santana, MM; Januario, C; Silva, P; Thieme, A; Infante, J; de Vries, J; Lima, M ; Ferreira, AF; Bushara, K; Jacobi, H; Onyike, C; Schmahmann, JD; Hubener Schmid, J; Synofzik, M; Schols, L; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 37, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 7
25
TÍTULO: Polyglutamine‐Expanded Ataxin‐3: A Target Engagement Marker for Spinocerebellar Ataxia Type 3 in Peripheral Blood  Full Text
AUTORES: Jeannette Hübener‐Schmid; Kirsten Kuhlbrodt; Julien Peladan; Jennifer Faber; Magda M Santana; Holger Hengel; Heike Jacobi; Kathrin Reetz; Hector Garcia‐Moreno; Mafalda Raposo; Judith van Gaalen; Jon Infante; Katharina M Steiner; Jeroen de Vries; Marcel M Verbeek; Paola Giunti; Luis Pereira de Almeida ; Manuela Lima ; Bart van de Warrenburg; Ludger Schöls; Thomas Klockgether; Matthis Synofzik; Olaf Riess; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Movement Disorders, VOLUME: 36, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: CrossRef: 21
26
TÍTULO: Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease  Full Text
AUTORES: Akçimen, F; Martins, S ; Liao, C; Bourassa, CV; Catoire, H; Nicholson, GA; Riess, O; Raposo, M; França, MC; Vasconcelos, J; Lima, M ; Lopes Cendes, I; Saraiva Pereira, ML; Jardim, LB; Sequeiros, J; Dion, PA; Rouleau, GA;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: Aging, VOLUME: 12, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 15
27
TÍTULO: Neurofilaments in spinocerebellar ataxia type 3: blood biomarkers at the preataxic and ataxic stage in humans and mice  Full Text
AUTORES: Wilke, C; Haas, E; Reetz, K; Faber, J; Garcia Moreno, H; Santana, MM; van de Warrenburg, B; Hengel, H; Lima, M ; Filla, A; Durr, A; Melegh, B; Masciullo, M; Infante, J; Giunti, P; Neumann, M; de Vries, J; de Almeida, LP ; Rakowicz, M; Jacobi, H; Schule, R; Kaeser, SA; Kuhle, J; Klockgether, T; Schols, L; Barro, C; Hubener Schmid, J; Synofzik, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: EMBO MOLECULAR MEDICINE, VOLUME: 12, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 71
28
TÍTULO: The repeat variant in MSH3 is not a genetic modifier for spinocerebellar ataxia type 3 and Friedreich's ataxia  Full Text
AUTORES: Yau, WY; Raposo, M; Bettencourt, C; Labrum, R; Vasconcelos, J; Parkinson, MH; Giunti, P; Wood, NW; Lima, M ; Houlden, H;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: BRAIN, VOLUME: 143, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 3
29
TÍTULO: Accumulation of Mitochondrial DNA Common Deletion Since The Preataxic Stage of Machado-Joseph Disease  Full Text
AUTORES: Raposo, M; Ramos, A; Santos, C; Kazachkova, N; Teixeira, B; Bettencourt, C; Lima, M ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: MOLECULAR NEUROBIOLOGY, VOLUME: 56, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 21
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TÍTULO: Age at onset prediction in spinocerebellar ataxia type 3 changes according to population of origin  Full Text
AUTORES: de Mattos, EP; Leotti, VB; Soong, BW; Raposo, M; Lima, M ; Vasconcelos, J; Fussiger, H; Souza, GN; Kersting, N; Furtado, GV; Saute, JAM; Camey, SA; Saraiva Pereira, ML; Jardim, LB;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 26, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22
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