1
TÍTULO: Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated individuals with familial hypertrophic cardiomyopathy carrying MYBPC3 nonsense mutations
AUTORES: Ribeiro, Marta; Jager, Joanna; Furtado, Marta; Carvalho, Teresa ; Cabral, Joaquim M. S.; Brito, Dulce; Carmo Fonseca, Maria ; Martins, Sandra ; da Rocha, Simao Teixeira;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: STEM CELL RESEARCH, VOLUME: 76
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
2
TÍTULO: Generation of induced pluripotent stem cells from an individual with early onset and severe hypertrophic cardiomyopathy linked to MYBPC3: c.772G > A mutation  Full Text
AUTORES: Ribeiro, Marta; Jager, Joanna; Furtado, Marta; Carvalho, Teresa ; Cabral, Joaquim M. S.; Brito, Dulce; Carmo Fonseca, Maria ; Martins, Sandra ; da Rocha, Simao Teixeira;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: HUMAN CELL, VOLUME: 37, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
3
TÍTULO: Patient-derived induced pluripotent stem cells to study non-canonical splicing variants associated with Hypertrophic Cardiomyopathy  Full Text
AUTORES: Jager, Joanna; Ribeiro, Marta; Furtado, Marta; Carvalho, Teresa; Syrris, Petros; Lopes, Luis R.; Elliott, Perry M.; Cabral, Joaquim M. S.; Carmo Fonseca, Maria ; da Rocha, Simao Teixeira; Martins, Sandra ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: STEM CELL RESEARCH, VOLUME: 81
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4
TÍTULO: Principles of novel cellular and molecular cardiovascular therapeutics
AUTORES: Marta Furtado; Marta Ribeiro; Sandra Martins ; Teresa Carvalho ; Carmo Fonseca, M ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: Genomic and Molecular Cardiovascular Medicine: a Volume in Genomic and Precision Medicine in Clinical Practice
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5
TÍTULO: Pharmacological inhibition of the spliceosome subunit SF3b triggers exon junction complex-independent nonsense-mediated decay
AUTORES: Carvalho, T ; Martins, S ; Rino, J; Marinho, S; Carmo Fonseca, M ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Journal of Cell Science, VOLUME: 130, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 25
6
TÍTULO: Whole gene sequencing identifies deep-intronic variants with potential functional impact in patients with hypertrophic cardiomyopathy
AUTORES: Rita Mendes de Almeida; Joana Tavares; Sandra Martins ; Teresa Carvalho ; Francisco J Enguita ; Dulce Brito; Maria Carmo-Fonseca ; Luís Rocha Lopes;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: CrossRef: 27 Handle
7
TÍTULO: Transcription-coupled RNA surveillance in human genetic diseases caused by splice site mutations
AUTORES: Vaz-Drago, R; Pinheiro, MT ; Martins, S ; Enguita, FJ ; Carmo-Fonseca, M; Custodio, N;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Human Molecular Genetics, VOLUME: 24, NÚMERO: 10
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8
TÍTULO: Spliceosome assembly is coupled to RNA polymerase II dynamics at the 3 ' end of human genes  Full Text
AUTORES: Sandra Bento Martins ; Jose Rino ; Teresa Carvalho ; Celia Carvalho; Minoru Yoshida; Jasmim Mona Klose; Sergio Fernandes de Almeida ; Maria Carmo Fonseca ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NATURE STRUCTURAL & MOLECULAR BIOLOGY, VOLUME: 18, NÚMERO: 10
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9
TÍTULO: Signalling to the nucleus via A-kinase anchoring proteins.
AUTORES: Collas, P; Martins, SB ; Landsverk, HB;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: Symposia of the Society for Experimental Biology, NÚMERO: 56
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10
TÍTULO: HA95 and LAP2β mediate a novel chromatin-nuclear envelope interaction implicated in initiation of DNA replication
AUTORES: Martins, S ; Eikvar, S; Furukawa, K; Collas, P;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: Journal of Cell Biology, VOLUME: 160, NÚMERO: 2
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