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TÍTULO: Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated individuals with familial hypertrophic cardiomyopathy carrying MYBPC3 nonsense mutations
AUTORES: Ribeiro, Marta; Jager, Joanna; Furtado, Marta; Carvalho, Teresa ; Cabral, Joaquim M. S.; Brito, Dulce; Carmo Fonseca, Maria ; Martins, Sandra ; da Rocha, Simao Teixeira;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: STEM CELL RESEARCH, VOLUME: 76
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Generation of induced pluripotent stem cell lines from two unrelated individuals with familial hypertrophic cardiomyopathy carrying the<i> MYBPC3</i> missense c.1484G>A mutation
AUTORES: Ribeiro, Marta; Martins, Sandra ; Carvalho, Teresa ; Furtado, Marta; Cabral, Joaquim Sampaio; Brito, Dulce; Carmo Fonseca, Maria ; da Rocha, Simao Teixeira;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: STEM CELL RESEARCH, VOLUME: 74
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
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TÍTULO: Generation of induced pluripotent stem cells from an individual with early onset and severe hypertrophic cardiomyopathy linked to MYBPC3: c.772G > A mutation  Full Text
AUTORES: Ribeiro, Marta; Jager, Joanna; Furtado, Marta; Carvalho, Teresa ; Cabral, Joaquim M. S.; Brito, Dulce; Carmo Fonseca, Maria ; Martins, Sandra ; da Rocha, Simao Teixeira;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: HUMAN CELL, VOLUME: 37, NÚMERO: 4
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TÍTULO: Principles of novel cellular and molecular cardiovascular therapeutics
AUTORES: Marta Furtado; Marta Ribeiro; Sandra Martins ; Teresa Carvalho ; Carmo Fonseca, M ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: Genomic and Molecular Cardiovascular Medicine: a Volume in Genomic and Precision Medicine in Clinical Practice
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5
TÍTULO: RNA Splicing Defects in Hypertrophic Cardiomyopathy: Implications for Diagnosis and Therapy
AUTORES: Ribeiro, M; Furtado, M; Martins, S; Carvalho, T ; Carmo Fonseca, M ;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 21, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 16
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TÍTULO: Pharmacological inhibition of the spliceosome subunit SF3b triggers exon junction complex-independent nonsense-mediated decay
AUTORES: Carvalho, T ; Martins, S ; Rino, J; Marinho, S; Carmo Fonseca, M ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Journal of Cell Science, VOLUME: 130, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 25
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TÍTULO: Whole gene sequencing identifies deep-intronic variants with potential functional impact in patients with hypertrophic cardiomyopathy
AUTORES: Rita Mendes de Almeida; Joana Tavares; Sandra Martins ; Teresa Carvalho ; Francisco J Enguita ; Dulce Brito; Maria Carmo-Fonseca ; Luís Rocha Lopes;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: CrossRef: 27 Handle
8
TÍTULO: Imaging dynamic interactions between spliceosomal proteins and pre-mRNA in living cells  Full Text
AUTORES: Rino, J ; Martin, RM; Carvalho, T ; Carmo Fonseca, M ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Methods, VOLUME: 65, NÚMERO: 3
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TÍTULO: Spliceosome assembly is coupled to RNA polymerase II dynamics at the 3 ' end of human genes  Full Text
AUTORES: Sandra Bento Martins ; Jose Rino ; Teresa Carvalho ; Celia Carvalho; Minoru Yoshida; Jasmim Mona Klose; Sergio Fernandes de Almeida ; Maria Carmo Fonseca ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: NATURE STRUCTURAL & MOLECULAR BIOLOGY, VOLUME: 18, NÚMERO: 10
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TÍTULO: A stochastic view of spliceosome assembly and recycling in the nucleus  Full Text
AUTORES: Jose Rino ; Teresa Carvalho ; Jose Braga; Joana M P Desterro ; Reinhard Luehrmann; Maria Carmo Fonseca ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: PLOS COMPUTATIONAL BIOLOGY, VOLUME: 3, NÚMERO: 10
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