1
TÍTULO: Corneal Biomechanical Changes in Patients with Inherited Retinal Diseases  Full Text
AUTORES: Marta, Ana; André Ferreira; Couto, Ines; Neves, Miguel Mesquita; Gomes, Miguel; Oliveira, Luis ; Soares, Celia Azevedo ; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina ; Beirao, Joao Melo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 18
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2
TÍTULO: Effect of dapagliflozin in proteinuria reduction and glomerular filtration rate in a group of Alport syndrome patients
AUTORES: Gomes, Ana Marta ; Malheiro, Jorge; Lemos, Carolina ; Dias, Joana Pereira; Lopes, Daniela; Almeida, Clara; Beirao, Idalina;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: 61st Congress of European-Renal-Association (ERA) in NEPHROLOGY DIALYSIS TRANSPLANTATION, VOLUME: 39
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3
TÍTULO: Rac1 inhibition prevents axonal cytoskeleton dysfunction in Transthyretin Amyloid Polyneuropathy
AUTORES: Joana Magalhães; Vítor Dias; Jessica Eira; Guilherme Nóvoa; Marina I Oliveira da Silva; Yu Yu Kan; Andreia Dias; Estefânia Carvalho; Mariana Santos; Ana I Seixas; Teresa Coelho; Ricardo Taipa; Joana Paes de Faria; Carolina Lemos ; Sung-Tsang Hsieh; Márcia A Liz;
PUBLICAÇÃO: 2024
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4
TÍTULO: The socioeconomic epidemiology of inherited retinal diseases in Portugal  Full Text
AUTORES: Marta, Ana; Marques, Joao Pedro; Santos, Cristina; Coutinho Santos, Luisa; Vaz Pereira, Sara; Costa, Jose; Arede, Pedro; Felix, Raquel; Geada, Sara; Gouveia, Nuno; Silva, Rui; Baptista, Margarida; Lume, Miguel; Parreira, Ricardo; Azevedo Soares, Celia ; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina ; Melo Beirao, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
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5
TÍTULO: An European overview of genetic counselling supervision provision
AUTORES: Paneque, Milena ; Guimaraes, Lidia; Bengoa, Joana; Pasalodos, Sara; Cordier, Christophe; Esteban, Irene; Lemos, Carolina ; Moldovan, Ramona; Serra Juhe, Clara;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 66, NÚMERO: 4
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6
TÍTULO: Different relationships between epilepsy syndromes and autoimmune diseases
AUTORES: Chaves, Joao ; Leal, Barbara ; Sardoeira, Ana; Carvalho, Vanessa; Samoes, Raquel; Freitas, Joel; Chorao, Rui; Ferreira, Ana Marta; Bras, Sandra; Lopes, Joao; Ramalheira, Joao; Lemos, Carolina ; Costa, Paulo Pinho ; Marinho, Antonio; da Silva, Berta Martins; da Silva, Antonio Martins ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: EPILEPTIC DISORDERS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
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7
TÍTULO: Functional characterization of a novel PRRT2 variant found in a Portuguese patient with hemiplegic migraine  Full Text
AUTORES: Dias, Andreia; Santos, Mariana; Carvalho, Estefania; Felicio, Daniela; Silva, Paulo; Alves, Ivania; Pinho, Teresa; Sousa, Alda; Alves Ferreira, Miguel; Lemos, Carolina ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 104, NÚMERO: 4
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8
TÍTULO: Genotype-first approach to identify associations between CDH1 germline variants and cancer phenotypes: a multicentre study by the European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes  Full Text
AUTORES: Garcia Pelaez, Jose; Barbosa Matos, Rita; Lobo, Silvana; Dias, Alexandre; Garrido, Luzia; Castedo, Sergio; Sousa, Sonia; Pinheiro, Hugo; Sousa, Liliana ; Monteiro, Rita; Maqueda, Joaquin J.; Fernandes, Susana; Carneiro, Fatima ; Pinto, Nadia ; Lemos, Carolina ; Pinto, Carla; Teixeira, Manuel R. ; Aretz, Stefan; Bajalica Lagercrantz, Svetlana; Balmana, Judith; Blatnik, Ana; Benusiglio, Patrick R.; Blanluet, Maud; Bours, Vincent; Brems, Hilde; Brunet, Joan; Calistri, Daniele; Capella, Gabriel; Carrera, Sergio; Colas, Chrystelle; Dahan, Karin; de Putter, Robin; Desseignes, Camille; Dominguez Garrido, Elena; Egas, Conceicao; Evans, D. Gareth; Feret, Damien; Fewings, Eleanor; Fitzgerald, Rebecca C.; Coulet, Florence; Garcia Barcina, Maria; Genuardi, Maurizio; Golmard, Lisa; Hackmann, Karl; Hanson, Helen; Holinski Feder, Elke; Huneburg, Robert; Krajc, Mateja; Lagerstedt Robinson, Kristina; Lazaro, Conxi; Ligtenberg, Marjolijn J. L.; Martinez Bouzas, Cristina; Merino, Sonia; Michils, Genevieve; Novakovic, Srdjan; Patino Garcia, Ana; Ranzani, Guglielmina Nadia; Schrock, Evelin; Silva, Ines; Silveira, Catarina; Soto, Jose L.; Spier, Isabel; Steinke Lange, Verena; Tedaldi, Gianluca; Tejada, Maria Isabel; Woodward, Emma R.; Tischkowitz, Marc; Hoogerbrugge, Nicoline; Oliveira, Carla; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: LANCET ONCOLOGY, VOLUME: 24, NÚMERO: 1
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9
TÍTULO: INTEGRATING FUNCTIONAL GENOMIC DATA TO PRIORITIZE CANDIDATE NON-CODING VARIANTS IN MIGRAINE SUSCEPTIBILITY  Full Text
AUTORES: Felicio, Daniela; Martins, Sandra; Santos, Mariana; Lopes, Alexandra M.; Lemos, Carolina ; Pinto, Nadia ; Alves Ferreira, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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