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TÍTULO: Contribution of TEX15 genetic variants to the risk of developing severe non-obstructive oligozoospermia
AUTORES: Guzmán Jiménez, A; González Muñoz, S; Cerván Martín, M; Rivera Egea, R; Garrido, N; Luján, S; Santos Ribeiro, S; Castilla, JA; Gonzalvo, MC; Clavero, A; Vicente, FJ; Maldonado, V; Villegas Salmerón, J; Burgos, M; Jiménez, R; Pinto, MG; Pereira, I; Nunes, J; Sánchez Curbelo, J; López Rodrigo, O; Pereira Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F ; Barros, A ; Bassas, L; Seixas, S; Gonçalves, J; Lopes, AM ; Larriba, S; Palomino Morales, RJ; Carmona, FD; Bossini Castillo, L; Group IVIRMA; Clinical Group Lisbon; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY, VOLUME: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1 Unpaywall
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TÍTULO: Diverse monogenic subforms of human spermatogenic failure
AUTORES: Nagirnaja, Liina; Lopes, Alexandra M. ; Charng, Wu Lin; Miller, Brian; Stakaitis, Rytis; Golubickaite, Ieva; Stendahl, Alexandra; Luan, Tianpengcheng; Friedrich, Corinna; Mahyari, Eisa; Fadial, Eloise; Kasak, Laura; Vigh Conrad, Katinka; Oud, Manon S.; Xavier, Miguel J.; Cheers, Samuel R.; James, Emma R.; Guo, Jingtao; Jenkins, Timothy G.; Riera Escamilla, Antoni; Barros, Alberto; Carvalho, Filipa ; Fernandes, Susana; Goncalves, Joao; Gurnett, Christina A.; Jorgensen, Niels; Jezek, Davor; Jungheim, Emily S.; Kliesch, Sabine; McLachlan, Robert, I; Omurtag, Kenan R.; Pilatz, Adrian; Sandlow, Jay; Smith, James; Eisenberg, Michael L.; Hotaling, James M.; Jarvi, Keith A.; Punab, Margus; Rajpert De Meyts, Ewa; Carrell, Douglas T.; Krausz, Csilla; Laan, Maris; O'Bryan, Moira K.; Schlegel, Peter N.; Tuettelmann, Frank; Veltman, Joris A.; Almstrup, Kristian; Aston, Kenneth, I; Conrad, Donald F.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NATURE COMMUNICATIONS, VOLUME: 13, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 34 Unpaywall
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TÍTULO: Early Gestational Diagnosis of Lethal Skeletal Dysplasias: A 15 Year Retrospective Cohort Reviewing Concordance between Ultrasonographic, Genetic and Morphological Features  Full Text
AUTORES: Macedo, MP ; Carvalho, F ; Guimaraes, S; Rebelo, S; Ramalho C ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY, VOLUME: 41, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
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TÍTULO: Immune and spermatogenesis-related loci are involved in the development of extreme patterns of male infertility
AUTORES: Cervan Martin, Miriam; Tuettelmann, Frank; Lopes, Alexandra M. ; Bossini Castillo, Lara; Rivera Egea, Rocio; Garrido, Nicolas; Lujan, Saturnino; Romeu, Gema; Santos Ribeiro, Samuel; Castilla, Jose A.; Carmen Gonzalvo, M.; Clavero, Ana; Maldonado, Vicente; Vicente, F. Javier; Gonzalez Munoz, Sara; Guzman Jimenez, Andrea; Burgos, Miguel; Jimenez, Rafael; Pacheco, Alberto; Gonzalez, Cristina; Gomez, Susana; Amoros, David; Aguilar, Jesus; Quintana, Fernando; Calhaz Jorge, Carlos; Aguiar, Ana; Nunes, Joaquim; Sousa, Sandra; Pereira, Isabel; Pinto, Maria Graca; Correia, Sonia; Sanchez Curbelo, Josvany; Lopez Rodrigo, Olga; Martin, Javier; Pereira Caetano, Iris; Marques, Patricia I.; Carvalho, Filipa ; Barros, Alberto ; Gromoll, Joerg; Bassas, Lluis; Seixas, Susana; Goncalves, Joao; Larriba, Sara; Kliesch, Sabine; Palomino Morales, Rogelio J.; Carmona, F. David; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: COMMUNICATIONS BIOLOGY, VOLUME: 5, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2 Unpaywall
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TÍTULO: Congenital Adrenal Hyperplasia Due to 21-Hydroxylase Deficiency: An Update on Genetic Analysis of CYP21A2 Gene
AUTORES: Carvalho, B; Marques, CJ ; Santos Silva, R ; Fontoura, M ; Carvalho, D ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES, VOLUME: 129, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 12
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TÍTULO: Disruption of human meiotic telomere complex genes TERB1, TERB2 and MAJIN in men with non-obstructive azoospermia  Full Text
AUTORES: Albert Salas-Huetos; Frank Tüttelmann; Margot J Wyrwoll; Sabine Kliesch; Alexandra M Lopes ; João Goncalves; Steven E Boyden; Marius Wöste; James M Hotaling; Liina Nagirnaja; Donald F Conrad; Douglas T Carrell; Kenneth I Aston; Filipa Carvalho ; Alberto Barros ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: HUMAN GENETICS, VOLUME: 140, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 31
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TÍTULO: Effect and in silico characterization of genetic variants associated with severe spermatogenic disorders in a large Iberian cohort  Full Text
AUTORES: Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; Santos Ribeiro, S; Castilla, JA; Gonzalvo, MD; Clavero, A; Vicente, FJ; Guzman Jimenez, A; Burgos, M; Barrionuevo, FJ; Jimenez, R; Sanchez Curbelo, J; Lopez Rodrigo, O; Peraza, MF; Pereira Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F ; Barros, A ; Bassas, L; Seixas, S; Goncalves, J; Larriba, S; Lopes, AM ; Carmona, FD; Palomino Morales, RJ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: ANDROLOGY, VOLUME: 9, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 12
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TÍTULO: ESHRE PGT Consortium data collection XIX-XX: PGT analyses from 2016 to 2017
AUTORES: van Montfoort, A; Carvalho, F ; Coonen, E; Kokkali, G; Moutou, C; Rubio, C; Goossens, V; De Rycke, M;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: HUMAN REPRODUCTION OPEN, VOLUME: 2021, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 47
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TÍTULO: Evaluation of Male Fertility-Associated Loci in a European Population of Patients with Severe Spermatogenic Impairment
AUTORES: Cervan Martin, M; Bossini Castillo, L; Rivera Egea, R; Garrido, N; Lujan, S; Romeu, G; Santos Ribeiro, S; Castilla, JA; Gonzalvo, MC; Clavero, A; Vicente, FJ; Guzman Jimenez, A; Costa, C; Llinares Burguet, I; Khantham, C; Burgos, M; Barrionuevo, FJ; Jimenez, R; Sanchez Curbelo, J; Lopez Rodrigo, O; Peraza, MF; Pereira Caetano, I; Marques, PI; Carvalho, F ; Barros, A ; Bassas, L; Seixas, S; Goncalves, J; Larriba, S; Lopes, AM ; Palomino Morales, RJ; Carmona, FD; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF PERSONALIZED MEDICINE, VOLUME: 11, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 9
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