91
TÍTULO: The C677T polymorphism in MTHFR is not associated with migraine in Portugal  Full Text
AUTORES: Ferro, A; Castro, MJ; Lemos, C ; Santos, M; Sousa, A ; Pereira Monteiro, J; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: DISEASE MARKERS, VOLUME: 25, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Two novel functional mutations in the Na+,K+-ATPase alpha 2-subunit ATP1A2 gene in patients with familial hemiplegic migraine and associated neurological phenotypes  Full Text
AUTORES: Castro, MJ; Nunes, B; de Vries, B; Lemos, C ; Vanmolkot, KRJ; van den Heuvel, JJMW; Temudo, T; Barros, J; Sequeiros, J ; Frants, RR; Koenderink, JB; Pereira Monteiro, JM ; van den Maagdenberg, AMJM;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
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TÍTULO: What is ideal genetic counselling? A survey of current international guidelines  Full Text
AUTORES: Elina Rantanen; Marja Hietala; Ulf Kristoffersson; Irmgard Nippert; Joerg Schmidtke; Jorge Sequeiros ; Helena Kaariainen;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Abnormal movements in Rett syndrome are present before the regression period: A case study  Full Text
AUTORES: Teresa Temudo; Patricia Maciel ; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 22, NÚMERO: 15
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Asian origin for the worldwide-spread mutational event in Machado-Joseph disease
AUTORES: Sandra Martins ; Francesc Calafell; Claudia Gaspar; Virginia C N Wong; Isabel Silveira ; Garth A Nicholson; Ewout R Brunt; Lisbeth Tranebjaerg; Giovanni Stevanin; Mingli Hsieh; Bing Wen Soong; Leal Loureiro; Alexandra Duerr; Shoji Tsuji; Mitsunori Watanabe; Laura B Jardim; Paola Giunti; Olaf Riess; Laura P W Ranum; Alexis Brice; Guy A Rouleau; Paula Coutinho ; Amorim, Antonio ; Jorge Sequeiros ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 64, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 54
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TÍTULO: Depressive symptoms in Machado-Joseph disease (SCA3) patients and their relatives
AUTORES: Cecchin, CR; Pires, AP; Rieder, CR; Monte, TL; Silveira, I ; Carvalho, T; Saraiva Pereira, ML; Sequeiros, J ; Jardim, LB;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: COMMUNITY GENETICS, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Functional genomics and biochemical characterization of the C-elegans orthologue of the Machado-Joseph disease protein ataxin-3
AUTORES: Ana Joao Rodrigues ; Giovanni Coppola; Claudia Santos; Maria do Carmo Costa; Michael Ailion; Jorge Sequeiros ; Daniel H Geschwind; Patricia Maciel ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: FASEB JOURNAL, VOLUME: 21, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 58
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TÍTULO: NEDD8: A new ataxin-3 interactor  Full Text
AUTORES: Ferro, A; Carvalho, AL ; Teixeira Castro, A ; Almeida, C; Tome, RJ; Cortes, L ; Rodrigues, AJ ; Logarinho, E ; Sequeiros, J ; Macedo Ribeiro, S ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR CELL RESEARCH, VOLUME: 1773, NÚMERO: 11
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TÍTULO: Psychological follow-up of presymptomatic genetic testing for spinocerebellar ataxia type 2 (SCA2) in Cuba  Full Text
AUTORES: Paneque, M ; Lemos, C ; Escalona, K; Prieto, L; Reynaldo, R; Velazquez, M; Quevedo, J; Santos, N; Almaguer, LE; Velazquez, L; Sousa, A ; Fleming, M; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: Journal of Genetic Counseling, VOLUME: 16, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 11
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TÍTULO: Recurrent ATP1A2 mutations in Portuguese families with familial hemiplegic migraine  Full Text
AUTORES: Maria Jose Castro; Anine H Stam; Carolina Lemos ; Barros, José ; Raquel G Gouveia; Isabel Pavao Martins ; Jan B Koenderink; Kaate R J Vanmolkot; Alexandre P Mendes; Rune R Frants; Michel D Ferrari; Jorge Sequeiros ; Jose M Pereira Monteiro ; Arn M J M van den Maagdenberg;
PUBLICAÇÃO: 2007, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 52, NÚMERO: 12
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