António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

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TÍTULO: A dominant-negative mutation in the TRESK potassium channel is linked to familial migraine with aura  Full Text
AUTORES: Ronald G Lafreniere; Zameel Z Cader; Jean Francois Poulin; Isabelle Andres Enguix; Maryse Simoneau; Namrata Gupta; Karine Boisvert; Francois Lafreniere; Shannon McLaughlan; Marie Pierre Dube; Martin M Marcinkiewicz; Sreeram Ramagopalan; Olaf Ansorge; Bernard Brais; Jorge Sequeiros ; Jose Maria Pereira Monteiro ; Lyn R Griffiths; Stephen J Tucker; George Ebers; Guy A Rouleau;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: NATURE MEDICINE, VOLUME: 16, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS
52
TÍTULO: A new mutation in the GJB1 gene causing a mild form of X-linked CMT  Full Text
AUTORES: Correia, F; Morais, H; Alves, D; Cerqueira, J; Basto, JP; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 20th Meeting of the European-Neurological-Society in JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 257
INDEXADO EM: WOS
53
TÍTULO: Ataxia and Progressive Encephalopathy in a 4-Year-Old Girl
AUTORES: Michael D Spears; Shelby Melton; Qinwen W Mao; Deborah Payne; Dinesh Rakheja; Kimmo J Hatanpaa; Dennis K Burns; Jorge Sequeiros ; Isabel Alonso ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: LABMEDICINE, VOLUME: 41, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS
54
TÍTULO: Ataxia and progressive encephalopathy in a 4-year-old girl
AUTORES: Spears, MD; Melton, S; Mao, Q; Payne, D; Rakheja, D; Hatanpaa, KJ; Burns, DK; Sequeiros, J ; Alonso, I ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: Laboratory Medicine, VOLUME: 41, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
55
TÍTULO: Autosomal dominant cerebellar ataxia: frequency analysis and clinical characterization of 45 families from Portugal  Full Text
AUTORES: Vale, J; Bugalho, P; Silveira, I ; Sequeiros, J ; Guimaraes, J; Coutinho, P ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 17, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
56
TÍTULO: BDNF and CGRP interaction: Implications in migraine susceptibility  Full Text
AUTORES: Carolina Lemos ; Denisa Mendonca ; Jose Pereira Monteiro ; Barros, José ; Jorge Sequeiros ; Isabel Alonso ; Alda Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: CEPHALALGIA, VOLUME: 30, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 35
NO MEU: ORCID
57
TÍTULO: Common Origin of Pure and Interrupted Repeat Expansions in Spinocerebellar Ataxia Type 2 (SCA2)  Full Text
AUTORES: Eliana Marisa Ramos; Sandra Martins ; Isabel Alonso ; Vanessa E Emmel; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura Bannach Jardim; Paula Coutinho ; Jorge Sequeiros ; Isabel Silveira ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 153B, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 28
NO MEU: ORCID
58
TÍTULO: Consensus and controversies in best practices for molecular genetic testing of spinocerebellar ataxias  Full Text
AUTORES: Jorge Sequeiros ; Sara Seneca; Joanne Martindale;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 18, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
59
TÍTULO: Death Anxiety and Symbolic Immortality in Relatives at Risk for Familial Amyloid Polyneuropathy Type I (FAP I, ATTR V30M)  Full Text
AUTORES: Paula I Santos; Eurico Figueiredo; Ines Gomes ; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF GENETIC COUNSELING, VOLUME: 19, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 6
NO MEU: ORCID
60
TÍTULO: EMQN Best Practice Guidelines for molecular genetic testing of SCAs Prepared on behalf of the European Molecular Quality Genetics Network (EMQN)  Full Text
AUTORES: Jorge Sequeiros ; Joanne Martindale; Sara Seneca;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 18, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS
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