António Jorge dos Santos Pereira de Sequeiros


AuthID: R-000-23K

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81
TÍTULO: Cis-acting factors promoting the CAG intergenerational instability in Machado-Joseph disease  Full Text
AUTORES: Sandra Martins ; Paula Coutinho ; Isabel Silveira ; Paola Giunti; Laura B Jardim; Francesc Calafell; Jorge Sequeiros ; Amorim, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, VOLUME: 147B, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 20
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82
TÍTULO: Erratum: Patenting and licensing in genetic testing: Recommendations of the European Society of Human Genetics (European Journal of Human Genetics) (2008) vol. 16 (405-411) 10.1038/sj.ejhg.5201929)  Full Text
AUTORES: Ayme, S; Matthijs, G; Anastasiadou, V; Atalar, F; Braga, S; Burn, J; Cassiman, JJ; Cornel, M; Coviello, D; Evers Kiebooms, G; Gorry, P; Hodgson, S; Kaariainen, H; Kosztolanyi, G; Kristoffersson, U; Macek, M; Patch, C; Schmidtke, J; Sequeiros, J ; Stoppa Lyonnet, D; Tranebjaerg, L; van Heyningen, V; van Ommen, GJ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 16, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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83
TÍTULO: EuroGentest: DNA-based testing for heritable disorders in Europe
AUTORES: Poupak Javahera; Helena Kaariainen; Ulf Kristoffersson; Irmgard Nippert; Jorge Sequeiros ; Ron Zirnmern; Joerg Schmidtke;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: COMMUNITY GENETICS, VOLUME: 11, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS
84
TÍTULO: Experience and outcome of 3 years of a European EQA scheme for genetic testing of the spinocerebellar ataxias  Full Text
AUTORES: Sara Seneca; Michael A Morris; Simon Patton; Rob Elles; Jorge Sequeiros ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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85
TÍTULO: Huntington disease-like 2: the first patient with apparent European ancestry  Full Text
AUTORES: Santos, C; Wanderley, H; Vedolin, L; D. J. Pena; Jardim, L; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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86
TÍTULO: Huntington's disease and Huntington-like phenotype: 10 years of local molecular diagnostic experience
AUTORES: Santos, C; Cerqueira, J; Magalhaes, P; Costa, MC; Jardim, L; Costa, C; Cruz, V ; Coutinho, P; Maciel, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, VOLUME: 79
INDEXADO EM: WOS
87
TÍTULO: Machado-joseph disease enhances genetic fitness: A comparison between affected and unaffected women and between MJD and the general population  Full Text
AUTORES: Prestes, PR; Saraiva Pereira, ML; Silveira, I ; Sequeiros, J ; Jardim, LB;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 72, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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88
TÍTULO: Motor and cognitive deficits in the heterozygous leaner mouse, a Ca(v)2.1 voltage-gated Ca2+ channel mutant  Full Text
AUTORES: Alonso, I ; Marques, JM; Sousa, N ; Sequeiros, J ; Olsson, IAS ; Silveira, I ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: NEUROBIOLOGY OF AGING, VOLUME: 29, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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89
TÍTULO: Movement disorders in Rett syndrome: An analysis of 60 patients with detected MECP2 mutation and correlation with mutation type  Full Text
AUTORES: Temudo, T; Ramos, E ; Dias, K; Barbot, C ; Vieira, JP; Moreira, A; Calado, E; Carrilho, I; Oliveira, G ; Levy, A; Fonseca, M; Cabral, A; Cabral, P; Monteiro, JP; Borges, L; Gomes, R; Santos, M; Sequeiros, J ; Maciel, P ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOVEMENT DISORDERS, VOLUME: 23, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef Handle
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90
TÍTULO: Regulations and practices of genetic counselling in 38 European countries: the perspective of national representatives  Full Text
AUTORES: Elina Rantanen; Marja Hietala; Ulf Kristoffersson; Irmgard Nippert; Jorg Schmidtke; Jorge Sequeiros ; Helena Kaariainen;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 16, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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