Isaura Manuela Duarte Ribeiro


AuthID: R-00H-H5J

Publicações Confirmadas: 6



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TÍTULO: Investigating p.Ala1035Val in NPC1: New Cellular Models for Niemann-Pick Type C Disease  Full Text
AUTORES: David, Hugo; Monfregola, Jlenia; Ribeiro, Isaura ; Cardoso, Maria Teresa ; Sandiares, Ana Catarina; Moreira, Luciana; Coutinho, Maria Francisca; Quelhas, Dulce; Ballabio, Andrea; Alves, Sandra; Encarnacao, Marisa;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 25, NÚMERO: 22
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2
TÍTULO: Challenges in the Definitive Diagnosis of Niemann–Pick Type C—Leaky Variants and Alternative Transcripts
AUTORES: Marisa Encarnação; Isaura Ribeiro ; Hugo David; Maria Francisca Coutinho; Dulce Quelhas ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Genes, VOLUME: 14, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
3
TÍTULO: Maturity-onset diabetes of the young in a large Portuguese cohort  Full Text
AUTORES: Monteiro, Silvia Santos; Santos, Tiago da Silva; Fonseca, Liliana; Assuncao, Guilherme; Lopes, Ana M.; Duarte, Diana B.; Soares, Ana Rita; Laranjeira, Francisco ; Ribeiro, Isaura ; Pinto, Eugenia; Rocha, Sonia; Gouveia, Sofia Barbosa; Vazquez Mosquera, Maria Eugenia; Oliveira, Maria Joao; Borges, Teresa; Cardoso, Maria Helena;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ACTA DIABETOLOGICA, VOLUME: 60, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
4
TÍTULO: Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience  Full Text
AUTORES: Quelhas, D ; Martins, E ; Azevedo, L ; Bandeira, A; Diogo, L; Garcia, P; Sequeira, S; Ferreira, AC; Teles, EL; Rodrigues, E; Fortuna, AM; Mendonca, C; Fernandes, HC; Medeira, A; Gaspar, A; Janeiro, P; Oliveira, A; Laranjeira, F ; Ribeiro, I ; Souche, E; Race, V; Keldermans, L; Matthijs, G; Jaeken, J; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 231
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
5
TÍTULO: Transcriptomics profiling of Niemann-Pick type C patients: activation of the unfold protein response in a specific case
AUTORES: Marisa Encarnação; Maria F Coutinho; Soo M Cho; Maria T Cardoso; Paulo Chaves; Paulo Gaspar; Juliana I Santos; Isaura Ribeiro ; Dulce Quelhas; Lúcia Lacerda; Elisa Leão Teles; Anthony H Futerman; Laura Vilarinho; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 15th International Symposium SPDM, Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas, 14-16 mar 2019
INDEXADO EM: Handle
6
TÍTULO: Beware of fabry disease diagnosis - insights from an atypical portuguese family  Full Text
AUTORES: Isaura Ribeiro ; Elisabete Silva; Eugenia Pinto; Fernanda Pinto; Sonia Rocha; Celia Ferreira; Helena Ribeiro; Sandra Jacinto; Diana Antunes; Ana C Ferreira; Dulce Quelhas; Francisco Laranjeira; Carla Caseiro; Lucia Lacerda;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS

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