Jorge Manuel Santos Marques Oliveira


AuthID: R-00H-JCF

Publicações Confirmadas: 35



1
TÍTULO: A Novel Large Duplication on the X Chromosome as a Cause of Familial Generalized Dystonia: A Case Report  Full Text
AUTORES: Costa, Antonio; Pereira, Diogo; Malaquias, Maria Joao; Brandao, Ana Filipa; Oliveira, Jorge ; Magalhaes, Marina;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 26, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
2
TÍTULO: Medically Actionable Secondary Findings from Whole-Exome Sequencing (WES) Data in a Sample of 3972 Individuals  Full Text
AUTORES: Melo, Mafalda; Ribeiro, Mariana; Silva, Paulo Filipe; Valente, Susana; Alves, Filipe; Venancio, Margarida; Sequeiros, Jorge ; Freixo, Joao Parente; Antunes, Diana; Oliveira, Jorge ;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 26, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
3
TÍTULO: Analysis of Regions of Homozygosity: Revisited Through New Bioinformatic Approaches
AUTORES: Susana Valente; Mariana Ribeiro; Jennifer Schnur; Filipe Alves; Nuno Moniz; Dominik Seelow; João Parente Freixo; Paulo Filipe Silva; Jorge Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: BioMedInformatics, VOLUME: 4, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
4
TÍTULO: Characterization of a DRC1 null variant associated with primary ciliary dyskinesia and female infertility  Full Text
AUTORES: Pereira, R. ; Carvalho, V.; Dias, C.; Barbosa, T.; Oliveira, J. ; Alves, A. ; Elsa Oliveira ; Sa, R. ; Sousa, M. ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 40, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
5
TÍTULO: Familial occipital lobe epilepsy associated with GABAA receptor variants
AUTORES: Fonte, Joana; Videira, Goncalo; Chorao, Rui; Freitas, Joel; Carrilho, Ines; Freixo, Joao Parente; Oliveira, Jorge ; Chaves, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY, VOLUME: 112
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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6
TÍTULO: The impact of time-of-day reperfusion on remote ischemic conditioning in ST-elevation myocardial infarction: a RIC-STEMI substudy  Full Text
AUTORES: Pires, Carla Marques; Lamas, Diana; Gaspar, Antonio ; Lourenco, Andre P. ; Antunes, Nuno; Marques, Jorge ; Leite Moreira, Adelino F. ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HEART AND VESSELS, VOLUME: 38, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
7
TÍTULO: Biallelic GINS2 variant p.(Arg114Leu) causes Meier-Gorlin syndrome with craniosynostosis
AUTORES: Maria Nabais N Sá; Kerry A Miller; Mary McQuaid; Nils Koelling; Andrew O M Wilkie; Hugo Wurtele; Arjan P M De Brouwer; Jorge Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: Journal of Medical Genetics, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
8
TÍTULO: Characterization of a DRC1 null variant associated to primary ciliary dyskinesia and female infertility
AUTORES: Rute Ribeiro Pereira; Vanessa Carvalho; Catarina Dias; Telma Barbosa; Jorge Oliveira ; Ângela Alves; Elsa Oliveira; Rosália Sá; Mário Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2022
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID
9
TÍTULO: Integrating Whole-Genome Sequencing in Clinical Genetics: A Novel Disruptive Structural Rearrangement Identified in the Dystrophin Gene (DMD)  Full Text
AUTORES: Goncalves, A ; Fortuna, A; Ariyurek, Y; Oliveira, ME ; Nadais, G; Pinheiro, J; den Dunnen, JT; Sousa, M ; Oliveira, J ; Santos, R;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
10
TÍTULO: Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome: Descriptions of Three New Cases and a Novel Splicing Variant in RBM8A That Expands the Spectrum of Null Alleles  Full Text
AUTORES: Monteiro, Catarina; Goncalves, Ana ; Oliveira, Jorge ; Salvado, Ramon; Tomaz, Jorge; Morais, Sara; Lima, Margarida; Santos, Rosario;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 23, NÚMERO: 17
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 5
NO MEU: ORCID
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