Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
1
TÃTULO: Pseudodominance in Friedreich Ataxia-Impact of High Prevalence of Carriers and Intrafamilial Clinical Variation
AUTORES: Malaquias, Maria Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Manuela; Brandao, Ana Filipa; Sardoeira, Ana; Sequeiros, Jorge; Barros, José ; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 10, NÚMERO: 4
AUTORES: Malaquias, Maria Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Manuela; Brandao, Ana Filipa; Sardoeira, Ana; Sequeiros, Jorge; Barros, José ; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE, VOLUME: 10, NÚMERO: 4
2
TÃTULO: Protocols of Investigation of Neonatal Cholestasis-A Critical Appraisal
AUTORES: Quelhas, Patricia; Jacinto, Joana; Cerski, Carlos; Oliveira, Rui; Oliveira, Jorge; Carvalho, Elisa; dos Santos, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HEALTHCARE, VOLUME: 10, NÚMERO: 10
AUTORES: Quelhas, Patricia; Jacinto, Joana; Cerski, Carlos; Oliveira, Rui; Oliveira, Jorge; Carvalho, Elisa; dos Santos, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HEALTHCARE, VOLUME: 10, NÚMERO: 10
3
TÃTULO: Novel KMT2B mutation causes cerebellar ataxia: Expanding the clinical phenotype Full Text
AUTORES: Damásio, J; Santos, M; Samões, R; Araújo, M; Macedo, M; Sardoeira, A; Cavaco, S; Freitas, J; Barros, José ; Oliveira, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 100, NÚMERO: 6
AUTORES: Damásio, J; Santos, M; Samões, R; Araújo, M; Macedo, M; Sardoeira, A; Cavaco, S; Freitas, J; Barros, José ; Oliveira, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Clinical Genetics, VOLUME: 100, NÚMERO: 6
4
TÃTULO: Ryanodine Myopathies Without Central Cores-Clinical, Histopathologic, and Genetic Description of Three Cases Full Text
AUTORES: Joao Rocha; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Jorge Oliveira; Rosario Santos; Manuela Santos;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 51, NÚMERO: 2
AUTORES: Joao Rocha; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Jorge Oliveira; Rosario Santos; Manuela Santos;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 51, NÚMERO: 2
5
TÃTULO: New variants, challenges and pitfalls in DMD genotyping: implications in diagnosis, prognosis and therapy Full Text
AUTORES: Rosario Santos; Ana Goncalves; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Jose Pedro Vieira; Teresinha Evangelista; Teresa Moreno; Manuela Santos; Isabel Fineza; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
AUTORES: Rosario Santos; Ana Goncalves; Jorge Oliveira; Emilia Vieira; Jose Pedro Vieira; Teresinha Evangelista; Teresa Moreno; Manuela Santos; Isabel Fineza; Bronze-da-Rocha E; Bronze E; Bronze-Rocha E ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 59, NÚMERO: 8
6
TÃTULO: Gathering and managing genotype and phenotype information about rare diseases patients
AUTORES: Mendonca, R; Lopes, P ; Rocha, H; Oliveira, J; Vilarinho, L; Santos, R; Oliveira, JL ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics in HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics
AUTORES: Mendonca, R; Lopes, P ; Rocha, H; Oliveira, J; Vilarinho, L; Santos, R; Oliveira, JL ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics in HEALTHINF 2012 - Proceedings of the International Conference on Health Informatics
INDEXADO EM: 
Scopus 
DBLP
Scopus DBLP NO MEU: 
ORCID
ORCID7
TÃTULO: Expanding the mutation spectrum of the MTM1 gene: the first multi-exonic duplication and establishment of the MTM1 locus-specific database
AUTORES: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
AUTORES: Jorge Oliveira; Márcia E Oliveira; Roel Brekelmans; Manuel Melo Pires; António Guimarães; Johan den Dunnen; Manuela Santos; Rosário Santos;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: 16th International Congress of the World Muscle Society, 18-22 Outubro 2011
INDEXADO EM: 
Handle
Handle