21
TÍTULO: RYR1-Related Myopathies: Clinical, Histopathologic and Genetic Heterogeneity among 17 Patients from a Portuguese Tertiary Centre
AUTORES: Raquel Samões; Jorge Oliveira; Ricardo Taipa; Teresa Coelho; Márcio Cardoso; Ana Gonçalves; Rosário Santos; Manuel Melo Pires; Manuela Santos ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Journal of Neuromuscular Diseases, VOLUME: 4, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
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22
TÍTULO: The ever-growing understanding of transthyretin amyloidosis nephropathy
AUTORES: Moreira, CL; Rocha, A; Santos, J ; Santos, M; Beirão, I ; Coelho, T; Lobato, L;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Amyloid, VOLUME: 24
INDEXADO EM: Scopus
23
TÍTULO: Beta choline kinase deficiency: a rare cause of muscular dystrophy, cardiomyopathy and intellectual disability  Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira ; Luis Negrao; Isabel Fineza; Ricardo Taipa; Manuel Melo Pires; Ana Rita Goncalves; Emilia Vieira; Marcia E Oliveira; Ana Maria Fortuna; Mario Sousa; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
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24
TÍTULO: Microangiopathy in Systemic Sclerosis: role of endothelial dysfunction and microvascular damage  Full Text
AUTORES: Silva, I ; Teixeira, A; Oliveira, J ; Almeida, R; Vasconcelos, C;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
25
TÍTULO: Mutation analysis in patients with total sperm immotility and dysplasia of the fibrous sheath  Full Text
AUTORES: Rute Pereira; Jorge Oliveira ; Luis Ferraz; Alberto Barros; Rosario Santos; Mario Sousa ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
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26
TÍTULO: Phenotypic and genotypic characterization of MYH9 related macrothrombocytopenias in four Portuguese families  Full Text
AUTORES: Patricia Seabra; Catarina Lau; Ines Freitas; Jorge Oliveira ; Rosario Santos; Eugenia Cruz; Maria Coutinho; Fernanda Leite ; Manuel Campos; Sara Morais;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: HAEMOPHILIA, VOLUME: 22
INDEXADO EM: WOS
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27
TÍTULO: The genetics of hereditary myopathies revisited by massive parallel sequencing  Full Text
AUTORES: Jorge Oliveira ; Conceicai Egas; Jose C Machado ; Mario Sousa ; Rosario Santos;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
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28
TÍTULO: Epithelial dysplasia of the stomach with gastric immunophenotype shows features of biological aggressiveness  Full Text
AUTORES: Valente, P; Garrido, M; Gullo, I ; Baldaia, H; Marques, M ; Baldaque Silva, F; Lopes, J; Carneiro, F ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: GASTRIC CANCER, VOLUME: 18, NÚMERO: 4
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TÍTULO: Mutation analysis in patients with total sperm immotility  Full Text
AUTORES: Pereira R. ; Oliveira, J ; Ferraz, L; Barros, A ; Santos, R; Sousa, M ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF ASSISTED REPRODUCTION AND GENETICS, VOLUME: 32, NÚMERO: 6
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