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TÃTULO: Mutation analysis of the PAH gene in phenylketonuria patients from Rio de Janeiro, Southeast Brazil
AUTORES: Neto, EV; Laranjeira, F ; Quelhas, D; Ribeiro, I; Seabra, A; Mineiro, N; Carvalho, LDM; Lacerda, L; Ribeiro, MG;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 6, NÚMERO: 4

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TÃTULO: Biomarkers and Imaging Findings of Anderson–Fabry Disease—What We Know Now
AUTORES: Idalina Beirão; Ana Cabrita; Márcia Torres; Fernando Silva; Patrício Aguiar; Francisco Laranjeira ; Ana Marta Gomes;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Diseases, VOLUME: 5, NÚMERO: 2

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TÃTULO: Infantile refsum disease: Influence of dietary treatment on plasma phytanic acid levels
AUTORES: Sá, MJN; Rocha, JC; Almeida, MF; Carmona, C; Martins, E ; Miranda, V; Coutinho, M; Ferreira, R; Pacheco, S; Laranjeira, F ; Ribeiro, I; Fortuna, AM; Lacerda, L;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 26

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TÃTULO: Solving a case of allelic dropout in the GNPTAB gene: implications in the molecular diagnosis of mucolipidosis type III alpha/beta
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Laranjeira, F ; Lacerda, L; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 29, NÚMERO: 10

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TÃTULO: Data insupport of a functional analysis of splicing mutations in the <i>IDS</i> gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II
AUTORES: Matos, L; Gonçalves, V; Pinto, E; Laranjeira, F ; Prata, MJ ; Jordan, P; Desviat, LR; Pérez, B; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: DATA IN BRIEF, VOLUME: 5

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TÃTULO: Functional analysis of splicing mutations in the IDS gene and the use of antisense oligonucleotides to exploit an alternative therapy for MPS II Full Text
AUTORES: Liliana Matos; Vania Goncalves; Eugenia Pinto; Francisco Laranjeira ; Maria Joao Prata ; Peter Jordan; Lourdes R Desviat; Belen Perez; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1852, NÚMERO: 12

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TÃTULO: Molecular testing of 163 patients with Morquio A (Mucopolysaccharidosis IVA) identifies 39 novel GALNS mutations Full Text
AUTORES: Morrone, A; Tylee, KL; Al Sayed, M; Brusius Facchin, AC; Caciotti, A; Church, HJ; Coll, MJ; Davidson, K; Fietz, MJ; Gort, L; Hegde, M; Kubaski, F; Lacerda, L; Laranjeira, F ; Leistner Segal, S; Mooney, S; Pajares, S; Pollard, L; Ribeiro, I; Wang, RY; Miller, N; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 112, NÚMERO: 2

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TÃTULO: Germline MUTYH (MYH) mutations in Portuguese individuals with multiple colorectal adenomas. Full Text
AUTORES: Glória Isidro; Francisco Laranjeira ; Ana Pires; Júlio Leite; Fernando Regateiro; Castro e Sousa F.; José Soares; Clara Castro; João Giria; Maria J Brito; Ana Medeira; Ricardo Teixeira; Henrique Morna; Isabel Gaspar; Carla Marinho; Rosa Jorge; António Brehm; Silva S Ramos; Maria Guida Boavida;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: Human mutation, VOLUME: 24, NÚMERO: 4

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TÃTULO: HLA-B27 in patients with a permanent pacemaker
AUTORES: Bruges Armas, J ; Lima, C; Lopes, DS; Schneider, V; Lopes, JPP; Gomes, AF; Gil, JGC; Barreiros, MJ; Peixoto, MJ; Garrett, F; Laranjeira, F ; Couto, AR ; O'Neill, TW; Herrero Beaumont, G;
PUBLICAÇÃO: 2003, FONTE: ANNALS OF THE RHEUMATIC DISEASES, VOLUME: 62, NÚMERO: 10

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