Maria Gil Roseira Ribeiro


AuthID: R-002-1GS

Publicações Confirmadas: 18



1
TÍTULO: Dieta mediterrânica e genómica nutricional: potencialidades e desafios
AUTORES: Ivo Barbedo Faria; Cláudia Silva; Maria Gil Ribeiro ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: Acta Portuguesa de Nutrição, VOLUME: 11
INDEXADO EM: CrossRef: 12
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2
TÍTULO: Molecular basis of acid ceramidase deficiency in a neonatal form of Farber disease: Identification of the first large deletion in ASAH1 gene  Full Text
AUTORES: Mariana Q Alves; Emmanuelle Le Trionnaire; Isaura Ribeiro; Stephane Carpentier; Klaus Harzer; Thierry Levade; Gil Ribeiro, MG ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 109, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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3
TÍTULO: Topology and Membrane Anchoring of the Lysosomal Storage Disease-Related Protein CLN5  Full Text
AUTORES: Heidi Larkin; Maria Gil Ribeiro ; Christine Lavoie;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 34, NÚMERO: 12
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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4
TÍTULO: The Neuronal Ceroid Lipofuscinosis Protein CLN5: New Insights into Cellular Maturation, Transport, and Consequences of Mutations  Full Text
AUTORES: Mia Lisa Schmiedt; Carlos Bessa ; Claudia Heine; Maria Gil Ribeiro ; Anu Jalanko; Aija Kyttala;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: HUMAN MUTATION, VOLUME: 31, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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5
TÍTULO: CLN2/TPP1 deficiency: The novel mutation IVS7-10A>G causes intron retention and is associated with a mild disease phenotype  Full Text
AUTORES: Bessa, C; Teixeira, CA; Dias, A; Alves, M; Rocha, S; Lacerda, L; Loureiro, L; Guimaraes, A; Ribeiro, MG ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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6
TÍTULO: Molecular analysis of mucopolysaccharidosis type IIIB in Portugal: evidence of a single origin for a common mutation (R234C) in the Iberian Peninsula  Full Text
AUTORES: Mangas, M; Nogueira, C; Prata, MJ ; Lacerda, L; Coll, MJ; Soares, G; Ribeiro, G ; Amaral, O; Ferreira, C; Alves, C; Coutinho, MF; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
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7
TÍTULO: Gene expression profiling in vLINCL CLN6-deficient fibroblasts: Insights into pathobiology  Full Text
AUTORES: Teixeira, CAF; Lin, S; Mangas, M; Quinta, R; Bessa, CJP; Ferreira, C; Sa C S Miranda ; Boustany, RMN; Ribeiro, MG ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: BIOCHIMICA ET BIOPHYSICA ACTA-MOLECULAR BASIS OF DISEASE, VOLUME: 1762, NÚMERO: 7
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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8
TÍTULO: Molecular characterization of Portuguese patients with mucopolysaccharidosis type II shows evidence that the IDS gene is prone to splicing mutations  Full Text
AUTORES: Alves, S; Mangas, M; Prata, MJ ; Ribeiro, G ; Lopes, L; Ribeiro, H; Pinto Basto, J; Reis R Lima; Lacerda, L;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 29, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 31
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9
TÍTULO: Two novel CLN5 mutations in a Portuguese patient with vLINCL: Insights into molecular mechanisms of CLN5 deficiency  Full Text
AUTORES: Bessa, C; Teixeira, CAF; Mangas, M; Dias, A; Sa C S Miranda ; Guimaraes, A; Ferreira, JC; Canas, N; Cabral, P; Ribeiro, MG ;
PUBLICAÇÃO: 2006, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 89, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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10
TÍTULO: Prevalence of lysosomal storage diseases in Portugal  Full Text
AUTORES: Pinto, R; Caseiro, C; Lemos, M; Lopes, L; Fontes, A; Ribeiro, H; Pinto, E; Silva, E; Rocha, S; Marcao, A; Ribeiro, I; Lacerda, C; Ribeiro, G ; Amaral, O; Miranda, MCS ;
PUBLICAÇÃO: 2004, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 12, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 159
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