João Paulo Ferreira da Silva Oliveira


AuthID: R-000-7B1

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TÍTULO: A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermia
AUTORES: Seabra, CM; Quental, S; Neto, AP ; Carvalho, F ; Goncalves, J; Oliveira, JP ; Fernandes, S; Sousa, M ; Barros, A ; Amorim, Antonio ; Lopes, AM;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: REPRODUCTIVE BIOMEDICINE ONLINE, VOLUME: 29, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17 Handle
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TÍTULO: Consensus recommendation on Fabry disease diagnosis in adult patients with kidney disease  Full Text
AUTORES: van der Tol, L; Biegstraaten, M; Florquin, S; Vogt, L; Weerman, MAV; Hollak, CEM; Hughes, DA; Lachmann, RH; Oliveira, JP ; Ortiz, AA; Svarstad, E; Terryn, W; Tondel, C; Waldek, S; Wanner, C; West, ML; Linthorst, GE;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: 10th Annual World Symposium of the Lysosomal-Disease-Network (LDN) in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 111, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
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TÍTULO: Histopathological evidence of Fabry disease in a female patient with left ventricular noncompaction
AUTORES: Martins, E ; Pinho, T; Carpenter, S; Leite, S; Garcia, R; Madureira, A; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 33, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 16
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TÍTULO: Deletion of the 5 ' exons of COL4A6 is not needed for the development of diffuse leiomyomatosis in patients with Alport syndrome
AUTORES: Maria Joao N Nabais Sa; Nathalie Fieremans; Arjan P M de Brouwer; Rita Sousa; Fernando T E Teixeira e Costa; Maria Jose Brito; Fernanda Carvalho; Marcia Rodrigues; Francisco Teixeira de Sousa; Joana Felgueiras; Fernando Neves; Adelino Carvalho; Umbelina Ramos; Jose Ramon Vizcaino; Susana Alves; Filipa Carvalho ; Guy Froyen; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, VOLUME: 50, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 17
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TÍTULO: Fibrosis: a key feature of Fabry disease with potential therapeutic implications  Full Text
AUTORES: Frank Weidemann; Maria D Sanchez Nino; Juan Politei; Oliveira, JP ; Christoph Wanner; David G Warnock; Alberto Ortiz;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 8, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 118
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TÍTULO: Temporal intradiploic dilative vasculopathy: An additional pathogenic factor for the hearing loss in fabry disease?
AUTORES: Carla Pinto Moura ; Soares, C; Seixas, D; Ayres Bastos, M; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 7
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 2
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TÍTULO: Comprehensive Genetic Analysis and Structural Characterization of CYP21A2 Mutations in CAH Patients
AUTORES: Carvalho, B; Pereira, M; Marques, CJ ; Carvalho, D ; Leao, M; Oliveira, JP ; Barros, A ; Carvalho, F ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EXPERIMENTAL AND CLINICAL ENDOCRINOLOGY & DIABETES, VOLUME: 120, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 11
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TÍTULO: Functional Transcranial Doppler: Presymptomatic Changes in Fabry Disease
AUTORES: Global COVID-19 Stroke Registry ; Amelia Mendes; Daniela Seixas ; Rosa Santos; Pedro Castro ; Margarida Ayres Basto; Bernhard Rosengarten; Oliveira, JP ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: EUROPEAN NEUROLOGY, VOLUME: 67, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 21
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