Maria da Conceição Félix Bettencourt


AuthID: R-000-AW8

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TÍTULO: Blood DDIT4 and TRIM13 Transcript Levels Mark the Early Stages of Machado-Joseph Disease  Full Text
AUTORES: Ferreira, Ana F.; Raposo, Mafalda; Shaw, Emily D.; Liu, Louisa; Vasconcelos, Joao; Kay, Teresa; Bettencourt, Conceicao; Saraiva Pereira, Maria Luiza; Jardim, Laura Bannach; Costa, Maria do Carmo; Lima, Manuela;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY
INDEXADO EM: Scopus WOS
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TÍTULO: Novel Machado-Joseph disease-modifying genes and pathways identified by whole-exome sequencing  Full Text
AUTORES: Raposo, Mafalda; Bettencourt, Conceicao; Melo, Ana Rosa Vieira; Ferreira, Ana F. ; Alonso, Isabel; Silva, Paulo; Vasconcelos, Joao; Kay, Teresa; Saraiva Pereira, Maria Luiza; Costa, Marta D.; Vilasboas Campos, Daniela; Bettencourt, Bruno Filipe; Bruges Armas, Jacome; Houlden, Henry; Heutink, Peter; Jardim, Laura Bannach; Sequeiros, Jorge; Maciel, Patricia ; Lima, Manuela ;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: NEUROBIOLOGY OF DISEASE, VOLUME: 162
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2 Handle
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TÍTULO: Verification of Inter-laboratorial Genotyping Consistency in the Molecular Diagnosis of Polyglutamine Spinocerebellar Ataxias  Full Text
AUTORES: Amanda Ramos; Mafalda Raposo; Montserrat Mila; Conceicao Bettencourt; Henry Houlden; Bulmaro Cisneros; Jonathan J Magana; Bruno Filipe Bettencourt; Jacome Bruges Armas; Cristina Santos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 58, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
5
TÍTULO: DNA Repair Pathways Underlie a Common Genetic Mechanism Modulating Onset in Polyglutamine Diseases. DNA Repair Pathways Modify polyQ Disease Onset  Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Davina Hensman Moss; Michael Flower; Sarah Wiethoff; Alexis Brice; Cyril Goizet; Giovanni Stevanin; Georgios Koutsis; Georgia Karadima; Marios Panas; Petra Yescas Gomes; Lizbeth E Esmeralda Garcia Velazquez; Maria E Elisa Alonso Vilatela; Manuela Lima ; Mafalda Raposo; Bryan Traynor; Mary Sweeney; Nicholas Wood; Paola Giunti; Alexandra Durr; Peter Holmans; Henry Houlden; Sarah J Tabrizi; Lesley Jones; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 79, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Exome sequencing is a useful diagnostic tool for complicated forms of hereditary spastic paraplegia. Exome sequencing in SPG11  Full Text
AUTORES: Bettencourt, C; Lopez Sendon, JL; Garcia Caldentey, J; Rizzu, P; Bakker, IMC; Shomroni, O; Quintans, B; Davila, JR; Bevova, MR; Sobrido, MJ; Heutink, P; de Yebenes, JG;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 85, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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TÍTULO: Trehalose Improves Human Fibroblast Deficits in a New CHIP-Mutation Related Ataxia  Full Text
AUTORES: Maria J Jose Casarejos; Juan Perucho; Jose L Luis Lopez Sendon; Justo G Garcia de Yebenes; Conceicao Bettencourt; Ana Gomez; Carolina Ruiz; Peter Heutink; Patrizia Rizzu; Maria A Angeles Mena;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 9, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
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