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TÍTULO: Verification of Inter-laboratorial Genotyping Consistency in the Molecular Diagnosis of Polyglutamine Spinocerebellar Ataxias  Full Text
AUTORES: Amanda Ramos; Mafalda Raposo; Montserrat Mila; Conceicao Bettencourt; Henry Houlden; Bulmaro Cisneros; Jonathan J Magana; Bruno Filipe Bettencourt; Jacome Bruges Armas; Cristina Santos; Manuela Lima;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 58, NÚMERO: 1
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TÍTULO: DNA Repair Pathways Underlie a Common Genetic Mechanism Modulating Onset in Polyglutamine Diseases. DNA Repair Pathways Modify polyQ Disease Onset  Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Davina Hensman Moss; Michael Flower; Sarah Wiethoff; Alexis Brice; Cyril Goizet; Giovanni Stevanin; Georgios Koutsis; Georgia Karadima; Marios Panas; Petra Yescas Gomes; Lizbeth E Esmeralda Garcia Velazquez; Maria E Elisa Alonso Vilatela; Manuela Lima; Mafalda Raposo; Bryan Traynor; Mary Sweeney; Nicholas Wood; Paola Giunti; Alexandra Durr; Peter Holmans; Henry Houlden; Sarah J Tabrizi; Lesley Jones; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 79, NÚMERO: 6
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TÍTULO: Exome sequencing is a useful diagnostic tool for complicated forms of hereditary spastic paraplegia. Exome sequencing in SPG11  Full Text
AUTORES: Bettencourt, C; Lopez Sendon, JL; Garcia Caldentey, J; Rizzu, P; Bakker, IMC; Shomroni, O; Quintans, B; Davila, JR; Bevova, MR; Sobrido, MJ; Heutink, P; de Yebenes, JG;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 85, NÚMERO: 2
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TÍTULO: Trehalose Improves Human Fibroblast Deficits in a New CHIP-Mutation Related Ataxia  Full Text
AUTORES: Maria J Jose Casarejos; Juan Perucho; Jose L Luis Lopez Sendon; Justo G Garcia de Yebenes; Conceicao Bettencourt; Ana Gomez; Carolina Ruiz; Peter Heutink; Patrizia Rizzu; Maria A Angeles Mena;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: PLOS ONE, VOLUME: 9, NÚMERO: 9
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TÍTULO: "Mimicking" capacity of spinocerebellar ataxia type 3: The details matter  Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF THE NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 326, NÚMERO: 1-2
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TÍTULO: Psychological Well-Being and Family Satisfaction Levels Five Years After Being Confirmed as a Carrier of the Machado-Joseph Disease Mutation
AUTORES: Carlos Gonzalez; Elisabete Gomes; Nadiya Kazachkova ; Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Teresa Taylor Kay; Patrick MacLeod; Joao Vasconcelos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 12
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