1
TÍTULO: European guidelines on diagnosis and treatment of phenylketonuria: First revision  Full Text
AUTORES: van Wegberg, A. M. J.; MacDonald, A.; Ahring, K.; Belanger Quintana, A.; Beblo, S.; Blau, N.; Bosch, A. M.; Burlina, A.; Campistol, J.; Coskun, T.; Feillet, F.; Gizewska, M.; Huijbregts, S. C.; Leuzzi, V.; Maillot, F.; Muntau, A. C.; Rocha, J. C. ; Romani, C.; Trefz, F.; van Spronsen, F. J.;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 145, NÚMERO: 2
INDEXADO EM: WOS CrossRef
2
TÍTULO: Clinical presentation and outcome in a series of 88 patients with the cblC defect  Full Text
AUTORES: Sabine Fischer; Martina Huemer; Matthias Baumgartner; Federica Deodato; Diana Ballhausen; Avihu Boneh; Alberto B Burlina; Roberto Cerone; Paula Garcia; Guelden Goekcay; Stephanie Gruenewald; Johannes Haeberle; Jaak Jaeken; David Ketteridge; Martin Lindner; Hanna Mandel; Diego Martinelli; Esmeralda G Martins ; Karl O Schwab; Sarah C Gruenert; Bernd C Schwahn; Laszlo Sztriha; Maren Tomaske; Friedrich Trefz; Laura Vilarinho; David S Rosenblatt; Brian Fowler; Carlo Dionisi Vici; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 37, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
3
TÍTULO: Is overweight an issue in phenylketonuria?  Full Text
AUTORES: Julio C Rocha ; Anita MacDonald; Friedrich Trefz;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 110, NÚMERO: SUPPL.
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 43