Mafalda Sofia Bastos Raposo
AuthID: R-001-GHR
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TÃTULO: Genome-wide association study identifies genetic factors that modify age at onset in Machado-Joseph disease
AUTORES: Fulya Akcimen; Sandra Martins ; Calwing Liao; Cynthia V Bourassa; Helene Catoire; Garth A Nicholson; Olaf Riess; Mafalda Raposo; Marcondes C Franca; Joao Vasconcelos; Manuela Lima; Iscia Lopes Cendes; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura B Jardim; Jorge Sequeiros; Patrick A Dion; Guy A Rouleau;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AGING-US, VOLUME: 12, NÚMERO: 6
AUTORES: Fulya Akcimen; Sandra Martins ; Calwing Liao; Cynthia V Bourassa; Helene Catoire; Garth A Nicholson; Olaf Riess; Mafalda Raposo; Marcondes C Franca; Joao Vasconcelos; Manuela Lima; Iscia Lopes Cendes; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura B Jardim; Jorge Sequeiros; Patrick A Dion; Guy A Rouleau;
PUBLICAÇÃO: 2020, FONTE: AGING-US, VOLUME: 12, NÚMERO: 6
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WOS
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TÃTULO: Promoter Variation and Expression Levels of Inflammatory Genes IL1A, IL1B, IL6 and TNF in Blood of Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3) Patients Full Text
AUTORES: Mafalda Raposo; Conceicao Bettencourt; Amanda Ramos; Nadiya Kazachkova; Joao Vasconcelos; Teresa Kay; Jacome Bruges Armas; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: NEUROMOLECULAR MEDICINE, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
AUTORES: Mafalda Raposo; Conceicao Bettencourt; Amanda Ramos; Nadiya Kazachkova; Joao Vasconcelos; Teresa Kay; Jacome Bruges Armas; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: NEUROMOLECULAR MEDICINE, VOLUME: 19, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Verification of Inter-laboratorial Genotyping Consistency in the Molecular Diagnosis of Polyglutamine Spinocerebellar Ataxias Full Text
AUTORES: Amanda Ramos; Mafalda Raposo; Montserrat Mila; Conceicao Bettencourt; Henry Houlden; Bulmaro Cisneros; Jonathan J Magana; Bruno Filipe Bettencourt; Jacome Bruges Armas; Cristina Santos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 58, NÚMERO: 1
AUTORES: Amanda Ramos; Mafalda Raposo; Montserrat Mila; Conceicao Bettencourt; Henry Houlden; Bulmaro Cisneros; Jonathan J Magana; Bruno Filipe Bettencourt; Jacome Bruges Armas; Cristina Santos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 58, NÚMERO: 1
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TÃTULO: DNA Repair Pathways Underlie a Common Genetic Mechanism Modulating Onset in Polyglutamine Diseases. DNA Repair Pathways Modify polyQ Disease Onset Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Davina Hensman Moss; Michael Flower; Sarah Wiethoff; Alexis Brice; Cyril Goizet; Giovanni Stevanin; Georgios Koutsis; Georgia Karadima; Marios Panas; Petra Yescas Gomes; Lizbeth E Esmeralda Garcia Velazquez; Maria E Elisa Alonso Vilatela; Manuela Lima ; Mafalda Raposo; Bryan Traynor; Mary Sweeney; Nicholas Wood; Paola Giunti; Alexandra Durr; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 79, NÚMERO: 6
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Davina Hensman Moss; Michael Flower; Sarah Wiethoff; Alexis Brice; Cyril Goizet; Giovanni Stevanin; Georgios Koutsis; Georgia Karadima; Marios Panas; Petra Yescas Gomes; Lizbeth E Esmeralda Garcia Velazquez; Maria E Elisa Alonso Vilatela; Manuela Lima ; Mafalda Raposo; Bryan Traynor; Mary Sweeney; Nicholas Wood; Paola Giunti; Alexandra Durr; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY, VOLUME: 79, NÚMERO: 6
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TÃTULO: Replicating studies of genetic modifiers in spinocerebellar ataxia type 3: can homogeneous cohorts aid? Full Text
AUTORES: Mafalda Raposo; Amanda Ramos; Conceicao Bettencourt; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: BRAIN, VOLUME: 138, NÚMERO: 12
AUTORES: Mafalda Raposo; Amanda Ramos; Conceicao Bettencourt; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: BRAIN, VOLUME: 138, NÚMERO: 12
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TÃTULO: Nystagmus as an early ocular alteration in Machado-Joseph disease (MJD/SCA3) Full Text
AUTORES: Mafalda Raposo; Joao Vasconcelos; Conceicao Bettencourt; Teresa Kay; Paula Coutinho; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BMC NEUROLOGY, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
AUTORES: Mafalda Raposo; Joao Vasconcelos; Conceicao Bettencourt; Teresa Kay; Paula Coutinho; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: BMC NEUROLOGY, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Familial hypercholesterolemia: Molecular characterization of possible cases from the Azores Islands (Portugal)
AUTORES: Cymbron, T; Mendes, P; Ramos, A; Raposo, M; Kazachkova, N; Medeiros, AM; Bruges Armas, J; Bourbon, M; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Meta Gene, VOLUME: 2
AUTORES: Cymbron, T; Mendes, P; Ramos, A; Raposo, M; Kazachkova, N; Medeiros, AM; Bruges Armas, J; Bourbon, M; Lima, M;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: Meta Gene, VOLUME: 2
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TÃTULO: Transcript Diversity of Machado-Joseph Disease Gene (ATXN3) Is Not Directly Determined by SNPs in Exonic or Flanking Intronic Regions Full Text
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Raquel Ros; Rafael Montiel; Jacome Bruges Armas ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 49, NÚMERO: 3
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Raquel Ros; Rafael Montiel; Jacome Bruges Armas ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOURNAL OF MOLECULAR NEUROSCIENCE, VOLUME: 49, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Psychological Well-Being and Family Satisfaction Levels Five Years After Being Confirmed as a Carrier of the Machado-Joseph Disease Mutation
AUTORES: Carlos Gonzalez; Elisabete Gomes; Nadiya Kazachkova ; Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Teresa Taylor Kay; Patrick MacLeod; Joao Vasconcelos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 12
AUTORES: Carlos Gonzalez; Elisabete Gomes; Nadiya Kazachkova ; Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Teresa Taylor Kay; Patrick MacLeod; Joao Vasconcelos; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: GENETIC TESTING AND MOLECULAR BIOMARKERS, VOLUME: 16, NÚMERO: 12
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TÃTULO: The APOE epsilon 2 Allele Increases the Risk of Earlier Age at Onset in Machado-Joseph Disease
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Nadiya Kazachkova ; Teresa Cymbron ; Cristina Santos; Teresa Kay; Joao Vasconcelos; Patricia Maciel ; Karina C Donis; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura B Jardim; Jorge Sequeiros ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 68, NÚMERO: 12
AUTORES: Conceicao Bettencourt; Mafalda Raposo; Nadiya Kazachkova ; Teresa Cymbron ; Cristina Santos; Teresa Kay; Joao Vasconcelos; Patricia Maciel ; Karina C Donis; Maria Luiza Saraiva Pereira; Laura B Jardim; Jorge Sequeiros ; Manuela Lima ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 68, NÚMERO: 12
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