Teresa Kay
AuthID: R-00F-S35
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TÃTULO: Blood DDIT4 and TRIM13 Transcript Levels Mark the Early Stages of Machado-Joseph Disease Full Text
AUTORES: Ferreira, Ana F.; Raposo, Mafalda; Shaw, Emily D.; Liu, Louisa; Vasconcelos, Joao; Kay, Teresa; Bettencourt, Conceicao; Saraiva Pereira, Maria Luiza; Jardim, Laura Bannach; Costa, Maria do Carmo; Lima, Manuela;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY
AUTORES: Ferreira, Ana F.; Raposo, Mafalda; Shaw, Emily D.; Liu, Louisa; Vasconcelos, Joao; Kay, Teresa; Bettencourt, Conceicao; Saraiva Pereira, Maria Luiza; Jardim, Laura Bannach; Costa, Maria do Carmo; Lima, Manuela;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ANNALS OF NEUROLOGY
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TÃTULO: Age-dependent somatic expansion of the ATXN3 CAG repeat in the blood and buccal swab DNA of individuals with spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease Full Text
AUTORES: Sidky, Ahmed M.; Melo, Ana Rosa Vieira; Kay, Teresa T.; Raposo, Mafalda; Lima, Manuela ; Monckton, Darren G.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: HUMAN GENETICS
AUTORES: Sidky, Ahmed M.; Melo, Ana Rosa Vieira; Kay, Teresa T.; Raposo, Mafalda; Lima, Manuela ; Monckton, Darren G.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: HUMAN GENETICS
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TÃTULO: Hickam's dictum: Keeping up with the Diagnoses
AUTORES: Ferreira, Susana Lemos; Catanho, Joana; Melo, Mafalda; Nunes, Sofia; Goncalves, Rui; Amorim, Marta; Antunes, Diana; Rodrigues, Marcia; Kay, Teresa; Carvalho, Ines; Venancio, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
AUTORES: Ferreira, Susana Lemos; Catanho, Joana; Melo, Mafalda; Nunes, Sofia; Goncalves, Rui; Amorim, Marta; Antunes, Diana; Rodrigues, Marcia; Kay, Teresa; Carvalho, Ines; Venancio, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
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WOS4
TÃTULO: ATXN3 ALTERNATIVE SPLICING IN SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 3/ MACHADO-JOSEPH DISEASE: DIVERSITY AND ABUNDANCE OF TRANSCRIPTS IN THE CEREBELLUM AND BLOOD Full Text
AUTORES: Raposo, Mafalda; Huebener Schmid, Jeannette; Tagett, Rebecca; Ferreira, Ana F.; Vieira Melo, Ana Rosa; Vasconcelos, Joao; Pires, Paula; Kay, Teresa; Riess, Olaf; Costa, Maria do Carmo; Lima, Manuela;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Raposo, Mafalda; Huebener Schmid, Jeannette; Tagett, Rebecca; Ferreira, Ana F.; Vieira Melo, Ana Rosa; Vasconcelos, Joao; Pires, Paula; Kay, Teresa; Riess, Olaf; Costa, Maria do Carmo; Lima, Manuela;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
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WOS5
TÃTULO: Ovotesticular Disorder of Sexual Development Diagnosed in Adolescence - a Twins Case Report
AUTORES: Coelho, Isabel; Costa, Maria Soto Maior; Kay, Teresa; Forte, Joana Patena; Cardoso, Dinorah; Lopes, Lurdes; Galhardo, Julia;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
AUTORES: Coelho, Isabel; Costa, Maria Soto Maior; Kay, Teresa; Forte, Joana Patena; Cardoso, Dinorah; Lopes, Lurdes; Galhardo, Julia;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
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WOS6
TÃTULO: The first two Portuguese patients with Schuurs-Hoeijmakers syndrome: case report and review of the literature
AUTORES: Ferreira, Susana Lemos; Almeida, Pedro Maia; Rosas, Catarina Silva; Melo, Mafalda Santos; Sousa, Sergio Bernardo; Amorim, Marta; Kay, Teresa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Ferreira, Susana Lemos; Almeida, Pedro Maia; Rosas, Catarina Silva; Melo, Mafalda Santos; Sousa, Sergio Bernardo; Amorim, Marta; Kay, Teresa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS7
TÃTULO: Interstitial deletion of 2q32.3q33.3: Two case reports of SATB2-Associated-Syndrome and Immune System alterations
AUTORES: Catanho, Joana Adelaide; Cordeiro, Ana Isabel; Kay, Teresa; Carvalho, Ines;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Catanho, Joana Adelaide; Cordeiro, Ana Isabel; Kay, Teresa; Carvalho, Ines;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS8
TÃTULO: Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome: the first case due to a 21q22.1 microdeletion encompassing SON gene
AUTORES: Melo, Mafalda Santos; Ferreira, Susana Lemos; Antunes, Diana; Goncalves, Rui; Kay, Teresa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
AUTORES: Melo, Mafalda Santos; Ferreira, Susana Lemos; Antunes, Diana; Goncalves, Rui; Kay, Teresa;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 30, NÚMERO: SUPPL 1
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WOS9
TÃTULO: Early onset obesity due to a mutation in the human leptin receptor gene
AUTORES: Chaves, Carolina ; Kay, Teresa; Anselmo, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ENDOCRINOLOGY DIABETES AND METABOLISM CASE REPORTS, VOLUME: 2022, NÚMERO: 1
AUTORES: Chaves, Carolina ; Kay, Teresa; Anselmo, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: ENDOCRINOLOGY DIABETES AND METABOLISM CASE REPORTS, VOLUME: 2022, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Complete androgen insensitivity syndrome: A case report
AUTORES: Costa, Maria Soto Maior; Galhardo, Julia; Anselmo, Marisol; Alves, Fatima; Kay, Teresa; Lopes, Lurdes;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 95, NÚMERO: SUPPL 2
AUTORES: Costa, Maria Soto Maior; Galhardo, Julia; Anselmo, Marisol; Alves, Fatima; Kay, Teresa; Lopes, Lurdes;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 95, NÚMERO: SUPPL 2
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