Sylvia de Bie
AuthID: R-00G-JKM
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TÃTULO: Occipital horn syndrome and classical Menkes Syndrome caused by deep intronic mutations, leading to the activation of ATP7A pseudo-exon Full Text
AUTORES: Saiqa Yasmeen; Katrine Lund; Anne De Paepe; Sylvia De Bie; Arvid Heiberg; Joao Silva; Marcia Martins; Tina Skjorringe; Lisbeth B Moller;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
AUTORES: Saiqa Yasmeen; Katrine Lund; Anne De Paepe; Sylvia De Bie; Arvid Heiberg; Joao Silva; Marcia Martins; Tina Skjorringe; Lisbeth B Moller;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 22, NÚMERO: 4
