Jorge Manuel Santos Marques Oliveira
AuthID: R-00H-JCF
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TÃTULO: A Novel Large Duplication on the X Chromosome as a Cause of Familial Generalized Dystonia: A Case Report Full Text
AUTORES: Costa, Antonio; Pereira, Diogo; Malaquias, Maria Joao; Brandao, Ana Filipa; Oliveira, Jorge; Magalhaes, Marina;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 26, NÚMERO: 2
AUTORES: Costa, Antonio; Pereira, Diogo; Malaquias, Maria Joao; Brandao, Ana Filipa; Oliveira, Jorge; Magalhaes, Marina;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, VOLUME: 26, NÚMERO: 2
2
TÃTULO: Movement Disorders in Hereditary Cerebellar Ataxia
AUTORES: Damasio, Joana; Costa, Sara; Moura, Joao; Santos, Mariana; Lemos, Carolina; Mendes, Alexandre; Oliveira, Jorge; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE
AUTORES: Damasio, Joana; Costa, Sara; Moura, Joao; Santos, Mariana; Lemos, Carolina; Mendes, Alexandre; Oliveira, Jorge; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MOVEMENT DISORDERS CLINICAL PRACTICE
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TÃTULO: MEDICALLY ACTIONABLE SECONDARY FINDINGS FROM WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) DATA IN A SAMPLE OF 3,972 INDIVIDUALS Full Text
AUTORES: Melo, Mafalda; Silva, Paulo; Ribeiro, Mariana; Valente, Susana; Alves, Filipe; Coutinho, Ana; Venancio, Margarida; Sequeiros, Jorge; Freixo, Joao Parente; Antunes, Diana; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 104, NÚMERO: 4
AUTORES: Melo, Mafalda; Silva, Paulo; Ribeiro, Mariana; Valente, Susana; Alves, Filipe; Coutinho, Ana; Venancio, Margarida; Sequeiros, Jorge; Freixo, Joao Parente; Antunes, Diana; Oliveira, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 104, NÚMERO: 4
4
TÃTULO: Medically Actionable Secondary Findings from Whole-Exome Sequencing (WES) Data in a Sample of 3972 Individuals Full Text
AUTORES: Mafalda Melo; Mariana Ribeiro; Paulo Filipe Silva; Susana Valente; Filipe Alves; Margarida Venâncio; Jorge Sequeiros; João Parente Freixo; Diana Antunes; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: International Journal of Molecular Sciences, VOLUME: 26, NÚMERO: 8
AUTORES: Mafalda Melo; Mariana Ribeiro; Paulo Filipe Silva; Susana Valente; Filipe Alves; Margarida Venâncio; Jorge Sequeiros; João Parente Freixo; Diana Antunes; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: International Journal of Molecular Sciences, VOLUME: 26, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Spinocerebellar Ataxias: Phenotypic Spectrum of PolyQ versus Non-Repeat Expansion Forms Full Text
AUTORES: Moura, Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Mariana; Costa, Sara; Silva, Lenia; Lemos, Carolina; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM
AUTORES: Moura, Joao; Oliveira, Jorge; Santos, Mariana; Costa, Sara; Silva, Lenia; Lemos, Carolina; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM
6
TÃTULO: Spinocerebellar Ataxias: Phenotypic Spectrum of PolyQ versus Non-Repeat Expansion Forms Full Text
AUTORES: Moura, Joo; Oliveira, Jorge; Santos, Mariana; Costa, Sara; Silva, Lenia; Lemos, Carolina; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM, VOLUME: 23, NÚMERO: 6
AUTORES: Moura, Joo; Oliveira, Jorge; Santos, Mariana; Costa, Sara; Silva, Lenia; Lemos, Carolina; Barros, Jose; Sequeiros, Jorge; Damasio, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CEREBELLUM, VOLUME: 23, NÚMERO: 6
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TÃTULO: THE PHENOTYPIC SPECTRA OF POLYQ EXPANSION VERSUS NON-EXPANSION FORMS IN SPINOCEREBELLAR ATAXIAS Full Text
AUTORES: Moura, J.; Oliveira, J.; Santos, M.; Costa, S.; Silva, L.; Lemos, C.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
AUTORES: Moura, J.; Oliveira, J.; Santos, M.; Costa, S.; Silva, L.; Lemos, C.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
INDEXADO EM: 
WOS
WOS8
TÃTULO: CHARACTERIZATION OF MOVEMENT DISORDERS IN A COHORT OF HEREDITARY CEREBELLAR ATAXIAS Full Text
AUTORES: Costa, S.; Oliveira, J.; Moura, J.; Lemos, C.; Santos, M.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
AUTORES: Costa, S.; Oliveira, J.; Moura, J.; Lemos, C.; Santos, M.; Barros, José; Sequeiros, J.; Damasio, J.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: PARKINSONISM & RELATED DISORDERS, VOLUME: 122
INDEXADO EM: WOS
WOS9
TÃTULO: Analysis of Regions of Homozygosity: Revisited Through New Bioinformatic Approaches
AUTORES: Susana Valente; Mariana Ribeiro; Jennifer Schnur; Filipe Alves; Nuno Moniz; Dominik Seelow; João Parente Freixo; Paulo Filipe Silva; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2024
AUTORES: Susana Valente; Mariana Ribeiro; Jennifer Schnur; Filipe Alves; Nuno Moniz; Dominik Seelow; João Parente Freixo; Paulo Filipe Silva; Jorge Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2024
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TÃTULO: A novel disease-causing variant associated with a milder phenotype of AARS2-related leukodystrophy - A case report
AUTORES: Fernandes, Joana; Moura, Joa; Tarrio, Joao; Oliveira, Jorge; Lopes, Ana; Freixo, Joao Parente; Videira, Goncalo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, VOLUME: 41
AUTORES: Fernandes, Joana; Moura, Joa; Tarrio, Joao; Oliveira, Jorge; Lopes, Ana; Freixo, Joao Parente; Videira, Goncalo;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, VOLUME: 41
