Esmeralda Emilia Gomes Martins
AuthID: R-00J-QTW
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TÃTULO: Glutaric Aciduria Type 2 Presenting in Adult Life With Hypoglycemia and Encephalopathic Hyperammonemia
AUTORES: Martins, RS; Guimas, A; Rocha, S; Ribeiro, R; Martins, E; Almeida, M; Quelhas, D;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL CASES, VOLUME: 13, NÚMERO: 2
AUTORES: Martins, RS; Guimas, A; Rocha, S; Ribeiro, R; Martins, E; Almeida, M; Quelhas, D;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF MEDICAL CASES, VOLUME: 13, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Implementing a Transition Program from Paediatric to Adult Services in Phenylketonuria: Results after Two Years of Follow-Up with an Adult Team Full Text
AUTORES: Peres, M; Almeida, MF ; Pinto, EJ; Carmona, C ; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; Martins, E; Bandeira, A; MacDonald, A; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
AUTORES: Peres, M; Almeida, MF ; Pinto, EJ; Carmona, C ; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; Martins, E; Bandeira, A; MacDonald, A; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Continuous use of glycomacropeptide in the nutritional management of patients with phenylketonuria: a clinical perspective Full Text
AUTORES: Pena, MJ; Pinto, A; de Almeida, MF; Barbosa, CD; Ramos, PC; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; Martins, E; Bandeira, A; Dias, CC ; MacDonald, A; Borges, N ; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
AUTORES: Pena, MJ; Pinto, A; de Almeida, MF; Barbosa, CD; Ramos, PC; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; Martins, E; Bandeira, A; Dias, CC ; MacDonald, A; Borges, N ; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Quantitative analysis of the natural history of prolidase deficiency: description of 17 families and systematic review of published cases
AUTORES: Rossignol, F; Moreno, MSD; Benoist, JF; Boehm, M; Bourrat, E; Cano, A; Chabrol, B; Cosson, C; Diaz, JLD; D'Harlingue, A; Dimmock, D; Freeman, AF; Garcia, MT; Garganta, C; Goerge, T; Halbach, SS; de Laffolie, J; Lam, CT; Martin, L; Martins, E; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 23, NÚMERO: 9
AUTORES: Rossignol, F; Moreno, MSD; Benoist, JF; Boehm, M; Bourrat, E; Cano, A; Chabrol, B; Cosson, C; Diaz, JLD; D'Harlingue, A; Dimmock, D; Freeman, AF; Garcia, MT; Garganta, C; Goerge, T; Halbach, SS; de Laffolie, J; Lam, CT; Martin, L; Martins, E; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: GENETICS IN MEDICINE, VOLUME: 23, NÚMERO: 9
NO MEU: 
ORCID | 
CIÊNCIAVITAE
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TÃTULO: Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center Full Text
AUTORES: Barbosa Gouveia, S; Vazquez Mosquera, ME; Gonzalez Vioque, E; Alvarez, JV; Chans, R; Laranjeira, F; Martins, E; Ferreira, AC; Avila Alvarez, A; Couce, ML;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: GENES, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
AUTORES: Barbosa Gouveia, S; Vazquez Mosquera, ME; Gonzalez Vioque, E; Alvarez, JV; Chans, R; Laranjeira, F; Martins, E; Ferreira, AC; Avila Alvarez, A; Couce, ML;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: GENES, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
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Scopus 
WOS
Scopus WOS NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
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TÃTULO: Metabolic Control of Patients with Phenylketonuria in a Portuguese Metabolic Centre Comparing Three Different Recommendations Full Text
AUTORES: Kanufre, V; Almeida, MF ; Barbosa, CS; Carmona, C ; Bandeira, A; Martins, E; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; MacDonald, A; Pinto, A; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
AUTORES: Kanufre, V; Almeida, MF ; Barbosa, CS; Carmona, C ; Bandeira, A; Martins, E; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; MacDonald, A; Pinto, A; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
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TÃTULO: Assessing the effects of PMM2 variants on protein stability Full Text
AUTORES: Quelhas, D ; Carneiro, J ; Lopes Marques, M; Jaeken, J; Martins, E; Rocha, JF; Carla, SST; Ferreira, CR; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 134, NÚMERO: 4
AUTORES: Quelhas, D ; Carneiro, J ; Lopes Marques, M; Jaeken, J; Martins, E; Rocha, JF; Carla, SST; Ferreira, CR; Sérgio F. Sousa ; Azevedo, L ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 134, NÚMERO: 4
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
ORCID | CIÊNCIAVITAE18
TÃTULO: Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center Full Text
AUTORES: Sofia Barbosa-Gouveia; María E Vázquez-Mosquera; Emiliano González-Vioque; José V Álvarez; Roi Chans; Francisco Laranjeira ; Esmeralda Martins; Ana Cristina Ferreira; Alejandro Avila-Alvarez; María L Couce;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Genes, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
AUTORES: Sofia Barbosa-Gouveia; María E Vázquez-Mosquera; Emiliano González-Vioque; José V Álvarez; Roi Chans; Francisco Laranjeira ; Esmeralda Martins; Ana Cristina Ferreira; Alejandro Avila-Alvarez; María L Couce;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: Genes, VOLUME: 12, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2020
AUTORES: Anabela Oliveira; Carla Pereira; Cristina Ribeiro; Elisa L Teles; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Susana Carvalho; Inês Costa; Beatriz Macedo; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Ana C Ferreira; Maria d C Macário; Tabita M Maia; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2021
AUTORES: Anabela Oliveira; Carla Pereira; Cristina Ribeiro; Elisa L Teles; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Susana Carvalho; Inês Costa; Beatriz Macedo; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Ana C Ferreira; Maria d C Macário; Tabita M Maia; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2021
INDEXADO EM: 
Handle
Handle20
TÃTULO: Tratamento de doenças lisossomais de sobrecarga: relatório 2019
AUTORES: Elisa L Teles; Carla Pereira; Anabela Oliveira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Inês Costa; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Tabita M Maia; Maria d C Macário; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2020
AUTORES: Elisa L Teles; Carla Pereira; Anabela Oliveira; Esmeralda Martins; Hélder Duarte; Jorge Rodrigues; Inês Costa; Olga Azevedo; Sandra Alves; Sílvia Sequeira; Tabita M Maia; Maria d C Macário; Comissão C d T d D L de Sobrecarga;
PUBLICAÇÃO: 2020
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