Carla Maria da Silva Pombo Carmona


AuthID: R-00H-H5B

Publicações Confirmadas: 8



1
TÍTULO: Co-occurrence of neurofibromatosis type 1, caused by Alu insertion, and 16p13.11 microduplication  Full Text
AUTORES: Quental, Rita; Pinho, Diana; Tkachenko, Natalia; Gonzaga, Diana; Mota, Maria do Ceu; Garrido, Cristina; Carmona, Carla ; Quental, Sofia; Fortuna, Ana Maria; Soares, Celia Azevedo ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EGYPTIAN JOURNAL OF MEDICAL HUMAN GENETICS, VOLUME: 25, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2
TÍTULO: PARADIGM SHIFT IN PHENYLKETONURIA NEURODEVELOPMENTAL OUTCOMES - RETROSPECTIVE COHORT ANALYSIS  Full Text
AUTORES: Soares, Celia Azevedo ; Almeida, Manuela Ferreira ; Fortuna, Ana Maria; Carmona, Carla ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
3
TÍTULO: Predicting factors of neurodevelopmental performance in children with phenylketonuria
AUTORES: Soares, Celia Azevedo ; Almeida, Manuela Ferreira ; Soares, Gabriela; Tkachenko, Natalia; Fortuna, Ana Maria; Carmona, Carla ;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 191, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
4
TÍTULO: Implementing a Transition Program from Paediatric to Adult Services in Phenylketonuria: Results after Two Years of Follow-Up with an Adult Team  Full Text
AUTORES: Peres, M; Almeida, MF ; Pinto, EJ; Carmona, C ; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; Martins, E; Bandeira, A; MacDonald, A; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 13, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10 Handle
5
TÍTULO: Metabolic Control of Patients with Phenylketonuria in a Portuguese Metabolic Centre Comparing Three Different Recommendations  Full Text
AUTORES: Kanufre, V; Almeida, MF ; Barbosa, CS; Carmona, C ; Bandeira, A; Martins, E; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; MacDonald, A; Pinto, A; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2021, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 13, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
6
TÍTULO: Dietary management of maternal phenylketonuria with glycomacropeptide and amino acids supplements: A case report
AUTORES: Pinto, A; Almeida, MF; Cunha, A; Carmona, C ; Rocha, S; Guimas, A; Ribeiro, R; Mota, CR; Martins, E ; MacDonald, A; Rocha, JC ;
PUBLICAÇÃO: 2017, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM REPORTS, VOLUME: 13
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 2
NO MEU: ORCID
7
TÍTULO: Long-term Follow-up of 132 Patients With Phenylketonuria: potential effects of Phe levels on neuropsychological development  Full Text
AUTORES: Carla M Carmona ; Manuela F Almeida; Ana M Fortuna;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS
8
TÍTULO: Medical Students' Opinions concerning Genetic Tests, Genetic Diagnosis and related Bioethical Problems: a survey during the academic year 2014-2015  Full Text
AUTORES: Natalia Oliva Teles; Carla Carmona ; Rui Nunes ; Ana Fortuna;
PUBLICAÇÃO: 2016, FONTE: Unit-for-Multidisciplinary-Research-in-Biomedicine Summit in MEDICINE, VOLUME: 95, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: WOS

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