Isabel Conceição Moreira Pereira Alonso


AuthID: R-000-678

Publicações a aguardar confirmação

11
TÍTULO: GNAO1 mutation presenting as dyskinetic cerebral palsy  Full Text
AUTORES: Malaquias, MJ; Fineza, I; Loureiro, L; Cardoso, L; Alonso, I; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 40, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
NO MEU: ORCID
12
TÍTULO: Diagnostic yield of next-generation sequencing applied to neurological disorders  Full Text
AUTORES: Matos, CM; Alonso, I; Leao, M;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL NEUROSCIENCE, VOLUME: 67
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 19
NO MEU: ORCID
13
TÍTULO: Assessment of patients with hereditary transthyretin amyloidosis–understanding the impact of management and disease progression
AUTORES: Conceição, I; Coelho, T; Rapezzi, C; Parman, Y; Obici, L; Galán, L; Rousseau, A;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: Amyloid, VOLUME: 26, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
14
TÍTULO: The role of Neurexin (NRXN2) genetic network in migraine susceptibility  Full Text
AUTORES: Miguel Alves Ferreira; Joao Luis Neto; Jose Pereira Monteiro; Jorge Sequeiros; Isabel Alonso; Alda Sousa; Carolina Lemos ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
15
TÍTULO: Patients' Voices in Portugal - when rare becomes common  Full Text
AUTORES: Catarina Costa; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros; Milena Paneque ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
16
TÍTULO: Interpreting sequence variants: a daily challenge in a clinical molecular genetics laboratory  Full Text
AUTORES: Rita Bastos Ferreira; Ana Filipa Brandao; Ana Margarida Lopes; Susana Sousa; Patricia Arinto; Sara Morais; Paulo Silva; Susana Barbosa; Diana Santos; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
17
TÍTULO: Ancestral Origin and diffusion of Va150Met mutation in Transthyretin-Related Familial Amyloid Polyneuropathy (ATTRV50M) in the Portuguese populations  Full Text
AUTORES: Catia Leal; Teresa Coelho; Diana Santos; Jorge Sequeiros; Isabel Alonso; Alda Sousa; Miguel Alves Ferreira; Carolina Lemos ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
18
TÍTULO: Detection of copy number variations in rare Mendelian disorders using whole exome sequencing  Full Text
AUTORES: Susana Sousa; Paulo Silva; Susana Barbosa; Ana Lopes; Ana Filipa Brandao; Patricia Arinto; Sara Morais; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
19
TÍTULO: Genetic analyses in a cohort of Portuguese pediatric patients with congenital hypothyroidism
AUTORES: Santos Silva, R ; Rosario, M; Grangeia, A ; Costa, C ; Castro Correia, C ; Alonso, I; Leao, M; Fontoura, M ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 32, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22
NO MEU: ORCID
20
TÍTULO: Parkin truncating variants result in a loss-of-function phenotype  Full Text
AUTORES: Santos, M; Morais, S; Pereira, C; Sequeiros, J; Alonso, I;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
NO MEU: ORCID
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