Ana Isabel Fernandes Grangeia


AuthID: R-000-K8X

Publicações Confirmadas: 46



1
TÍTULO: A Newborn Presenting with Alternating Bradycardia and Tachycardia
AUTORES: Tiago Magalhães; Marisa Pereira; Renato Santos Silva; Luísa Sampaio; Ana Grangeia ; João Antunes Sarmento ; Ana Vilan;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: NeoReviews, VOLUME: 26, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
2
TÍTULO: A NOVEL FRAMESHIFT VARIANT IN NADSYN1 GENE ASSOCIATED WITH VERTEBRAL, CARDIAC, RENAL, AND LIMB DEFECTS SYNDROME 3  Full Text
AUTORES: Rodrigues, Marisa; Dias, Leonor; Correia Costa, Ana; Grangeia, Ana ; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 104, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: WOS
3
TÍTULO: Atypical parkinsonism with dystonia and bulbar dysfunction with a ATP1A3 gene disease-causing variant  Full Text
AUTORES: Rita Nunes Rato; André Aires Fernandes; Daniela Ferro; Ana Grangeia ; Renata Oliveira; Sara Morais; João Parente Freixo; Jorge Oliveira; Rui Araújo;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: Parkinsonism and Related Disorders
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
4
TÍTULO: Exploring the phenotypic spectrum of the <i>YARS1</i> p.(Arg367Trp) variant - first European family and literature review
AUTORES: Fernandes da Rocha, Diogo; Franco, Roberto Mendes; Santos, Vera M. F.; Grangeia, Ana ; Freixo, Joao Parente; Leao, Miguel;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: CLINICAL DYSMORPHOLOGY, VOLUME: 34, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
5
TÍTULO: A case of dystrophic epidermolysis bullosa with a rare COL7A1 variant
AUTORES: Amoedo, Patricia; Grangeia, Ana ; Peralta, Ligia; Mota, Alberto ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ANAIS BRASILEIROS DE DERMATOLOGIA, VOLUME: 99, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
NO MEU: ORCID
6
TÍTULO: A novel homozygous deletion in CCDC32 gene causing cardiofacioneurodevelopmental syndrome: the fourth patient reported
AUTORES: da Rocha, Diogo Fernandes; Quental, Rita; Grangeia, Ana ; Carla Pinto Moura ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL DYSMORPHOLOGY, VOLUME: 33, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
7
TÍTULO: Acute Encephalopathy in a 10-Year-Old Patient With Maple Syrup Urine Disease: A Challenging Diagnosis
AUTORES: Miragaia, Pedro; Grangeia, Ana ; Rodrigues, Esmeralda; Sousa, Raquel; Ribeiro, Augusto;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CUREUS JOURNAL OF MEDICAL SCIENCE, VOLUME: 16, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS CrossRef
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
8
TÍTULO: Caso de epidermólise bolhosa distrófica com variante rara do gene COL7A1
AUTORES: Patrícia Amoedo; Ana Grangeia ; Lígia Peralta; Alberto Mota ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: Anais Brasileiros de Dermatologia (Versão em Português), VOLUME: 99, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: CrossRef
NO MEU: ORCID | CIÊNCIAVITAE
9
TÍTULO: COL4A1 and Intraventricular Hemorrhage  Full Text
AUTORES: De Almeida, Laura Leite; Grangeia, Ana ; Sampaio, Luisa; Vilan, Ana;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ACTA MEDICA PORTUGUESA, VOLUME: 37, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: WOS CrossRef
10
TÍTULO: Impact of recurrent 17q12 microdeletion across three generations: a family with complete penetrance
AUTORES: Beleza, Ines; Vilan, Ana; Doria, Sofia ; Grangeia, Ana ;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
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