Isabel Conceição Moreira Pereira Alonso


AuthID: R-000-678

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21
TÍTULO: Detection of copy number variations in rare Mendelian disorders using whole exome sequencing  Full Text
AUTORES: Susana Sousa; Paulo Silva; Susana Barbosa; Ana Lopes; Ana Filipa Brandao; Patricia Arinto; Sara Morais; Isabel Alonso; Jorge Sequeiros;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: 22nd Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 98, NÚMERO: 26
INDEXADO EM: WOS
22
TÍTULO: Genetic analyses in a cohort of Portuguese pediatric patients with congenital hypothyroidism
AUTORES: Santos Silva, R ; Rosario, M; Grangeia, A ; Costa, C ; Castro Correia, C ; Alonso, I; Leao, M; Fontoura, M ;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 32, NÚMERO: 11
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 22
NO MEU: ORCID
23
TÍTULO: Parkin truncating variants result in a loss-of-function phenotype  Full Text
AUTORES: Santos, M; Morais, S; Pereira, C; Sequeiros, J; Alonso, I;
PUBLICAÇÃO: 2019, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 4
NO MEU: ORCID
24
TÍTULO: A Trans-acting Factor May Modify Age at Onset in Familial Amyloid Polyneuropathy ATTRV30M in Portugal  Full Text
AUTORES: Alves Ferreira, M; Coelho, T; Santos, D; Sequeiros, J; Alonso, I; Sousa, A; Lemos, C ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: MOLECULAR NEUROBIOLOGY, VOLUME: 55, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
NO MEU: ORCID
25
TÍTULO: Clinical spectrum of C9orf72 expansion in a cohort of Huntington's disease phenocopies  Full Text
AUTORES: Martins, Jorge M. ; Damasio, J; Mendes, A; Vila Cha, N; Alves, JE; Ramos, C; Cavaco, S; Silva, J; Alonso, I; Magalhaes, M;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: NEUROLOGICAL SCIENCES, VOLUME: 39, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
NO MEU: ORCID
26
TÍTULO: mtDNA copy number associated with age of onset in familial amyloid polyneuropathy
AUTORES: Santos, D; Santos, MJ; Alves Ferreira, M; Coelho, T; Sequeiros, J; Alonso, I; Oliveira, P ; Sousa, A; Lemos, C ; Grazina, M;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY NEUROSURGERY AND PSYCHIATRY, VOLUME: 89, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 15
NO MEU: ORCID
27
TÍTULO: GNAO1: Un nuevo gen a considerar en la distonía temprana de la infancia
AUTORES: Marecos, C; Duarte, S; Alonso, I; Calado, E; Moreira, A;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: Revista de Neurologia, VOLUME: 66, NÚMERO: 9
INDEXADO EM: Scopus
NO MEU: ORCID
28
TÍTULO: Spastic-ataxia in a Portuguese cohort of hereditary ataxias  Full Text
AUTORES: Damasio, J; Alonso, I; Barbot, C; Brandao, AF; Sardoeira, A; Pina, S; Coutinho, P; Barros, J; Sequeiros, J;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 4th Congress of the European-Academy-of-Neurology (EAN) in EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 25
INDEXADO EM: WOS
29
TÍTULO: Developing a framework to optimise the ongoing assessment of ATTR-amyloidosis  Full Text
AUTORES: Parman, Y; Coelho, T; Conceicao, I; Galan, L; Obici, L; Rousseau, A;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 4th Congress of the European-Academy-of-Neurology (EAN) in EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 25
INDEXADO EM: WOS
30
TÍTULO: A novel TMEM240 variant in SCA21 without cognitive impairment  Full Text
AUTORES: Damasio, J; Alonso, I; Sardoeira, A; Brandao, AF; Dias, DC; Sequeiros, J; Barros, José ;
PUBLICAÇÃO: 2018, FONTE: 4th Congress of the European-Academy-of-Neurology (EAN) in EUROPEAN JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 25
INDEXADO EM: WOS
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