Ana Berta da Fonseca Vieira Álvares e Sousa Ferrand de Almeida
AuthID: R-002-8QK
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TÃTULO: Defective Proteolytic Processing of Fibrillar Procollagens and Prodecorin Due to Biallelic BMP1 Mutations Results in a Severe, Progressive Form of Osteogenesis Imperfecta. BMP1 MUTATIONS AND SEVERE OSTEOGENESIS IMPERFECTA Full Text
AUTORES: Delfien Syx; Brecht Guillemyn; Sofie Symoens; Ana Berta Sousa; Ana Medeira; Margo Whiteford; Trinh Hermanns Le; Paul J Coucke; Anne De Paepe; Fransiska Malfait;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, VOLUME: 30, NÚMERO: 8
AUTORES: Delfien Syx; Brecht Guillemyn; Sofie Symoens; Ana Berta Sousa; Ana Medeira; Margo Whiteford; Trinh Hermanns Le; Paul J Coucke; Anne De Paepe; Fransiska Malfait;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: JOURNAL OF BONE AND MINERAL RESEARCH, VOLUME: 30, NÚMERO: 8
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TÃTULO: Neonatal McCune-Albright syndrome with systemic involvement: A case report
AUTORES: Lourenco, R; Dias, P; Gouveia, R; Sousa, AB; Oliveira, G;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Journal of Medical Case Reports, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Lourenco, R; Dias, P; Gouveia, R; Sousa, AB; Oliveira, G;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Journal of Medical Case Reports, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: 
Scopus
Scopus NO MEU: 
ORCID
ORCID63
TÃTULO: A novel mutation of the HNF1B gene associated with hypoplastic glomerulocystic kidney disease and neonatal renal failure. A Case Report and Mutation Update
AUTORES: Maria Inês Alvelos; Magda Rodrigues; Luísa Lobo; Ana Medeira; Ana Berta Sousa; Carla Simão; Manuel Carlos Lemos;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Medicine (United States), VOLUME: 94, NÚMERO: 7
AUTORES: Maria Inês Alvelos; Magda Rodrigues; Luísa Lobo; Ana Medeira; Ana Berta Sousa; Carla Simão; Manuel Carlos Lemos;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: Medicine (United States), VOLUME: 94, NÚMERO: 7
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TÃTULO: Neonatal McCune–Albright syndrome with systemic involvement: a case report Full Text
AUTORES: Rita Lourenço; Patrícia Dias; Raquel Gouveia; Ana Berta Sousa; Graça Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: J Med Case Reports - Journal of Medical Case Reports, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
AUTORES: Rita Lourenço; Patrícia Dias; Raquel Gouveia; Ana Berta Sousa; Graça Oliveira;
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: J Med Case Reports - Journal of Medical Case Reports, VOLUME: 9, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Unraveling the pathogenesis of ARX polyalanine tract variants using a clinical and molecular interfacing approach
AUTORES: Marques, I ; Sa, MJ; Soares, G; Mota, MD; Pinheiro, C; Aguiar, L; Amado, M; Soares, C; Calado, A; Dias, P; Sousa, AB; Fortuna, AM; Santos, R; Howell, KB; Ryan, MM; Leventer, RJ; Sachdev, R; Catford, R; Friend, K; Mattiske, TR; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 3, NÚMERO: 3
AUTORES: Marques, I ; Sa, MJ; Soares, G; Mota, MD; Pinheiro, C; Aguiar, L; Amado, M; Soares, C; Calado, A; Dias, P; Sousa, AB; Fortuna, AM; Santos, R; Howell, KB; Ryan, MM; Leventer, RJ; Sachdev, R; Catford, R; Friend, K; Mattiske, TR; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2015, FONTE: MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 3, NÚMERO: 3
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TÃTULO: Different TGM1 mutation spectra in Italian and Portuguese patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence of founder effects in Portugal. Correspondence Full Text
AUTORES: Esposito, G; De Falco, F; Neri, I; Graziano, C; Toschi, B; Auricchio, L; Gouveia, C; Sousa, AB; Salvatore, F;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, VOLUME: 168, NÚMERO: 6
AUTORES: Esposito, G; De Falco, F; Neri, I; Graziano, C; Toschi, B; Auricchio, L; Gouveia, C; Sousa, AB; Salvatore, F;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY, VOLUME: 168, NÚMERO: 6
67
TÃTULO: Osteomesopyknosis: An incidental discovery due to back pain Full Text
AUTORES: Joao Madruga Dias; Maria Manuela Costa; Schaller Dias; Alvaro Almeida;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOINT BONE SPINE, VOLUME: 80, NÚMERO: 2
AUTORES: Joao Madruga Dias; Maria Manuela Costa; Schaller Dias; Alvaro Almeida;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: JOINT BONE SPINE, VOLUME: 80, NÚMERO: 2
68
TÃTULO: Clinical and molecular characterization of Diastrophic Dysplasia in the Portuguese population Full Text
AUTORES: Barbosaa, M; Sousa, AB; Medeira, A; Lourenco, T; Saraiva, J; Pinto Basto, J; Soares, G; Fortuna, AM; Superti Furga, A; Mittaz, L; Reis Lima, M; Bonafe, L;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 6
AUTORES: Barbosaa, M; Sousa, AB; Medeira, A; Lourenco, T; Saraiva, J; Pinto Basto, J; Soares, G; Fortuna, AM; Superti Furga, A; Mittaz, L; Reis Lima, M; Bonafe, L;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 6
INDEXADO EM: Scopus 
WOS
Scopus WOS69
TÃTULO: Phenotypic Analysis of Individuals With Costello Syndrome due to HRAS p.G13C Full Text
AUTORES: Karen W Gripp; Elizabeth Hopkins; Katia Sol Church; Deborah L Stabley; Marni E Axelrad; Daniel Doyle; William B Dobyns; Cindy Hudson; John Johnson; Romano Tenconi; Gail E Graham; Ana Berta Sousa; Raoul Heller; Maria Piccione; Giovanni Corsello; Gail E Herman; Marco Tartaglia; Angela E Lin;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 155A, NÚMERO: 4
AUTORES: Karen W Gripp; Elizabeth Hopkins; Katia Sol Church; Deborah L Stabley; Marni E Axelrad; Daniel Doyle; William B Dobyns; Cindy Hudson; John Johnson; Romano Tenconi; Gail E Graham; Ana Berta Sousa; Raoul Heller; Maria Piccione; Giovanni Corsello; Gail E Herman; Marco Tartaglia; Angela E Lin;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 155A, NÚMERO: 4
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TÃTULO: PSMB8 Encoding the beta 5i Proteasome Subunit Is Mutated in Joint Contractures, Muscle Atrophy, Microcytic Anemia, and Panniculitis-Induced Lipodystrophy Syndrome
AUTORES: Anil K Agarwal; Chao Xing; George N DeMartino; Dario Mizrachi; Maria D Dolores Hernandez; Ana Berta Sousa; Laura M Martinez de Villarreal; Heloisa G dos Santos; Abhimanyu Garg;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
AUTORES: Anil K Agarwal; Chao Xing; George N DeMartino; Dario Mizrachi; Maria D Dolores Hernandez; Ana Berta Sousa; Laura M Martinez de Villarreal; Heloisa G dos Santos; Abhimanyu Garg;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 87, NÚMERO: 6
