João Pedro Cadilhe Marques
AuthID: R-000-7D4
1
TÃTULO: Portuguese Society of Ophthalmology and Portuguese Society of Human Genetics Joint Clinical Practice Guidelines for Genetic Testing in Inherited Retinal Dystrophies Full Text
AUTORES: Marques, Joao Pedro; Soares, Celia Azevedo ; Carvalho, Ana Luisa; Estrela Silva, Sergio; Santos, Luisa Coutinho; Ramos, Lina; Silva, Eduardo;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: CLINICAL GENETICS
AUTORES: Marques, Joao Pedro; Soares, Celia Azevedo ; Carvalho, Ana Luisa; Estrela Silva, Sergio; Santos, Luisa Coutinho; Ramos, Lina; Silva, Eduardo;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: CLINICAL GENETICS
2
TÃTULO: Unraveling the genetic spectrum of inherited deaf-blindness in Portugal Full Text
AUTORES: Machado, Telma; Cortinhal, Telmo; Carvalho, Ana Luisa; Teixeira Marques, Francisco; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 20, NÚMERO: 1
AUTORES: Machado, Telma; Cortinhal, Telmo; Carvalho, Ana Luisa; Teixeira Marques, Francisco; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 20, NÚMERO: 1
3
TÃTULO: Self-harm and suicidality in child and adolescent psychiatric emergencies; [Comportamentos auto-lesivos e ideação suicida nas urgências pedopsiquiátricas]
AUTORES: Pedro Carvalho E Marques; Otília Queirós;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: Portuguese Journal of Pediatrics, VOLUME: 56, NÚMERO: 1
AUTORES: Pedro Carvalho E Marques; Otília Queirós;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: Portuguese Journal of Pediatrics, VOLUME: 56, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Retinitis Pigmentosa Classification with Deep Learning and Integrated Gradients Analysis
AUTORES: Ferreira, Helder; Marta, Ana; Machado, Jorge; Couto, Ines; Marques, Joao Pedro; Beirao, Joao Melo; Cunha, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: APPLIED SCIENCES-BASEL, VOLUME: 15, NÚMERO: 4
AUTORES: Ferreira, Helder; Marta, Ana; Machado, Jorge; Couto, Ines; Marques, Joao Pedro; Beirao, Joao Melo; Cunha, Antonio ;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: APPLIED SCIENCES-BASEL, VOLUME: 15, NÚMERO: 4
5
TÃTULO: Structural and functional clinician-reported outcomes show strong correlations with patient-reported outcomes in Retinitis Pigmentosa
AUTORES: Sofia Teixeira; Maria Franca; Nuno Gouveia; Bruno Teixeira; Rufino Silva; Joaquim Murta; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: AJO International, VOLUME: 2, NÚMERO: 1
AUTORES: Sofia Teixeira; Maria Franca; Nuno Gouveia; Bruno Teixeira; Rufino Silva; Joaquim Murta; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: AJO International, VOLUME: 2, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Clinical and genetic landscape of IRD in Portugal: pooled data from the nationwide IRD-PT registry
AUTORES: Marta, Ana; Marques Couto, Pedro; Vaz Pereira, Sara; Costa, Jose; Cabral, Diogo; Estrela Silva, Sergio; Franca, Maria; Marques, Joao Heitor; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Melo Beirao, Joao; Soares, Celia Azevedo; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: NPJ GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
AUTORES: Marta, Ana; Marques Couto, Pedro; Vaz Pereira, Sara; Costa, Jose; Cabral, Diogo; Estrela Silva, Sergio; Franca, Maria; Marques, Joao Heitor; Meneres, Maria Joao; Lemos, Carolina; Melo Beirao, Joao; Soares, Celia Azevedo; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: NPJ GENOMIC MEDICINE, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
7
TÃTULO: Expanding the phenotypical spectrum of the c.1876C>T p.(Leu626Phe) variant in IMPG1-associated disease Full Text
AUTORES: Nogueira, Carlos; Costa, Celso; Kostin, Vasil; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ACTA OPHTHALMOLOGICA
AUTORES: Nogueira, Carlos; Costa, Celso; Kostin, Vasil; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ACTA OPHTHALMOLOGICA
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TÃTULO: CERKL-associated retinal degeneration in Portugal: Mutational spectrum and retinal phenotypes
AUTORES: Catarina Pestana Aguiar; Lilianne Duarte; Célia Azevedo Soares ; Pedro Marques Couto; Sérgio Estrela Silva; Ana Luísa Carvalho; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: AJO International, VOLUME: 2, NÚMERO: 2
AUTORES: Catarina Pestana Aguiar; Lilianne Duarte; Célia Azevedo Soares ; Pedro Marques Couto; Sérgio Estrela Silva; Ana Luísa Carvalho; João Pedro Marques;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: AJO International, VOLUME: 2, NÚMERO: 2
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TÃTULO: Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute
AUTORES: Calzetti, Giacomo; Schwarzwalder, Kerstin; Ottonelli, Giorgia; Kaminska, Karolina; Strauss, Rupert Wolfgang; De Baere, Elfride; Leroy, Bart P.; Audo, Isabelle; Zeitz, Christina; Cursiefen, Claus; Stingl, Katarina; Boon, Camiel J. F.; Marques, Joao Pedro; Santos, Cristina; Ayuso Garcia, Carmen; Escher, Pascal; Cordeiro, M. Francesca; D'Esposito, Fabiana; Charbel Issa, Peter; Lotery, Andrew; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: OPHTHALMIC RESEARCH, VOLUME: 67, NÚMERO: 1
AUTORES: Calzetti, Giacomo; Schwarzwalder, Kerstin; Ottonelli, Giorgia; Kaminska, Karolina; Strauss, Rupert Wolfgang; De Baere, Elfride; Leroy, Bart P.; Audo, Isabelle; Zeitz, Christina; Cursiefen, Claus; Stingl, Katarina; Boon, Camiel J. F.; Marques, Joao Pedro; Santos, Cristina; Ayuso Garcia, Carmen; Escher, Pascal; Cordeiro, M. Francesca; D'Esposito, Fabiana; Charbel Issa, Peter; Lotery, Andrew; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: OPHTHALMIC RESEARCH, VOLUME: 67, NÚMERO: 1
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TÃTULO: Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants Full Text
AUTORES: Bauwens, Miriam; De Man, Vincent; Audo, Isabelle; Balikova, Irina; Zein, Wadih M.; Smirnov, Vasily; Held, Sebastian; Vermeer, Sascha; Loos, Elke; Jacob, Julie; Casteels, Ingele; Desir, Julie; Depasse, Fanny; Van de Sompele, Stijn; Van Heetvelde, Mattias; De Bruyne, Marieke; Andrieu, Camille; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Hufnagel, Robert; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL GENETICS
AUTORES: Bauwens, Miriam; De Man, Vincent; Audo, Isabelle; Balikova, Irina; Zein, Wadih M.; Smirnov, Vasily; Held, Sebastian; Vermeer, Sascha; Loos, Elke; Jacob, Julie; Casteels, Ingele; Desir, Julie; Depasse, Fanny; Van de Sompele, Stijn; Van Heetvelde, Mattias; De Bruyne, Marieke; Andrieu, Camille; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Hufnagel, Robert; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL GENETICS
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