João Pedro Cadilhe Marques


AuthID: R-000-7D4

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TÍTULO: Unraveling the genetic spectrum of inherited deaf-blindness in Portugal  Full Text
AUTORES: Machado, Telma; Cortinhal, Telmo; Carvalho, Ana Luisa; Teixeira Marques, Francisco; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, VOLUME: 20, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 1
3
TÍTULO: Genetic Testing of Patients with Inherited Retinal Diseases in the European Countries: An International Survey by the European Vision Institute
AUTORES: Calzetti, Giacomo; Schwarzwalder, Kerstin; Ottonelli, Giorgia; Kaminska, Karolina; Strauss, Rupert Wolfgang; De Baere, Elfride; Leroy, Bart P.; Audo, Isabelle; Zeitz, Christina; Cursiefen, Claus; Stingl, Katarina; Boon, Camiel J. F.; Marques, Joao Pedro; Santos, Cristina; Ayuso Garcia, Carmen; Escher, Pascal; Cordeiro, M. Francesca; D'Esposito, Fabiana; Charbel Issa, Peter; Lotery, Andrew; Lin, Siying; Michaelides, Michel; Rivolta, Carlo; Scholl, Hendrik P. N.; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: OPHTHALMIC RESEARCH, VOLUME: 67, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
4
TÍTULO: Expanding the genetic landscape of Usher syndrome type IV caused by pathogenic ARSG variants  Full Text
AUTORES: Bauwens, Miriam; De Man, Vincent; Audo, Isabelle; Balikova, Irina; Zein, Wadih M.; Smirnov, Vasily; Held, Sebastian; Vermeer, Sascha; Loos, Elke; Jacob, Julie; Casteels, Ingele; Desir, Julie; Depasse, Fanny; Van de Sompele, Stijn; Van Heetvelde, Mattias; De Bruyne, Marieke; Andrieu, Camille; Condroyer, Christel; Antonio, Aline; Hufnagel, Robert; Carvalho, Ana Luisa; Marques, Joao Pedro; Zeitz, Christina; De Baere, Elfride; Damme, Markus; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: CLINICAL GENETICS
INDEXADO EM: Scopus WOS
5
TÍTULO: Current management of inherited retinal degenerations in Portugal (IRD-PT survey)  Full Text
AUTORES: Marques, Joao Pedro; Ferreira, Nuno; Moreno, Natacha; Marta, Ana; Vaz Pereira, Sara; Estrela Silva, Sergio; Costa, Jose; Cardoso, Ana Rocha; Neves, Pedro; Duarte, Lilianne; Meira, Dalia; Pires, Joana; Menezes, Carlos; Rodrigues, Filipa; Arede, Pedro; Coutinho, Andre; Cabral, Diogo; Coutinho, Ines; Ribeiro, Miguel; Macedo, Marta; Brito, Sergio; Isidro, Filipe; Rodrigues, Filipa Gomes; Sousa, Joao Paulo Castro; Marques, Marco; Martins, Raquel; Silva, Eduardo; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: SCIENTIFIC REPORTS, VOLUME: 14, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
6
TÍTULO: Expanding the mutational and phenotypical spectrum of FHONDA syndrome
AUTORES: Teixeira, Bruno Magalhaes; Figueiredo, Ines; Raimundo, Miguel; Quental, Hugo; Carvalho, Ana Luisa; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY
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7
TÍTULO: Hyperreflective ganglion cell layer band in a large cohort of non-syndromic retinitis pigmentosa: Frequency and clinical correlations  Full Text
AUTORES: Dias, Margarida Q.; Gouveia, Nuno; Franca, Maria; Murta, Joaquim; Silva, Rufino; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: ACTA OPHTHALMOLOGICA
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
8
TÍTULO: Self-reported visual function and in-depth swept-source optical coherence tomography features of cystoid macular edema in retinitis pigmentosa
AUTORES: Costa, Celso; Nogueira, Carlos; Soares, Mario; Simao, Silvia; Melo, Pedro; Silva, Rufino; Murta, Joaquim; Marques, Joao Pedro;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF RETINA AND VITREOUS, VOLUME: 10, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
9
TÍTULO: Nutritional Genomics: Implications for Age-Related Macular Degeneration  Full Text
AUTORES: Figueiredo, Ines; Farinha, Claudia; Barreto, Patricia; Coimbra, Rita; Pereira, Pedro; Marques, Joao Pedro; Pires, Isabel; Cachulo, Maria Luz; Silva, Rufino;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: NUTRIENTS, VOLUME: 16, NÚMERO: 23
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
10
TÍTULO: Double Concentric Hyperautofluorescent Ring in EYS-Associated Retinitis Pigmentosa
AUTORES: Marques, Joao Pedro; Simao, Jorge;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: ASIA-PACIFIC JOURNAL OF OPHTHALMOLOGY, VOLUME: 12, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS
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