Laura Ferreira Teixeira Vilarinho
AuthID: R-002-GKT
51
TÃTULO: Neonatal cholestasis: an uncommon presentation of hyperargininemia Full Text
AUTORES: Martins, EG ; Silva, ES; Vilarinho, S; Saudubray, JM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 33, NÚMERO: S3
AUTORES: Martins, EG ; Silva, ES; Vilarinho, S; Saudubray, JM; Vilarinho, L;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 33, NÚMERO: S3
INDEXADO EM: 
WOS 
CrossRef
WOS CrossRef52
TÃTULO: METHYLMALONIC ACIDURIAS mut(0)/mut(-) and cblC Defects in Portuguese Population
AUTORES: Celia Nogueira; Marta Marques; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 1st International Conference on Bioinformatics (BIOINFORMATICS 2010) in BIONFORMATICS 2010: PROCEEDINGS OF THE FIRST INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIOINFORMATICS
AUTORES: Celia Nogueira; Marta Marques; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2010, FONTE: 1st International Conference on Bioinformatics (BIOINFORMATICS 2010) in BIONFORMATICS 2010: PROCEEDINGS OF THE FIRST INTERNATIONAL CONFERENCE ON BIOINFORMATICS
INDEXADO EM: WOS
WOS53
TÃTULO: EXPANDED NEWBORN SCREENING IN PORTUGAL: FOUR YEARS RESULTS Full Text
AUTORES: Vilarinho, L; Rocha, H; Marcao, A; Sousa, C; Fonseca, H; Gomes, D; Lopes, L; Vaz V Osorio;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: 11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 98, NÚMERO: 1-2
AUTORES: Vilarinho, L; Rocha, H; Marcao, A; Sousa, C; Fonseca, H; Gomes, D; Lopes, L; Vaz V Osorio;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: 11th International Conference of Inborn Errors of Metabolism in MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 98, NÚMERO: 1-2
INDEXADO EM: WOS
WOS54
TÃTULO: Revisiting MSUD in Portuguese Gypsies: Evidence for a Founder Mutation and for a Mutational Hotspot within the BCKDHA Gene Full Text
AUTORES: Sofia Quental ; Alfredo Gusmao; Pilar Rodriguez Pombo; Magdalena Ugarte; Laura Vilarinho; Amorim, Antonio ; Maria J Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
AUTORES: Sofia Quental ; Alfredo Gusmao; Pilar Rodriguez Pombo; Magdalena Ugarte; Laura Vilarinho; Amorim, Antonio ; Maria J Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: ANNALS OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 73, NÚMERO: 3
55
TÃTULO: Pediatric Mitochondrial Respiratory Chain Disorders in the Centro Region of Portugal Full Text
AUTORES: Luisa Diogo; Manuela Grazina ; Paula Garcia; Olinda Rebelo; Margarida Alte Veiga; Juan Cuevas; Laura Vilarinho; Isabel Tavares de Almeida ; Catarina Resende Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 40, NÚMERO: 5
AUTORES: Luisa Diogo; Manuela Grazina ; Paula Garcia; Olinda Rebelo; Margarida Alte Veiga; Juan Cuevas; Laura Vilarinho; Isabel Tavares de Almeida ; Catarina Resende Oliveira ;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: PEDIATRIC NEUROLOGY, VOLUME: 40, NÚMERO: 5
56
TÃTULO: De Barsy syndrome and ATP6V0A2-CDG Full Text
AUTORES: Elisa Leao-Teles; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 18, NÚMERO: 5
AUTORES: Elisa Leao-Teles; Dulce Quelhas; Laura Vilarinho; Jaak Jaeken;
PUBLICAÇÃO: 2009, FONTE: Eur J Hum Genet - European Journal of Human Genetics, VOLUME: 18, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: CrossRef
CrossRef57
TÃTULO: Maple syrup urine disease due to a new large deletion at BCKDHA caused by non-homologous recombination Full Text
AUTORES: Quental, S ; Martins, E ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Joao Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
AUTORES: Quental, S ; Martins, E ; Vilarinho, L; Amorim, Antonio ; Joao Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: JOURNAL OF INHERITED METABOLIC DISEASE, VOLUME: 31, NÚMERO: S2
58
TÃTULO: Molecular and structural analyses of maple syrup urine disease and identification of a founder mutation in a Portuguese Gypsy community Full Text
AUTORES: Sofia Quental ; Sandra Macedo Ribeiro ; Raquel Matos; Laura Vilarinho; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Luisa Diogo; Paula Garcia; Filomena Eusebio; Ana Gaspar; Silvia Sequeira; Fatima Furtado; Isabel Lanca; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 94, NÚMERO: 2
AUTORES: Sofia Quental ; Sandra Macedo Ribeiro ; Raquel Matos; Laura Vilarinho; Esmeralda Martins ; Elisa Leao Teles; Esmeralda Rodrigues; Luisa Diogo; Paula Garcia; Filomena Eusebio; Ana Gaspar; Silvia Sequeira; Fatima Furtado; Isabel Lanca; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 94, NÚMERO: 2
59
TÃTULO: Outcome of three cases of untreated maternal glutaric aciduria type I Full Text
AUTORES: Paula Garcia; Esmeralda Martins ; Luisa Diogo; Hugo Rocha; Ana Marcao; Eurico Gaspar; Margarida Almeida; Catarina Vaz; Isabel Soares; Clara Barbot ; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 167, NÚMERO: 5
AUTORES: Paula Garcia; Esmeralda Martins ; Luisa Diogo; Hugo Rocha; Ana Marcao; Eurico Gaspar; Margarida Almeida; Catarina Vaz; Isabel Soares; Clara Barbot ; Laura Vilarinho;
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS, VOLUME: 167, NÚMERO: 5
60
TÃTULO: Spectrum of MMACHC mutations in Italian and Portuguese patients with combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, cblC type Full Text
AUTORES: Celia Nogueira; Chiara Aiello; Roberto Cerone; Esmeralda Martins ; Ubaldo Caruso; Isabella Moroni; Cristiano Rizzo; Luisa Diogo; Elisa Leao; Fernando Kok; Federica Deodato; Maria Cristina Schiaffino; Sara Boenzi; Olivier Danhaive; Clara Barbot ; Silvia Sequeira; Mattia Locatelli; Filippo M Santorelli; Graziella Uziel; Laura Vilarinho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 4
AUTORES: Celia Nogueira; Chiara Aiello; Roberto Cerone; Esmeralda Martins ; Ubaldo Caruso; Isabella Moroni; Cristiano Rizzo; Luisa Diogo; Elisa Leao; Fernando Kok; Federica Deodato; Maria Cristina Schiaffino; Sara Boenzi; Olivier Danhaive; Clara Barbot ; Silvia Sequeira; Mattia Locatelli; Filippo M Santorelli; Graziella Uziel; Laura Vilarinho; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2008, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 93, NÚMERO: 4
