1
TÍTULO: Congenital Hyperinsulinism and Novel KDM6A Duplications -Resolving Pathogenicity With Genome and Epigenetic Analyses
AUTORES: Mannisto, Jonna M. E.; Hopkins, Jasmin J.; Hewat, Thomas, I; Nasser, Fatima; Burrage, Joseph; Dastamani, Antonia; Mirante, Alice; Murphy, Nuala; Rzasa, Jessica; Kerkhof, Jennifer; Relator, Raissa; Johnson, Matthew B.; Laver, Thomas W.; Weymouth, Luke; Houghton, Jayne A. L.; Wakeling, Matthew N.; Sadikovic, Bekim; Dempster, Emma L.; Flanagan, Sarah E.;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 110, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS
2
TÍTULO: Differentiated Thyroid Cancer in Children and Adolescents: 12-year Experience in a Single Center  Full Text
AUTORES: Puga, Francisca Marques; Correia, Laura; Vieira, Ines; Caetano, Joana Serra; Cardoso, Rita; Dinis, Isabel; Mirante, Alice;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 16, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS
3
TÍTULO: Improving molecular diagnosis of sexual development disorders with a gene panel strategy
AUTORES: Caetano, Iris Pereira; Mendonca, Joana; Mirante, Alice; Cardoso, Rita; Rodrigues, Marcia; Oliveira, JP; Grangeia, Ana; Barbosa, David; Vieira, Luis; Goncalves, Joao;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: WOS
4
TÍTULO: Rare Coexistence of Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21-Hydroxylase Deficiency and Turner Syndrome: A Case Report and Brief Literature Review  Full Text
AUTORES: Inacio, Isabel; Serra Caetano, Joana; Cardoso, Rita; Dinis, Isabel; Mirante, Alice;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 15, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: WOS
5
TÍTULO: Congenital adrenal hyperplasia in adolescence — a gynecological perspective
AUTORES: Oliveira, JC; Sousa, FC; Campos, ST; Geraldes, FB; Belo, JL; Leite, MH; Mirante, MA; Aguas, MF;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: Ginekologia Polska, VOLUME: 94, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus
6
TÍTULO: Early Diagnosis of 46,XX Testicular Difference of Sexual Development: Unusual Presentation with Increased Nuchal Translucency  Full Text
AUTORES: Saraiva, Miguel; Santos, Vera M. F.; Ramos, Lina; Ramos, Fabiana; Serra Caetano, Joana; Cardoso, Rita; Dinis, Isabel; Mirante, Alice;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: FETAL AND PEDIATRIC PATHOLOGY
INDEXADO EM: Scopus WOS
7
TÍTULO: Type 1 diabetes in the covid pandemic: what changed?
AUTORES: Diogo, Rui; Rua, Ines; Cardoso, Rita; Dinis, Isabel; Mirante, Alice; Serra Caetano, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
INDEXADO EM: WOS
8
TÍTULO: <i>MC4R</i> deficiency in a portuguese pediatric cohort study
AUTORES: Mendes, Ariana C.; Pereira, Janet; Mirante, Alice; Saraiva, Jorge M.; Soares, Ana R.; Sousa, Sergio B.; Rosmaninho Salgado, Joana;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: HORMONE RESEARCH IN PAEDIATRICS, VOLUME: 96
INDEXADO EM: WOS
9
TÍTULO: Autoimmune Primary Adrenal Insufficiency in Children  Full Text
AUTORES: Bala, Nadia Mourinho; Goncalves, Raquel S.; Caetano, Joana Serra; Cardoso, Rita; Dinis, Isabel; Mirante, Alice;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF CLINICAL RESEARCH IN PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY, VOLUME: 14, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS
10
TÍTULO: Hyperthyroidism in McCune-Albright Syndrome - a case report
AUTORES: Rosinha, Patricia; Ramalho, Diogo; Rodrigues, Orlando; Sousa, Sergio; Alves, Cristina; Lopes, Joana; Caetano, Joana Serra; Mirante, Alice;
PUBLICAÇÃO: 2022, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM
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