Elsa Susana Pinto Garcia Carvalho
AuthID: R-002-PZR
1
TÃTULO: Whole Exome Sequencing- first tier test for fetuses with severe central nervous system anomalies
AUTORES: Salgueiro, Natalia; Castro, Lisandra; Conceicao, Ariana; Garcia, Elsa; Alves, Claudia; Dias, Carolina; Almeida, Maria Lopes; Ramos, Fabiana; Pereira, Nuno; Ramos, Lina; Reis Lima, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
AUTORES: Salgueiro, Natalia; Castro, Lisandra; Conceicao, Ariana; Garcia, Elsa; Alves, Claudia; Dias, Carolina; Almeida, Maria Lopes; Ramos, Fabiana; Pereira, Nuno; Ramos, Lina; Reis Lima, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32
INDEXADO EM: 
WOS
WOS2
TÃTULO: CAKUT SPECTRUM: RENAL HYPODYSPLASIA/APLASIA TYPE 3 PRENATAL DIAGNOSIS ACHIEVED BY WES. CASE REPORT Full Text
AUTORES: Garcia, Elsa; Castro, Lisandra; Conceicao, Ariana; Salgueiro, Natalia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Lima, Margarida Reis;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Garcia, Elsa; Castro, Lisandra; Conceicao, Ariana; Salgueiro, Natalia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Lima, Margarida Reis;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS3
TÃTULO: AUTOSOMAL DOMINANT TUBB3-RELATED DISORDER DETECTED IN A PRENATAL CASE. THE IMPORTANCE OF WES IN THE DIAGNOSTIC OF PRE-NATAL ANOMALIES Full Text
AUTORES: Salgueiro, Natalia; Conceicao, Ariana; Castro, Lisandra; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Garcia, Elsa; Cardoso, Marcia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Lima, Margarida R.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
AUTORES: Salgueiro, Natalia; Conceicao, Ariana; Castro, Lisandra; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Garcia, Elsa; Cardoso, Marcia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Lima, Margarida R.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13
INDEXADO EM: WOS
WOS4
TÃTULO: A novel genetic mutation in a Portuguese family with GCK-MODY
AUTORES: Claudia Almeida; Sonia Regina Silva; Elsa Garcia; Ana Luisa Leite; Andreia Teles; Rosa Armenia Campos;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 27, NÚMERO: 1-2
AUTORES: Claudia Almeida; Sonia Regina Silva; Elsa Garcia; Ana Luisa Leite; Andreia Teles; Rosa Armenia Campos;
PUBLICAÇÃO: 2014, FONTE: JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, VOLUME: 27, NÚMERO: 1-2
