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TÃTULO: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA TYPE 6: PRENATAL DIAGNOSIS THROUGH THE POWER OF WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) Full Text
AUTORES: Conceicao, Ariana; Salgueiro, Natalia; Castro, Lisandra; Alves, Claudia; Dantas, Marcelo; Mata, Joao; Mendes, Celia; Garcia, Elsa; Trindade, Joana; Ladeira, Guilhermina; Lima, Margarida R.;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 104, NÚMERO: 4

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TÃTULO: WHOLE-EXOME-SEQUENCING (WES) - AN IMPORTANT TOOL TO ACCURATE DIAGNOSIS OF PRENATAL CONGENITAL ANOMALIES Full Text
AUTORES: Castro, Lisandra; Salgueiro, Natalia; Conceicao, Ariana; Moreira, Marta; Garcia, Elsa; Freitas, Michael; Gavina, Adriana; Alves, Claudia; Correia, Cecilia; Moldovan, Oana; Lima, Margarida R.;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 104, NÚMERO: 4

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TÃTULO: WHOLE EXOME SEQUENCING- FIRST TIER TEST FOR FETUSES WITH SEVERE CENTRAL NERVOUS SYSTEM ANOMALIES Full Text
AUTORES: Salgueiro, Natalia; Conceicao, Ariana; Castro, Lisandra; Garcia, Elsa; Correia, Ana; Alves, Claudia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Lopes, Dulcina; Rosmaninho, Adosinda; de Almeida, Maria Lopes; Ramos, Lina; Ramos, Fabiana; Lima, Margarida R.;
PUBLICAÇÃO: 2025, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 104, NÚMERO: 4

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TÃTULO: Whole Exome Sequencing- first tier test for fetuses with severe central nervous system anomalies
AUTORES: Salgueiro, Natalia; Castro, Lisandra; Conceicao, Ariana; Garcia, Elsa; Alves, Claudia; Dias, Carolina; Almeida, Maria Lopes; Ramos, Fabiana; Pereira, Nuno; Ramos, Lina; Reis Lima, Margarida;
PUBLICAÇÃO: 2024, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 32

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TÃTULO: CAKUT SPECTRUM: RENAL HYPODYSPLASIA/APLASIA TYPE 3 PRENATAL DIAGNOSIS ACHIEVED BY WES. CASE REPORT Full Text
AUTORES: Garcia, Elsa; Castro, Lisandra; Conceicao, Ariana; Salgueiro, Natalia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Lima, Margarida Reis;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13

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TÃTULO: AUTOSOMAL DOMINANT TUBB3-RELATED DISORDER DETECTED IN A PRENATAL CASE. THE IMPORTANCE OF WES IN THE DIAGNOSTIC OF PRE-NATAL ANOMALIES Full Text
AUTORES: Salgueiro, Natalia; Conceicao, Ariana; Castro, Lisandra; Moreira, Marta; Mendes, Celia; Garcia, Elsa; Cardoso, Marcia; Santos, Fernando; Pereira, Nuno; Cerveira, Isabel; Lima, Margarida R.;
PUBLICAÇÃO: 2023, FONTE: 26th Annual Meeting of the Portuguese-Society-of-Human-Genetics (SPGH) in MEDICINE, VOLUME: 102, NÚMERO: 13

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