Unidade Multidisciplinar de Investigação Biomédica (UMIB)
Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine

Laboratório Para a Investigação Integrativa e Translacional Em Saúde Populacional (ITR)

Publications Actions
Publicações no Perfil Institucional do Authenticus

Uma Instituição (Grupo) no Authenticus é uma organização que engloba um conjunto de Investigadores (equipa da Instituição ou do Grupo). O conjunto de Investigadores depende da estrutura organizacional da instituição em cada ano e pode ser definido no perfil da Instituição, na secção “Investigadores”. Com base na equipa definida, o Authenticus produz listas de publicações, estatísticas e relatórios institucionais.

As publicações listadas no perfil da Instituição no Authenticus dependem de dois parâmetros:

  • Investigadores associados à equipa da Instituição em cada ano.
  • Origem das Publicações.

As publicações associadas à Instituição podem ter três origens:

  • Publicações validadas pelos membros da equipa - Inclui todas as publicações validadas pelos membros da equipa; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Todas as Publicadas pelos membros da equipa - Inclui todas as anteriores mais aquelas em que um dos autores foi identificado com um membro da equipa, ainda que não tenha sido validada; é necessário que a equipa da Instituição esteja definida.
  • Com Base na Afiliação - inclui todas as publicações que têm a Instituição ou o Grupo mencionado na afiliação; não é necessário que a equipa da Instituição esteja definida mas, por outro lado, não é garantido que todas as publicações da Instituição sejam listadas.
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Publications Count: 2799

185 Team Members
Filters -> Year: 2026
2501
TÍTULO: Prolidase deficiency with hyperimmunoglobulin E: A case report  Full Text
AUTORES: Lopes, I; Marques, L; Neves, E; Silva, A; Taveira, M; Pena, R; Vilarinho, L; Martins, E ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: PEDIATRIC ALLERGY AND IMMUNOLOGY, VOLUME: 13, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 140-142
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2502
TÍTULO: Psychological impact of pre-symptomatic genetic testing for Machado-Joseph disease: preliminary results.  Full Text
AUTORES: Ledo, S; Fleming, M; Rocha, JC; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10, PÁGINAS: 319-319
INDEXADO EM: WOS
2503
TÍTULO: Psychological well-being in individuals requesting pre-symptomatic testing for late-onset neurological diseases and controls  Full Text
AUTORES: Leite, AMT; Paul, C; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10, PÁGINAS: 324-324
INDEXADO EM: WOS
2504
TÍTULO: Regions of instability and mutability at the SCA8 locus.
AUTORES: Martins, S ; Magalhaes, P; Alonso, L; Sequeiros, J ; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 479-479
INDEXADO EM: WOS
2505
TÍTULO: Study of the normal CAG tract at the Huntington disease locus in the Portuguese population  Full Text
AUTORES: Costa, MC; Guimaraes, L ; Ferreirinha, F; Sousa, A; Maciel, P; Sequeiros, J ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10, PÁGINAS: 263-264
INDEXADO EM: WOS
2506
TÍTULO: Susceptibility and disease progression in Portuguese patients with multiple sclerosis - study of the role of APOE and SCA2 loci  Full Text
AUTORES: Santos, M; Costa, MC; Rio, ME; Sa, MJ; Monteiro, M; Valenca, A; Sa, A; Dinis, J; Figueiredo, J; de Almeida, LB; Valongueiro, A; Coelho, I; Matama, MT; Pinto Basto, J; Sequeiros, J ; Maciel, P;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European-Society-of-Human-Genetics European Human Genetics Conference in Conjuction With European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics in EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10, PÁGINAS: 267-268
INDEXADO EM: WOS
2507
TÍTULO: The ABCA4 2588G > Stargardt mutation: Single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe
AUTORES: Alessandra Maugeri; Kris Flothmann; Nadine Hemmrich; Sofie Ingvast; Paula Jorge ; Eva Paloma; Reshma Patel; Jean Michael Rozet; Jaana Tammur; Francesco Testa; Susana Balcells; Alan C Bird; Han G Brunner; Carel B Hoyng; Andres Metspalu; Francesca Simonelli; Rando Allikmets; Shomi S Bhattacharya; Michele D’urso; Roser Gonzalez Duarte; Josseline Kaplan; Gerard J Te Meerman; Rosàrio Santos; Marianne Schwartz; Guy Van Camp; Claes Wadelius; Bernhard H F Weber; Frans P M Cremers; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 10, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 197-203
INDEXADO EM: Scopus
2508
TÍTULO: The ABCA4 2588G > C Stargardt mutation: Single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe  Full Text
AUTORES: Maugeri, A; Flothmann, K; Hemmrich, N; Ingvast, S; Jorge, P ; Paloma, E; Patel, R; Rozet, JM; Tammur, J; Testa, F; Balcells, S; Bird, AC; Brunner, HG; Hoyng, CB; Metspalu, A; Simonelli, F; Allikmets, R; Bhattacharya, SS; D'Urso, M; Gonzalez Duarte, R; Kaplan, J; Meerman, GJT; Santoss, R; Schwartz, M; Van Camp, G; Wadelius, C; Weber, BHF; Cremers, FPM; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 197-203
INDEXADO EM: Scopus WOS
2509
TÍTULO: The ABCA4 2588G>C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe
AUTORES: Alessandra Maugeri; Kris Flothmann; Nadine Hemmrich; Sofie Ingvast; Paula Jorge ; Eva Paloma; Reshma Patel; Jean-Michel Rozet; Jaana Tammur; Francesco Testa; Susana Balcells; Alan C Bird; Han G Brunner; Carel B Hoyng; Andres Metspalu; Francesca Simonelli; Rando Allikmets; Shomi S Bhattacharya; Michele D'Urso; Roser Gonzàlez-Duarte; Josseline Kaplan; Gerard J te Meerman; Rosário Santos; Marianne Schwartz; Guy Van Camp; Claes Wadelius; Bernhard H F Weber; Frans P M Cremers; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: European Journal of Human Genetics, VOLUME: 10, NÚMERO: 3, PÁGINAS: 197-203
INDEXADO EM: CrossRef: 34
2510
TÍTULO: Trinucleotide repeats in 202 families with ataxia - A small expanded (CAG)(n) allele at the SCA17 locus. A Small Expanded (CAG) n Allele at the SCA17 Locus
AUTORES: Silveira, I ; Miranda, C; Guimaraes, L ; Moreira, MC; Alonso, I ; Mendonca, P; Ferro, A; Pinto Basto, J; Coelho, J; Ferreirinha, F ; Poirier, J; Parreira, E; Vale, J; Januario, C; Barbot, C ; Tuna, A; Barros, José ; Koide, R; Tsuji, S; Holmes, SE; Margolis, RL; Jardim, L; Pandolfo, M; Coutinho, P ; Sequeiros, J ; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: ARCHIVES OF NEUROLOGY, VOLUME: 59, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 623-629
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 128
2511
TÍTULO: Triplet repeat sizes in candidate genes for Spinocerebellar ataxia.
AUTORES: Homem, C; Magalhaes, P; Sequeiros, J ; Silveira, I;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: 52nd Annual Meeting of the American-Society-of-Human-Genetics in AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 71, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 479-479
INDEXADO EM: WOS
2512
TÍTULO: Unique (Y;13) translocation in a male with oligozoospermia: cytogenetic and molecular studies  Full Text
AUTORES: Alves, C; Carvalho, F ; Cremades, N; Sousa, M ; Barros, A ;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 10, NÚMERO: 8, PÁGINAS: 467-474
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 43
2513
TÍTULO: Video games are exciting: A European study of video game-induced seizures and epilepsy
AUTORES: Kasteleijn Nolst Trenite, DGA; Martins da Silva, A ; Ricci, S; Rubboli, G; Tassinari, CA; Lopes, J; Bettencourt, M; Oosting, J; Segers, JP;
PUBLICAÇÃO: 2002, FONTE: Epileptic Disorders, VOLUME: 4, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 121-128
INDEXADO EM: Scopus
2514
TÍTULO: A missense mutation in a calcium-channel gene causes SCA in a four generation family also with hemiplegic migraine.
AUTORES: Alonso, I; Tuna, A; Coelho, J; Barros, José ; Sequeiros, J ; Silveira, I; Coutinho, P;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 69, NÚMERO: 4, PÁGINAS: 595-595
INDEXADO EM: WOS
2516
TÍTULO: A survey of spinocerebellar ataxia in South Brazil - 66 new cases with Machado-Joseph disease, SCA7, SCA8, or unidentified disease - Causing mutations  Full Text
AUTORES: Jardim, LB; Silveira, I ; Pereira, ML; Ferro, A; Alonso, I ; Moreira, MDC; Mendonca, P; Ferreirinha, F ; Sequeiros, J ; Giugliani, R;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: JOURNAL OF NEUROLOGY, VOLUME: 248, NÚMERO: 10, PÁGINAS: 870-876
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 72
2517
TÍTULO: Adequacy targets can be met in anuric patients by automated peritoneal dialysis: Baseline data from eapos
AUTORES: Brown, EA; Davies, SJ; Heimburger, O; Meeus, F; Mellotte, G; Rosman, J; Rutherford, P; Van Bree, M; Andres, E; Borras, M; Brown, E; Caillette Beaudoin, A; Clutterbuck, E; Davies, S; D'Auzac, C; Pompidou, G; Ekstrand, A; Frandsen, NE; Freida, P; Kuypers, D; Mactier, R; MacNamara, E; Malmsten, G; Mastrangelo, F; Perez Contreras, J; Riegel, W; Rodrigues, AS ; Rodriguez Carmona, A; Rosman, J; Rutherford, P; Scanziani, R; Vega Diaz, N; Vychytil, A; Weinreich, T; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Peritoneal Dialysis International, VOLUME: 21, NÚMERO: SUPPL. 3
INDEXADO EM: Scopus
2518
TÍTULO: Ancestral origins of the Machado-Joseph disease mutation: A worldwide haplotype study
AUTORES: Gaspar, C; Lopes Cendes, I; Hayes, S; Goto, J; Arvidsson, K; Dias, A; Silveira, I ; Maciel, P ; Coutinho, P ; Lima, M ; Zhou, YX; Soong, BW; Watanabe, M; Giunti, P; Stevanin, G; Riess, O; Sasaki, H; Hsieh, M; Nicholson, GA; Brunt, E; Higgins, JJ; Lauritzen, M; Tranebjaerg, L; Volpini, V; Wood, N; Ranum, L; Tsuji, S; Brice, A; Sequeiros, J ; Rouleau, GA; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, VOLUME: 68, NÚMERO: 2, PÁGINAS: 523-528
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef
2519
TÍTULO: Cardiovascular manifestations in Marfan syndrome.
AUTORES: Figueiredo, S; Martins, E ; Lima, MR; Alvares, S;
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: Revista portuguesa de cardiologia : orgão oficial da Sociedade Portuguesa de Cardiologia = Portuguese journal of cardiology : an official journal of the Portuguese Society of Cardiology, VOLUME: 20, NÚMERO: 12, PÁGINAS: 1203-1218
INDEXADO EM: Scopus
2520
TÍTULO: Catastrophic antiphospholipid syndrome - Clues to the pathogenesis from a series of 80 patients  Full Text
AUTORES: Asherson, RA; Cervera, R; Piette, JC; Shoenfeld, Y; Espinosa, G; Petri, MA; Lim, E; Lau, TC; Gurjal, A; Jedryka Goral, A; Chwalinska Sadowska, H; Dibner, RJ; Rojas Rodriguez, J; Garcia Carrasco, M; Grandone, JT; Parke, AL; Barbosa, P; Vasconcelos, C ; Ramos Casals, M; Font, J; Ingelmo, M; ...Mais
PUBLICAÇÃO: 2001, FONTE: MEDICINE, VOLUME: 80, NÚMERO: 6, PÁGINAS: 355-377
INDEXADO EM: Scopus WOS

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