Maria João Prata Martins Ribeiro


AuthID: R-000-BXM

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51
TÍTULO: Sortilina e risco de doença cardiovascular
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Mafalda Bourbon; Maria João Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2013, FONTE: Revista Portuguesa de Cardiologia, VOLUME: 32, NÚMERO: 10
INDEXADO EM: CrossRef: 5
NO MEU: ORCID
52
TÍTULO: A method for the analysis of 32 X chromosome insertion deletion polymorphisms in a single PCR  Full Text
AUTORES: Rui Pereira ; Vania Pereira; Iva Gomes; Carmen Tomas; Niels Morling; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ; Angel Carracedo; Leonor Gusmao ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: INTERNATIONAL JOURNAL OF LEGAL MEDICINE, VOLUME: 126, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 40
NO MEU: ORCID | ResearcherID
53
TÍTULO: A shortcut to the lysosome: The mannose-6-phosphate-independent pathway  Full Text
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 107, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 81
NO MEU: ORCID | ResearcherID
54
TÍTULO: Alu-Alu recombination underlying the first large genomic deletion in GlcNAc-phosphotransferase alpha/beta (GNPTAB) gene in a MLII alpha/beta patient
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Liliana da Silva Santos; Lúcia Lacerda; Sofia Quental; Flemming Wibrand; Allan M Lund; Klaus B Johansen; Maria João Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: JIMD Reports, VOLUME: 4
INDEXADO EM: Scopus CrossRef
NO MEU: ORCID
55
TÍTULO: Lysosomal multienzymatic complex-related diseases: a genetic study among Portuguese patients  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Lacerda, L; Macedo Ribeiro, S ; Baptista, E; Ribeiro, H; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 81, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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56
TÍTULO: Mannose-6-phosphate pathway: A review on its role in lysosomal function and dysfunction  Full Text
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM, VOLUME: 105, NÚMERO: 4
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 169
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57
TÍTULO: Mucolipidosis type II a/ss with a homozygous missense mutation in the GNPTAB gene  Full Text
AUTORES: Maria Francisca Coutinho; Liliana da Silva Santos; Katta Mohan Girisha; Kapaettu Satyamoorthy; Lucia Lacerda; Maria Joao Prata ; Sandra Alves;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, VOLUME: 158A, NÚMERO: 5
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 10
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58
TÍTULO: Refining the genetic portrait of Portuguese Roma through X-chromosomal markers  Full Text
AUTORES: Vania Pereira; Leonor Gusmao ; Cristina Valente; Rui Pereira ; Joao Carneiro ; Iva Gomes; Niels Morling; Amorim, Antonio ; Maria Joao Prata ;
PUBLICAÇÃO: 2012, FONTE: AMERICAN JOURNAL OF PHYSICAL ANTHROPOLOGY, VOLUME: 148, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 8
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59
TÍTULO: Genetic characterization of Somali and Iraqi populations using a set of 33 X-chromosome Indels  Full Text
AUTORES: Pereira, V; Moncada, E; Diez, IE; Tomas, C; Amorim, Antonio ; Morling, N; Gusmao, L ; Prata, MJ ;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: Forensic Science International: Genetics Supplement Series, VOLUME: 3, NÚMERO: 1
INDEXADO EM: Scopus CrossRef: 3
NO MEU: ORCID
60
TÍTULO: Origin and spread of a common deletion causing mucolipidosis type II: insights from patterns of haplotypic diversity  Full Text
AUTORES: Coutinho, MF; Encarnacao, M; Gomes, R; da Silva Santos, LDS; Martins, S ; Sirois Gagnon, D; Bargal, R; Filocamo, M; Raas Rothschild, A; Tappino, B; Laprise, C; Cury, GK; Schwartz, IV; Artigalas, O; Prata, MJ ; Alves, S;
PUBLICAÇÃO: 2011, FONTE: CLINICAL GENETICS, VOLUME: 80, NÚMERO: 3
INDEXADO EM: Scopus WOS CrossRef: 14
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